妊娠高血壓綜合征（PIH）是嚴(yán)重危害孕產(chǎn)婦和待產(chǎn)兒健康的疾病之一，但 是其發(fā)病機(jī)制至今仍未弄清楚。NO是體內(nèi)最強(qiáng)的血管舒張因子，目前普遍認(rèn)為內(nèi) 源性NO產(chǎn)量的減少可能是導(dǎo)致妊高征發(fā)生的重要原因之一。體內(nèi)滿足生理功能 所需要的NO主要由內(nèi)皮型一氧化氮合酶（eNOS）催化L-精氨酸生成瓜氨酸與NO 的反應(yīng)提供，并且eNOS是該反應(yīng)途徑中唯一的限速酶。妊高征患者體內(nèi)NO合成 量的減少可能是由于eNOS基因突變所致。故人們推測eNOS基因可能是妊高征的 易感基因。位于eNOS基因外顯子7上G894T突變導(dǎo)致其編碼蛋白298位發(fā)生 Glu/Asp的錯(cuò)義突變，該突變存在影響eNOS蛋白的穩(wěn)定性，從而降低蛋白的催化 活性。另外位于eNOS基因啟動(dòng)子上T-786C突變能顯著降低該啟動(dòng)子的轉(zhuǎn)錄活性， 從而減少eNOS蛋白的合成，NO合成量也隨之減少。為證實(shí)這兩個(gè)多態(tài)性是否同 樣在中國人群中存在以及頻率分布情況，并判定是否是妊高征發(fā)病的風(fēng)險(xiǎn)因子。 我們以中國人群（包括妊高征患者組、正常妊娠組、隨機(jī)婦女組及隨機(jī)人群組） 為研究對象，分別用PCR-RFLP和PCR-SSCP與測序和PCR-TGGE的方法檢測了eNOS 基因G894T和T-786C這兩個(gè)多態(tài)性位點(diǎn)的存在并統(tǒng)計(jì)各自的頻率分布。結(jié)果在 51例中、重度妊高征患者和56例正常妊娠者、74例隨機(jī)婦女以及82例隨機(jī)人 群中外顯子7突變基因型（GT，TT）頻率分別為35.4％、31.1％、26.8％、27.5％ （P=0.751），T基因頻率分別為18.3％、15.5％、13.4％、13.7％（P=0.661）；同時(shí) 在55例中、重度妊高征患者和82例正常妊娠以及96例隨機(jī)婦女中啟動(dòng)子突變 基因型（CC，TC）頻率分別為19.8％、15.9％、20％（P=0.951），C等位基因的頻 率分別為10.9％、9.0％、11.8％（P=0.755）。因此，在中國人群中存在外顯子7 G894T 和啟動(dòng)子T-786C這兩個(gè)多態(tài)性位點(diǎn)。應(yīng)用病例-對照分析的方法分析了這兩個(gè)多 態(tài)性與中、重度妊高征的相關(guān)性。結(jié)果發(fā)現(xiàn)這兩個(gè)多態(tài)性位點(diǎn)均與中、重度妊高 征不相關(guān)。我們未能找到eNOS基因是妊高征的候選基因的直接證據(jù)。eNOS基因 是否是妊高征的易感基因還需進(jìn)一步實(shí)驗(yàn)證明。
【學(xué)位單位】：暨南大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位年份】：2001
【中圖分類】：R394.5
【文章目錄】：
中文摘要
英文摘要
前言
實(shí)驗(yàn)技術(shù)路線
實(shí)驗(yàn)儀器與材料
資料與方法
結(jié) 果
討 論
小 結(jié)
致 謝
參考文獻(xiàn)
附錄 1
附錄 2

【參考文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前3條

1 周天鴻,李月琴,姚冬生;妊高征易感基因的研究進(jìn)展[J];遺傳;2000年04期

2 汪希鵬,林其德;妊高征的遺傳學(xué)研究[J];中華婦產(chǎn)科雜志;1998年10期

3 趙永忠,徐湘民,徐鈐;PCR-LIS-SSCP快速分析非缺失型α-地中海貧血點(diǎn)突變[J];中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志;1999年02期

本文編號：2843097