發(fā)布時間：2021-01-07 06:16

　　目的 通過對慢性進行性眼外肌麻痹（CPEO，包括KSS）患者眼外肌的線粒體DNA（mtDNA）的分子遺傳學研究，探討CPEO發(fā)病的分子機制，為CPEO的診斷、治療提供分子遺傳學的理論基礎和依據。方法 應用聚合酶鏈反應（PCR）、PCR結合限制性片段長度多態(tài)性（PCR-RFLP）技術以及PCR結合單鏈構象多態(tài)性（PCR-SSCP）技術，對4例CPEO患者、10例非CPEO患者的外周血單個核細胞（PBMC）、受累眼外�。òㄌ嵘喜�肌在內的7條肌肉）mtDNA的8483～13459堿基部位的缺失突變、tRNA（Leu）基因3243位點的點突變以及tRNA（Leu）基因其它位點的突變情況進行檢測分析。結果 ①在1例CPEO患者眼外肌標本（提上瞼�。┲袡z測到mtDNA的8483～13459堿基部位的缺失突變，而在其PBMC中未檢測到；②在所有CPEO患者及非CPEO患者的受累眼外肌和PBMC標本中未檢測出A3243G點突變；③所有標本中均未檢測到tRNA（Leu）基因的其它點突變。結論 ①mtDNA的8483～13459堿基部位缺失突變與CPEO的發(fā)病有關；②在患者的受累眼外肌中檢測到此缺失突變... 

【文章來源】：青島大學山東省

【文章頁數】：54 頁

【學位級別】：碩士

【文章目錄】：
論文
    中文摘要
    英文摘要
    前言
    材料與方法
    結果
    討論
    結論
    參考文獻
致謝
綜述
    正文
    參考文獻


【參考文獻】：
期刊論文
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本文編號：2962070