本文關(guān)鍵詞：圓錐動脈干畸形遺傳學研究　出處：《中國協(xié)和醫(yī)科大學》2006年博士論文　論文類型：學位論文

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【摘要】：第一部分 非綜合征性圓錐動脈干畸形中染色體22q11.2缺失調(diào)查 [目的] 調(diào)查中國人非綜合征性圓錐動脈干畸形患者染色體22q11.2微缺失發(fā)生情況。 [方法] 運用熒光原位雜交方法對36名非綜合征性圓錐動脈干畸形患兒血液標本染色體22q11.2微缺失進行檢查，其中男性23例、女性13例，年齡2.74±2.50歲(0.03-11.00歲)，病種為法樂氏四聯(lián)征21例、右室雙出口9例、先天性校正性大動脈轉(zhuǎn)位1例、肺動脈閉鎖合并室間隔缺損1例、完全性大動脈轉(zhuǎn)位4例。探針為N25／N85A3探針。 [結(jié)果] 3名患兒(8.33％)存在染色體22q11.2微缺失，，其中2例為法樂氏四聯(lián)征，1例為右心室雙出口合并肺動脈狹窄。 [結(jié)論] 染色體22q11.2微缺失為部分非綜合征性圓錐動脈干畸形患者的致病原因。 第二部分 短串聯(lián)重復序列基因分型行22q11.2缺失調(diào)查的方法學研究 [目的] 研究短串聯(lián)：重復序列基因分型染色體22q11.2微缺失篩查方法的可行性。 [方法] 研究對象同第一部分。選取22q11.2中D22S1638、D22S1648、D22S941、D22S944、D22S1623、D22S264、D22S311、D22S1709等8個短串聯(lián)重復序列，通過PCR方法對該8個短串聯(lián)重復序列進行基因分型。計算各短串聯(lián)重復序列雜合度和純合度以及按雜合度大小依次引入短串聯(lián)重復序列后不同短串聯(lián)重復序列組合純合狀態(tài)發(fā)生率和與FISH相比染色體22q11.2微缺失診斷特異性。 [結(jié)果] 各短串聯(lián)重復序列雜合度、純合度分別為：D22S1638 0.3333 0.6667、D22S1648 0.4848 0.5152、D22S941 0.3333 0.6667、D22S944 0.2424 0.7576、D22S1623 0.4545 0.5455、D22S264 0.6061 0.3939、D22S311 0.4545 0.5455、D22S1709 0.0606 0.9394；按雜合度大小依次引入短串聯(lián)重復序列D22S264、
[Abstract]:A survey of chromosome 22q11.2 deletion in the first part of non - syndrotic conical arterioles Objective : To investigate the occurrence of microdeletions of chromosome 22q11.2 in patients with non - syndrome of non - syndrome in Chinese patients . Methods The chromosome 22q11.2 was examined by fluorescence in situ hybridization ( FISH ) in 36 children with non - nephrotic syndrome , including 23 males and 13 females . The age was 2.74 鹵 2.50 years ( 0.03 - 11.00 years ) . There were 21 patients with tetralogy of Fallot , 9 in right ventricle , 1 with congenital correction , 1 with pulmonary atresia , 4 with complete large artery transposition , and N25 / N85A3 probe . Results The chromosome 22q11.2 was absent in 3 children ( 8.33 % ) , 2 of them were Fallot ' s syndrome , 1 case was right ventricle double outlet and pulmonary artery stenosis . Conclusion : 22q11.2 microdeletion of chromosome 22q11.2 is the pathogenic factor in patients with partial non - syndrome . The methodological study of the second part short tandem repeat sequence genotyping line 22q11.2 deletion investigation Objective To investigate the feasibility of short tandem repeat genotyping chromosome 22q11.2 microdeletion screening method . Methods Eight short tandem repeat sequences of D22S1638 , D22S1648 , D22S941 , D22S944 , D22S1623 , D22S941 , D22S944 , D22S1623 , D22S941 , D22S944 , D22S1623 , D22S264 , D22S944 , D22S1709 and the like were genotyped by PCR . The results showed that : D22S1638 0.3333 0.6667 , D22S1648 0.4848 0.5152 , D22S941 0.3333 0.6667 , D22S944 0.2424 0.7576 , D22S1623 0.445 0.5455 , D22S264 0.0600.3939 , D2230.445 0.5455 , D22S1709 0.0606 0.9394 , and the short tandem repeat sequence D22S264 was successively introduced according to the size of heterozygosity .

【學位授予單位】：中國協(xié)和醫(yī)科大學
【學位級別】：博士
【學位授予年份】：2006
【分類號】：R394

【參考文獻】

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1 徐讓,陳樹寶,顧學范,王榮發(fā),楊健萍,高偉,余志慶;中國人22q11區(qū)微衛(wèi)星多態(tài)性及在法洛四聯(lián)癥/肺動脈閉鎖基因診斷中的應用[J];上海醫(yī)學;2000年10期

2 金潤銘,吳小艷,熊安秀,林雯,白燕,楊菊先,曾祥軍,付群,費洪寶;多重PCR對22q11缺失綜合征的檢測[J];中國婦幼保健;2003年10期

本文編號：1377899