本文關鍵詞：ABCA1基因全編碼區(qū)SNP篩選及M233V新位點家系調(diào)查　出處：《第一軍醫(yī)大學》2006年碩士論文　論文類型：學位論文

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【摘要】：一．研究背景 三磷酸腺苷結(jié)合盒轉(zhuǎn)運體A1(ATP-binding cassette transporter A1，ABCA1)是一種整合膜蛋白，它以ATP為能源，在膽固醇逆轉(zhuǎn)運(reverse cholesteroltransport，RCT)和高密度脂蛋白(high density lipoprotein，HDL)生成起始步驟中起重要作用，被稱作RCT守門人。ABCA1基因的突變(Mutation)可以引起Tangier病(Tangier Disease，TD)和家族性低α脂蛋白血癥(familialhypoalphalipoproteinemia，F(xiàn)HA)，而ABCA1基因的一些常見的單核苷酸多態(tài)性(single nucleotide polymorphism，SNP)對血脂水平、動脈粥樣硬化(atherosclerosis，AS)的產(chǎn)生和冠心病(coronary artery disease，CAD)的嚴重程度均有很大的影響，不同SNP對ABCA1功能影響不同，同一SNP在不同人種中其作用也不同。多項研究表明，在歐美普通人群及冠心病人中部分SNP與血脂水平及冠脈狹窄程度相關。尤其值得注意的是，ABCA1基因編碼區(qū)的SNP對控制ABCA1的表達起著重要作用，，不同的SNP對冠心病事件的影響不同。在不同種族中同一SNP分布頻率不同，且對血脂水平和冠狀動脈粥樣硬化程度的影響也不盡相同。 二．目的 我們研究小組對中國漢族人群112例冠心病患者ABCA1基因編碼區(qū)50個外顯子(Exon)進行SNP及突變的檢測，本人主要負責第1～18個外顯子的檢測研究，以求發(fā)現(xiàn)新的SNP或突變位點，并研究新的SNP位點和已報道的SNP位點對中國人群冠心病及血脂影響的意義。
[Abstract]:I. background to the study Adenosine triphosphate binding cassette transporter (A1AP-binding cassette transporter A1ABCA1) is a kind of integrin membrane protein. It uses ATP as a source of energy and reverses the transport of cholesterol to reverse cholesteroltransport. RCTs and HDLs play an important role in the initiation of high density lipoprotein (HDL) production. The mutation called RCT gatekeeper. ABCA1 gene mutation can cause Tangier disease Tangier Disease. TD) and familial hypothalamus hypolipidemia (FHA). Some common single nucleotide polymorphisms (SNPs) of the ABCA1 gene single nucleotide polymorphismSNPs have a positive effect on blood lipid levels. The production of atherosclerotic atherosclerosis and coronary artery disease in patients with coronary heart disease. Different SNP have different effects on the function of ABCA1, and the same SNP has different effects in different ethnic groups. Some of SNP in the general population and coronary heart disease patients in Europe and America are related to the level of blood lipid and the degree of coronary artery stenosis. SNP in the coding region of ABCA1 gene plays an important role in controlling the expression of ABCA1. Different SNP have different effects on coronary heart disease events. The distribution frequency of the same SNP is different in different ethnic groups. And the effect on the level of blood lipid and coronary atherosclerosis is also different. II. Purpose Our team detected SNP and mutations in 50 exons of ABCA1 gene coding region in 112 patients with coronary heart disease (CHD) in Chinese Han population. I was mainly responsible for the detection of exons 1 ~ 18 in order to find new SNP or mutation sites. The effects of new SNP loci and reported SNP loci on coronary heart disease and serum lipids in Chinese population were studied.
【學位授予單位】：第一軍醫(yī)大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2006
【分類號】：R341

【參考文獻】

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本文編號：1423788