發(fā)布時間：2020-10-25 05:17

　　 分子細胞遺傳學的問世，彌補了常規(guī)細胞遺傳學和分子遺傳學應用于人類基因組研究的局限性，特別是熒光原位雜交(fluorescence in situ hybridization，F(xiàn)ISH)技術的建立、改進與發(fā)展，為遺傳病和人類基因組研究提供了重要的手段，使染色體結構和數(shù)目異常的檢測，以及基因定位等工作向前邁進了一大步。 本文在前碩士論文工作的基礎上，在分子細胞遺傳學領域又作了新的探索。 用染色體特異性DNA探針進行FISH，是目前分析常規(guī)顯帶不能識別的微小標記染色體的主要技術。本文首先進行G顯帶，檢測出一例罕見的因性腺發(fā)育障礙而原發(fā)閉經(jīng)的女性病人的核型為46，X，del(Xq24)(7.1％)／47，X，del(Xq24)，+mar(81.4％)／48，X，del(q24)，+mar，+mar(7.1％)／49，X，del(Xq24)，+mar，+mar，+mar(1.4％)／50，X，del(Xq24)，+mar，+mar，+mar，+mar(1.4％)，其標記染色體形態(tài)各異，并初步提示為Xq24→ter片段。然后，分別采用X染色體特異性探針和X染色體α衛(wèi)星著絲粒探針雜交，證實額外的數(shù)目不等的標記染色體為含有著絲粒的X染色體片段或著絲粒環(huán)，可能為X染色體長臂末端斷片重新獲得有功能的著絲粒復制(正常或異常)所致，而且直接證據(jù)表明，卵巢早衰和性腺發(fā)育異常的基因位于Xq24，該基因斷裂或基因位置改變導致了患者的異常表型。 為了解非整倍體的真實發(fā)生率及其發(fā)生機制，本文以X染色體α衛(wèi)星DNA探針進一步檢測出正常精子中X染色體的二體型頻率為0.208％，同時，建立了一種保持精子基本形態(tài)的胰酶去凝聚的方法，為目前國內(nèi)尚未開展的
【學位單位】：中國協(xié)和醫(yī)科大學
【學位級別】：博士
【學位年份】：1997
【中圖分類】：R394;Q789
【部分圖文】：

核型:具有一條正常的X染色體和一條長臂缺標記染色體。大小箭頭分別示Xq24斷裂點位置和則形成大小不同的環(huán)狀(圖3).由于所有etr缺失，而且根據(jù)帶型分析，初步考慮標斷片.進一步仔細觀察分裂相，發(fā)現(xiàn)一小片段，與來源的染色體間尚有細絲狀肯定標記染色體為X染色體長臂末端片段.們的推測，采用人X染色體特異性描繪一PCR擴增而獲得，PCR片段約100bp一3Kb(以用該探針雜交，被描繪的染色體同時ni一FITC檢測并放大信號.患者染色體標色體均被涂成黃綠色，同時顯示R帶帶型一條為長臂末端缺失的X染色體XPter一q24

inter一Aul一PCR擴增的x染色體描繪探針與患者染色體標本FslH體呈黃綠色，同時顯示類似于R帶的帶型;X染色體斷裂4，其它染色體呈PI復染的桔紅色;標記染色體也顯示黃綠色.論上講，如果僅僅為沒有著絲粒的染色體片段，在細錘絲的牽拉，此斷片多會丟失，不應穩(wěn)定存在。所以，有著絲粒成分，因此，我們進一步采用地高辛標記的p果顯示，X染色體著絲粒處及小的標記染色體均顯示細胞核中也可見3個紅色熒光點(圖7)，證實額外的標臂末端斷片，即Xq24一ter，并獲得了X著絲粒成分。

胰酶去凝聚的精子:頭部膨脹呈園形，尾部仍存在(Giemas染色)(40、
【共引文獻】

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本文編號：2855522