本文關(guān)鍵詞：線粒體脂肪酸β-氧化障礙的研究新進(jìn)展

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【摘要】：脂肪酸是機(jī)體在饑餓、應(yīng)激等狀態(tài)下通過線粒體內(nèi)的β-氧化為機(jī)體提供能量的主要來源。線粒體中存在著催化脂肪酸氧化的多種酶,近年來研究已發(fā)現(xiàn)在脂肪酸β-氧化過程有20余種參與的活性酶,相應(yīng)酶的活性缺陷導(dǎo)致臨床一系列脂肪酸氧化障礙。在脂肪酸β-氧化過程易出現(xiàn)障礙的環(huán)節(jié)主要涉及到脂肪酸和肉堿轉(zhuǎn)運(yùn)障礙,各種�；o酶A脫氫酶缺陷,線粒體基質(zhì)內(nèi)β-氧化所需的各種酶的功能障礙,酮體生成障礙等。臨床上常表現(xiàn)為低血糖,心肌病,肌張力低下,酸中毒,猝死,腦病等癥狀。隨著串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)在高危新生兒遺傳代謝病篩查中的應(yīng)用,使得此類疾病能夠得到快速準(zhǔn)確的診斷,做到早期發(fā)現(xiàn),早期治療,從而明顯的改善疾病的預(yù)后。
【作者單位】： 寧夏醫(yī)科大學(xué);寧夏醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院;日本島根大學(xué)醫(yī)學(xué)部;
【基金】：國(guó)家自然科學(xué)基金(S1050352) 寧夏自然科學(xué)基金(nz11205)
【分類號(hào)】：R341
【正文快照】： 在發(fā)熱、感染、饑餓、運(yùn)動(dòng)等應(yīng)激等狀態(tài)下,機(jī)體主要由線粒體內(nèi)的脂肪酸β-氧化為相應(yīng)的組織器官提供能量。近年來研究已發(fā)現(xiàn)了在線粒體中存在20余種催化脂肪酸氧化代謝的多種活性酶,相應(yīng)酶的活性缺陷導(dǎo)致臨床一系列FAOD[1,2]。隨著串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)的發(fā)展和應(yīng)用,發(fā)現(xiàn)此類疾病的發(fā)

【參考文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前3條

1 王榮;楊孜;;長(zhǎng)鏈脂肪酸氧化障礙與妊娠期肝損害的研究進(jìn)展[J];中國(guó)婦產(chǎn)科臨床雜志;2006年06期

2 嚴(yán)莉;張永慶;焦勁松;王國(guó)相;;脂肪酸氧化代謝障礙研究進(jìn)展[J];中日友好醫(yī)院學(xué)報(bào);2006年04期

3 劉曉紅;呂元紅;;線粒體脂肪酸氧化缺陷與能量代謝研究[J];中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志;2006年08期

【共引文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前10條

1 董漪;張鴻飛;徐志強(qiáng);陳大為;甘雨;王麗e，

本文編號(hào)：1294032