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MELAS型線粒體腦肌病的臨床、病理及影像學研究

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中華神經(jīng)科雜志 20年 8月第 3第 4期 01 4卷

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M L S型線粒體腦肌病的臨床、 EA 病理及影像學研究 戚曉昆錢海蓉郭玉璞陳琳王湘慶馮濤 【】目的探討線粒體腦肌病中 M 1型的臨床、摘要 E AS影像學、織病理學特點及診斷方法。組 方法對 4側(cè) M L患者的臨床、 E.￣影像學( T M I及組織病理學特點進行系統(tǒng)分析，察 3患者 C、R )觀例的肌活檢及 2倒患者的腦活檢結(jié)果。結(jié)果患者主要臨床表現(xiàn)為運動不耐受、作性頭痛和嘔吐、發(fā)局灶或全身性癲癇、認知障礙、腦卒中樣發(fā)作、神經(jīng)性耳聾、肥厚性心肌病、內(nèi)分泌功能紊亂、乳酸水平升高及身材矮小等，電圖示肌源性改變， G及 .l示病灶多位于枕、、葉腦回處， r肌腦 r 'I d l嘎顳 G可見基底節(jié)及小腦鈣化肌肉組織可見不整紅邊纖維 ( e ) R￣和異常線粒體， v腦活檢灰質(zhì)呈分屠性壞死、血管小彌漫增生、星形膠質(zhì)細胞增生及鈣沉積，符臺 M L型診斷。結(jié)論 E.￣點，并結(jié)合肌肉及腦組織活檢可對該病進行早期診斷。 根據(jù) . I S的臨床及影像學特 ' A d E

【關(guān)鍵詞】線粒體腦肌�。� M 1 S EA綜合征；病理學 T es de h t i u s∞ cncl n叫 . iO al￣ a d i l iⅡli i a h lJ OO Sl l DⅡ啦 0 fM H/ n C On . . a og,, t U d o *n刪/。N￣o g, Td& H s/&柵， eroy A￣/, o￣a, X' bn 0 w a,乩v o 103 . h 007 C J m

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線粒體腦肌病 ( ieodi nehl￣ y M mt hnrleepa pt, E) o a o h

2年， 0發(fā)作性頭痛 1于 1 9年 7月

1周 9 9 9日人院。 患者 l歲時開始出現(xiàn)走長路或跑步后四肢乏力， 0視物模糊，行走時易跌跤，習成績中下等。19學 92年后覺記憶力下降，反應(yīng)遲鈍。19年 7月 1 99 1日出現(xiàn) 雙顳部跳痛，頭暈，向右轉(zhuǎn)，頭雙眼向右側(cè)凝視，物視模糊，，惡心、伴嘔吐 4次。查頭顱 c示基底節(jié)鈣化， r

是一組少見的線粒體結(jié)構(gòu)和(功能異常所導(dǎo)致的或) 以腦和肌肉受累為主的多系統(tǒng)疾病。常見臨床癥狀根據(jù)基因突變的比例及位置的不同分為不同類型， 如 MI EAS綜合征、Ⅱ綜合征、 S M K S綜合征和對綜合征等。現(xiàn)報道 4 1例經(jīng)臨床、影像及病理證 實的 ME¨ ls型 M A E病例。 病例報告

例 1男，歲因四肢活動后乏力、 2 9視物模糊 作者單位： 03 1 07北京 . 0簿軍總醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科 (戚曉昆、海蓉、錢 上湘慶、濤)中國匿學科學院中國協(xié)和醫(yī)科大學北京協(xié)和醫(yī)院神 弓； 經(jīng)內(nèi)科 (玉璞、琳 )郭陳

予甘露醇等治療，癥狀漸好轉(zhuǎn)。查體：意識清，語言遲緩，記憶力、力下降。水平性眼震，計算指鼻及輪替試驗略笨拙，掌頦反射(�；灆z查：+)血激酸磷酸激酶正常，血乳酸/酮酸比值大于 2。肌電圖丙 O為肌源性改變。腦電圖可見棘波、棘慢波 .左側(cè)著。 l O月 2 1日肌活檢示阱。2 0年 5月 2 j者出 0( 3 3E患

現(xiàn)頭痛、視物模糊、眼球向左側(cè)凝視，多次發(fā)作四并 肢抽搐、吐，側(cè)同向性偏盲， 2∞年 6月 2嘔左于 0 O

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