【摘要】： 低密度脂蛋白（LDL）是導致動脈粥樣硬化的主要脂蛋白，主要通過 受體介導的胞吞作用進行代謝，，LDL受體在血清膽固醇水平的調節(jié)中 起重要作用。LDL受體基因中的突變是常染色體顯性缺陷遺傳病家族 性高膽固醇血癥（FH）的分子病因。LDL受體基因中DNA多態(tài)性酶切位 點的研究在FH分子機制闡明、基因診斷和相應遺傳標志的應用上有 重要意義。 本實驗設計適當的引物，利用PCR-RFLP技術分析LDL受體基因上 外顯子12中HincⅡ和外顯子18中NcoⅠ的多態(tài)性，探討它們的多 態(tài)性頻率在正常對照組和高膽固醇組中的狀況，及其兩者之間的差異 和相關性。目的是研究中國漢族人群中LDL受體基因結構；比較中國 漢族人群與其它不同種族和人群的RFLP頻率。 實驗結果顯示： 1．在外顯子12堿基1783處由于C替代了T，出現一個多態(tài)性酶切 位點HincⅡ。在正常對照組中，C等位基因出現的頻率為0.703， T為0.297；在高膽固醇組中，C的頻率為0.774，T為0.226。 2．在外顯子18堿基4049處存在一個NcoⅠ多態(tài)性酶切位點。在正常 對照組中，A_1等位基因出現的頻率為0.667，A_2為0.333；在高膽 固醇組中，A_1的頻率為0.488,A_2為0.512。 3．HincⅡ多態(tài)性位點頻率在正常對照組和高膽固醇組之間無顯著的 差異。而NcoⅠ多態(tài)性位點頻率在兩組之間有顯著性的差異。 結論： 1．NCo多態(tài)性位點與血清高膽固醇有相關性。可作為相應疾病連鎖 分析的一個重要參考 2．H i nc 和 Nco 兩個多態(tài)性位點頻率適中，是中國漢族人群中有 用的遺傳標志
【學位授予單位】：暨南大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2000
【分類號】：Q987

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本文編號：2669030