本綜述旨在探討一些HIF信號通路上的重要基因,包括EGLN1和EPAS1,這些基因可以解釋喜馬拉雅地區(qū)世居人群所具有的與其高原適應(yīng)有關(guān)的一些復(fù)雜特征。目前,全基因組掃描和深度測序等高通量技術(shù)已經(jīng)證明了EPAS1和EGLN1是高原世居人群適應(yīng)高原低壓低氧環(huán)境的兩個最重要的正選基因。世居高原人群在進(jìn)化過程中出現(xiàn)的對EGLN1和EPAS1基因的特殊選擇性變異和單倍體使得世居高原人群遠(yuǎn)離了慢性高原病等其他高原相關(guān)疾病的侵?jǐn)_。未來基于EGLN1和EPAS1的遺傳學(xué)和表遺傳學(xué)的深入研究可能會發(fā)現(xiàn)更多與高原適應(yīng)相關(guān)的重要生物標(biāo)志物。 

【文章來源】：中國高原醫(yī)學(xué)與生物學(xué)雜志. 2019,40(02)

【文章頁數(shù)】：12 頁

【文章目錄】：
Introduction
The HIF Pathway
Genetic analysis of EGLN1 in Himalayans
The Role of EGLN1 variants in mountain disorders
Genetic analysis of EPAS1 in Himalayans
The role of EPAS1 variants in mountain disorders
The protein-protein interaction of the HIF pathway
Future Consideration
Conclusion
Contribution of authors
Conflict of interest



本文編號：3199146