蛋白C(PC)是由肝臟合成的一種維生素K依賴糖蛋白，在Ca~(2+)參與下，凝血酶與凝血酶調(diào)節(jié)蛋白(TM)結(jié)合，將蛋白C轉(zhuǎn)變?yōu)榛罨牡鞍證(APC)，APC可滅活因子Va和因子Ⅷa，參與機(jī)體的凝血調(diào)節(jié)，是重要的抗凝蛋白。蛋白C缺陷可導(dǎo)致機(jī)體凝血和抗凝功能失去平衡。 蛋白C缺陷分為獲得性和遺傳性缺陷兩種。遺傳性蛋白C缺陷是一種基因疾病，臨床表現(xiàn)為靜脈血栓栓塞癥，分為Ⅰ型和Ⅱ型兩種。 本研究對(duì)一個(gè)遺傳性蛋白C家系進(jìn)行了表型和基因型分析，先證者，河南鄭州人，無(wú)明顯誘因出現(xiàn)反復(fù)下肢靜脈血栓。表型檢查發(fā)現(xiàn)蛋白C活性和抗原含量平行下降(＜50％)，排除PS、AT-Ⅲ、PAI其它缺陷及獲得性因素，初步診斷其為遺傳性PC缺陷Ⅰ型。 經(jīng)過(guò)PCR-SSCP篩查，發(fā)現(xiàn)研究對(duì)象外顯子Ⅶ SSCP結(jié)果圖中出現(xiàn)兩條新的DNA單鏈，提示有突變存在。對(duì)SSCP異常的樣品進(jìn)行PCR產(chǎn)物直接測(cè)序，結(jié)果發(fā)現(xiàn)PC外顯子Ⅶ 6219G→A導(dǎo)致169Arg→Gln變異，該突變可導(dǎo)致異常功能蛋白，并影響凝血酶作用位點(diǎn)。用Bsh12361限制性內(nèi)切酶進(jìn)行家系分析，發(fā)現(xiàn)該家系中另有8名成員具有同樣的突變。該突變是獨(dú)立的致栓因素還是有其它輔缺陷共同存在導(dǎo)致血栓的發(fā)生還有待于進(jìn)一步的研究。
【學(xué)位單位】：天津醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位年份】：2002
【中圖分類】：R394

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本文編號(hào)：2820675