本文關鍵詞：線粒體脂肪酸β-氧化障礙的研究新進展

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【摘要】：脂肪酸是機體在饑餓、應激等狀態(tài)下通過線粒體內(nèi)的β-氧化為機體提供能量的主要來源。線粒體中存在著催化脂肪酸氧化的多種酶,近年來研究已發(fā)現(xiàn)在脂肪酸β-氧化過程有20余種參與的活性酶,相應酶的活性缺陷導致臨床一系列脂肪酸氧化障礙。在脂肪酸β-氧化過程易出現(xiàn)障礙的環(huán)節(jié)主要涉及到脂肪酸和肉堿轉(zhuǎn)運障礙,各種�；o酶A脫氫酶缺陷,線粒體基質(zhì)內(nèi)β-氧化所需的各種酶的功能障礙,酮體生成障礙等。臨床上常表現(xiàn)為低血糖,心肌病,肌張力低下,酸中毒,猝死,腦病等癥狀。隨著串聯(lián)質(zhì)譜技術在高危新生兒遺傳代謝病篩查中的應用,使得此類疾病能夠得到快速準確的診斷,做到早期發(fā)現(xiàn),早期治療,從而明顯的改善疾病的預后。
【作者單位】： 寧夏醫(yī)科大學;寧夏醫(yī)科大學總醫(yī)院;日本島根大學醫(yī)學部;
【基金】：國家自然科學基金(S1050352) 寧夏自然科學基金(nz11205)
【分類號】：R341
【正文快照】： 在發(fā)熱、感染、饑餓、運動等應激等狀態(tài)下,機體主要由線粒體內(nèi)的脂肪酸β-氧化為相應的組織器官提供能量。近年來研究已發(fā)現(xiàn)了在線粒體中存在20余種催化脂肪酸氧化代謝的多種活性酶,相應酶的活性缺陷導致臨床一系列FAOD[1,2]。隨著串聯(lián)質(zhì)譜技術的發(fā)展和應用,發(fā)現(xiàn)此類疾病的發(fā)

【參考文獻】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前3條

1 王榮;楊孜;;長鏈脂肪酸氧化障礙與妊娠期肝損害的研究進展[J];中國婦產(chǎn)科臨床雜志;2006年06期

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3 劉曉紅;呂元紅;;線粒體脂肪酸氧化缺陷與能量代謝研究[J];中國優(yōu)生與遺傳雜志;2006年08期

【共引文獻】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 董漪;張鴻飛;徐志強;陳大為;甘雨;王麗e，

本文編號：1294032