目的:探究西藏藏族登山運(yùn)動員對高海拔低氧的特殊環(huán)境資源的適應(yīng)機(jī)制,探索藏族登山運(yùn)動員低氧適應(yīng)的生理效應(yīng)與KIF1B基因位點(diǎn)的相關(guān)性,為高原醫(yī)學(xué)研究提供理論依據(jù)。方法:采用文獻(xiàn)分析和問卷調(diào)查法,對79例藏族登山運(yùn)動員和112例非運(yùn)動員的普通世居藏族進(jìn)行了基本體征和心肺功能、血生化等生理指標(biāo)檢測;并從千人基因組數(shù)據(jù)庫里下載了208例的漢族樣本用于比較和分析。選擇了本課題組前期進(jìn)行全基因組等位基因掃描所獲得的高原適應(yīng)相關(guān)候選基因KIF1B,對此進(jìn)行進(jìn)一步的擴(kuò)大樣本驗(yàn)證。利用HapMap datebank共選擇4個(gè)SNP位點(diǎn),用Sequenom MassArray平臺對候選SNPs位點(diǎn)進(jìn)行基因分型。利用Plink軟件對所得數(shù)據(jù)進(jìn)行數(shù)量性狀關(guān)聯(lián)分析。結(jié)果:藏族登山運(yùn)動員與世居非運(yùn)動員藏族最小等位基因頻率差異顯著(P <0.05)。針對KIF1B基因的4個(gè)SNP位點(diǎn)與表型數(shù)據(jù)進(jìn)行數(shù)量性狀關(guān)聯(lián)分析,發(fā)現(xiàn)KIF1B基因上的rs17034716位點(diǎn)與血氧飽和度(SaO₂)及心臟射血分?jǐn)?shù)(EF)顯著相關(guān)(P <0.05);3個(gè)SNP位點(diǎn)(rs10492970、rs1703...

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【文章目錄】：
1 研究對象與方法
    1.1 研究對象
    1.2 研究方法
        1.2.1 設(shè)計(jì)問卷調(diào)查表
        1.2.2 候選基因SNP位點(diǎn)分型及檢測
        1.2.3 質(zhì)量控制
        1.2.4 統(tǒng)計(jì)方法
2 結(jié)果分析
    2.1 臨床生化表型結(jié)果
    2.2 KIF1B基因候選SNP位點(diǎn)的基因型及等位基因頻率分布情況
    2.3 KIF1B多態(tài)位點(diǎn)與生理效應(yīng)的關(guān)聯(lián)
3 討論



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