【摘要】： 低密度脂蛋白（LDL）是導(dǎo)致動(dòng)脈粥樣硬化的主要脂蛋白，主要通過 受體介導(dǎo)的胞吞作用進(jìn)行代謝，，LDL受體在血清膽固醇水平的調(diào)節(jié)中 起重要作用。LDL受體基因中的突變是常染色體顯性缺陷遺傳病家族 性高膽固醇血癥（FH）的分子病因。LDL受體基因中DNA多態(tài)性酶切位 點(diǎn)的研究在FH分子機(jī)制闡明、基因診斷和相應(yīng)遺傳標(biāo)志的應(yīng)用上有 重要意義。 本實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)適當(dāng)?shù)囊�，利用PCR-RFLP技術(shù)分析LDL受體基因上 外顯子12中HincⅡ和外顯子18中NcoⅠ的多態(tài)性，探討它們的多 態(tài)性頻率在正常對(duì)照組和高膽固醇組中的狀況，及其兩者之間的差異 和相關(guān)性。目的是研究中國(guó)漢族人群中LDL受體基因結(jié)構(gòu)；比較中國(guó) 漢族人群與其它不同種族和人群的RFLP頻率。 實(shí)驗(yàn)結(jié)果顯示： 1．在外顯子12堿基1783處由于C替代了T，出現(xiàn)一個(gè)多態(tài)性酶切 位點(diǎn)HincⅡ。在正常對(duì)照組中，C等位基因出現(xiàn)的頻率為0.703， T為0.297；在高膽固醇組中，C的頻率為0.774，T為0.226。 2．在外顯子18堿基4049處存在一個(gè)NcoⅠ多態(tài)性酶切位點(diǎn)。在正常 對(duì)照組中，A_1等位基因出現(xiàn)的頻率為0.667，A_2為0.333；在高膽 固醇組中，A_1的頻率為0.488,A_2為0.512。 3．HincⅡ多態(tài)性位點(diǎn)頻率在正常對(duì)照組和高膽固醇組之間無顯著的 差異。而NcoⅠ多態(tài)性位點(diǎn)頻率在兩組之間有顯著性的差異。 結(jié)論： 1．NCo多態(tài)性位點(diǎn)與血清高膽固醇有相關(guān)性�？勺鳛橄鄳�(yīng)疾病連鎖 分析的一個(gè)重要參考 2．H i nc 和 Nco 兩個(gè)多態(tài)性位點(diǎn)頻率適中，是中國(guó)漢族人群中有 用的遺傳標(biāo)志
【學(xué)位授予單位】：暨南大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2000
【分類號(hào)】：Q987

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本文編號(hào)：2669030