背景和目的 人類(lèi)生長(zhǎng)受環(huán)境、遺傳等諸多因素影響,與生長(zhǎng)相關(guān)的候選基因眾多,近年來(lái)發(fā)現(xiàn)矮小身材同源盒基因(SHOX)在生長(zhǎng)中起關(guān)鍵作用。在特發(fā)性矮小(ISS)患者中,SHOX基因突變發(fā)生率約在2-15%,在Leri-Weill綜合征患者中的發(fā)生率約為50-90%�；蜃儺愔饕蠸HOX基因/PAR1區(qū)缺失、錯(cuò)義或無(wú)義突變以及SHOX基因/PAR1區(qū)倍增三類(lèi)。目前FDA與EMEA已批準(zhǔn)生人基因重組長(zhǎng)激素應(yīng)用于SHOX缺乏的矮小患者,并認(rèn)為生長(zhǎng)激素對(duì)這類(lèi)患者的治療效果與Turner綜合征患者相似。對(duì)于ISS患者及Leri-Weill綜合征患者從遺傳學(xué)層面進(jìn)行基因檢測(cè),有助于幫助臨床醫(yī)生診斷和制定治療方案,并可以預(yù)測(cè)治療效果。應(yīng)用于SHOX基因缺陷的檢測(cè)方法包括熒光原位雜交(FISH)、微衛(wèi)星分析、多重連接探針擴(kuò)增技術(shù)(MLPA)和基因測(cè)序等,其中MLPA以其敏感、高效的特點(diǎn),被推薦為首選檢測(cè)方法。目前國(guó)內(nèi)有關(guān)MLPA應(yīng)用于SHOX基因缺陷的研究尚屬空白,本實(shí)驗(yàn)針對(duì)SHOX基因及其上下游部分序列的異常與矮小之間的關(guān)系進(jìn)行了探索,并對(duì)幾種檢查方法的優(yōu)缺點(diǎn)進(jìn)行了比較。 方法 提取ISS、Leri-...

【文章頁(yè)數(shù)】：58 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【文章目錄】：
中文摘要
Abstract
前言
英漢名詞對(duì)照表
實(shí)驗(yàn)?zāi)康?br>材料與方法
    一、研究對(duì)象
    二、實(shí)驗(yàn)儀器
    三、實(shí)驗(yàn)試劑
    四、實(shí)驗(yàn)方法
實(shí)驗(yàn)結(jié)果
    一、PCR反應(yīng)及測(cè)序結(jié)果
    二、MLPA分析
    三、微衛(wèi)星分析
    四、基因異常與身高SDS關(guān)系
討論
    一、實(shí)驗(yàn)方法學(xué)比較
    二、SHOX基因異常與矮小
    三、MLPA在TURNER綜合征及KLINEFELTER綜合征的應(yīng)用
結(jié)論
參考文獻(xiàn)
論文綜述
    參考文獻(xiàn)
致謝



本文編號(hào)：3858440