目的對SHOX基因進(jìn)行生物信息學(xué)及適應(yīng)性進(jìn)化分析,獲得氨基酸的基本結(jié)構(gòu)特征和理化性質(zhì),研究正選擇位點(diǎn)。方法以人SHOXa蛋白序列為模板,應(yīng)用相關(guān)的生物軟件進(jìn)行理化性狀、空間結(jié)構(gòu)研究,利用PAML程序檢測其SHOXa基因的適應(yīng)性進(jìn)化。結(jié)果人SHOXa蛋白為292個(gè)氨基酸,不具備跨膜結(jié)構(gòu)和信號位點(diǎn),但有多個(gè)磷酸化位點(diǎn)。該蛋白與其他靈長類動物SHOX基因具有較高的同源性,適應(yīng)性進(jìn)化分析未發(fā)現(xiàn)顯著正選擇位點(diǎn),但發(fā)現(xiàn)1個(gè)潛在的正選擇位點(diǎn)(20G)。結(jié)論通過對SHOX基因的系統(tǒng)分析,研究其進(jìn)化特點(diǎn),為各類矮身材的機(jī)制研究提供參考。

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