本文關(guān)鍵詞：DNA池焦磷酸測序法在病例-對(duì)照關(guān)聯(lián)研究中的應(yīng)用

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【摘要】：目的探討DNA池結(jié)合焦磷酸測序技術(shù)(DNA pooling and pyrosequencing,DNA pooling-PSQ)在病例-對(duì)照關(guān)聯(lián)性研究中的適用性。方法利用前期獲取的傣族高血壓病例與健康對(duì)照樣本及基因分型結(jié)果,選取有序列復(fù)雜性及頻率代表性的4個(gè)SNP位點(diǎn),用DNA pooling-PSQ分別對(duì)由453例傣族高血壓患者及488例傣族對(duì)照構(gòu)建的DNA池進(jìn)行等位基因頻率測定,所得結(jié)果與用SNa Pshot逐一分型計(jì)數(shù)所得結(jié)果進(jìn)行比較。結(jié)果 DNA pooling-PSQ法對(duì)于非復(fù)雜性的中高頻率SNP位點(diǎn)等位基因頻率估計(jì)較為準(zhǔn)確,差值在0.9%-2.7%之間,所得關(guān)聯(lián)分析結(jié)果與SNa Pshot法一致;但對(duì)于復(fù)雜SNP rs12046278及低頻SNP rs11066280,所得頻率與逐一分型法相差值較大,在11.2%-15.6%之間,位點(diǎn)的關(guān)聯(lián)性結(jié)果也不一致。結(jié)論 DNA pooling-PSQ適用于中頻和高頻的非復(fù)雜性SNPs關(guān)聯(lián)分析。
【作者單位】： 中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)研究所醫(yī)學(xué)遺傳室;
【關(guān)鍵詞】： DNA池 焦磷酸測序 單核苷酸多態(tài)性 基因分型 病例-對(duì)照研究
【基金】：國家自然基金面上項(xiàng)目(編號(hào):31371265) 國家高技術(shù)研究發(fā)展計(jì)劃(863)項(xiàng)目(編號(hào):2012AA021802) 協(xié)和青年基金(編號(hào):3332013085);
【分類號(hào)】：R394.3
【正文快照】： 大多數(shù)復(fù)雜疾病如原發(fā)性高血壓、Ⅱ型糖尿病、哮喘、銀屑病等并不表現(xiàn)為典型的孟德爾遺傳方式,其遺傳因素一般涉及多個(gè)基因[1]。如今全基因組關(guān)聯(lián)研究(Genome-Wide Association Studies,GWAS)為這些復(fù)雜疾病研究提供了大量的候選SNPs[2],越來越多的研究表明,與疾病關(guān)聯(lián)的SNP位

【參考文獻(xiàn)】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前6條

1 馬永平,易發(fā)平;焦磷酸測序技術(shù)及其在分子生物學(xué)領(lǐng)域的應(yīng)用[J];國外醫(yī)學(xué)(分子生物學(xué)分冊(cè));2003年02期

2 肖禮華;史忠輝;曾瓊;穆林;徐猛;羅衛(wèi)星;劉若余;陳志;;羊RBP4基因DNA池測序分析[J];中國草食動(dòng)物科學(xué);2012年05期

3 Q瞇，

本文編號(hào)：1052146