單核苷酸多態(tài)性（SNP）是第三代的人類基因組作圖的分子標(biāo)記，它指由單個(gè)堿基交換，插入或缺失，引起人群中出現(xiàn)兩種有微小差異的DNA序列。SNP是人類基因組中最多的一種DNA多態(tài)性，是目前全世界開發(fā)的熱點(diǎn)。它的運(yùn)用前景十分廣泛，不僅可利用其作為分子標(biāo)記追蹤、定位致病基因，為治療和保健提供信息；而且還能為優(yōu)化藥物設(shè)計(jì)和發(fā)現(xiàn)新化合物提供支持；還能在積累較多的人群SNP數(shù)據(jù)后，分析人類的歷史，如遷移和混居等。 目的：探討中國(guó)南方人群LDLR基因1972 T/C SNP和MTHFR基因677C/T SNP的發(fā)生頻率及其分別與高膽固醇血癥和妊高征的相關(guān)關(guān)系。LDL受體介導(dǎo)的低密度脂蛋白膽固醇水平的升高是致動(dòng)脈性粥樣硬化的主要原因，與冠心病危險(xiǎn)性的增加密切相關(guān)。現(xiàn)已認(rèn)為L(zhǎng)DLR基因是高膽固醇血癥的易感基因。由MTHFR基因缺陷所致的同型高胱氨酸血癥是導(dǎo)致內(nèi)皮細(xì)胞受損的主要病理變化，而子宮內(nèi)皮細(xì)胞受損學(xué)說是妊高征病因假說中的主要的一種，故我們推測(cè)MTHFR基因是妊高征易感基因之一。 方法：我們應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）分別擴(kuò)增出含LDLR基因1972 SNP位點(diǎn)和MTHFR基因677 SNP... 

【文章來源】：暨南大學(xué)廣東省 211工程院校

【文章頁(yè)數(shù)】：53 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【文章目錄】：
中文摘要
英文摘要
1. 前言
2. 實(shí)驗(yàn)材料
3. 實(shí)驗(yàn)方法
4. 實(shí)驗(yàn)結(jié)果
5. 結(jié) 論
6. 討 論
7. 參考文獻(xiàn)
致 謝


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]同型半胱氨酸與腦血管疾病[J]. 樊東升.  中華神經(jīng)科雜志. 1999(04)
[2]MTHFR基因多態(tài)性及血漿同型半胱氨酸水平與腦卒中的關(guān)系[J]. 周憲梁,胡愛華,惠汝太,高潤(rùn)霖,劉力生,李亞政,任武賢,黃其擎,張春玲.  中華心血管病雜志. 1999(02)
[3]我國(guó)家族性高膽固醇血癥臨床特點(diǎn)、診斷及治療的研究進(jìn)展[J]. 蔡海江,范樂明,孫錫銘,陳琪.  美國(guó)醫(yī)學(xué)會(huì)雜志(中文版). 1994 (05)
[4]低密度脂蛋白受體基因多態(tài)性及其與血清膽固醇水平的關(guān)系[J]. 范樂明,蔡海江,姜傳倉(cāng),邵莉君,陳毓華.  中華醫(yī)學(xué)雜志. 1993 (04)



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