目的:研究焦磷酸合成酶1(ENPP1)基因及干擾素調(diào)節(jié)因子6(IRF6)基因中3個SNP位點多態(tài)性位點在新疆維吾爾族及漢族人群中的單核苷酸多態(tài)性分布特征及是否發(fā)生連鎖不平衡。方法:通過PCR技術及雙脫氧末端終止測序法對樣本的3個SNP位點基因型進行測繪分型,并通過SHEsis軟件進行維、漢人群間連鎖不平衡分型及單倍體型分析。結(jié)果:rs642961位點在維吾爾族人群及漢族人群中都以GG型為主,漢族人群中GG型占的比例更高,AA型所占比例更低,差異具有統(tǒng)計學意義(X~2=13.010,p=0.006);LD分析顯示rs6925433與rs7773292位點間存在明顯連鎖不平衡(D’=0.846,r~2=0.672),3個SNP位點共組成了8種單倍體型,漢族人群單倍體型5的構成比例高于維吾爾人群,維吾爾人群單倍體型1的構成高于漢族族人群,差異均具有統(tǒng)計學意義(p=0.000223/0.000131)。結(jié)論:新疆喀什地區(qū)維吾爾族人群與烏魯木齊漢族人群rs642961位點基因多態(tài)性分布特征不同,rs6925433與rs7773292位點間存在明顯連鎖不平衡。本研究提供了新疆地區(qū)維吾爾族及漢族人群... 

【文章來源】：新疆醫(yī)科大學新疆維吾爾自治區(qū)

【文章頁數(shù)】：45 頁

【學位級別】：碩士

【部分圖文】：

采集的棉簽樣本Fig.1Swabsamples

2 口腔拭子基因組 DNA 提取試劑盒 圖 3 提取后的 DNA 樣本Fig. 2 TIANamp swab DNA kit Fig. 3 DNAsample after extraction聚合酶鏈式反應 引物的選擇與合成引物經(jīng)生工生物工程（上海）股份有限公司設計后，通過 Primer 5 等軟件的檢

2 口腔拭子基因組 DNA 提取試劑盒 圖 3 提取后的 DNA 樣本Fig. 2 TIANamp swab DNA kit Fig. 3 DNAsample after extraction聚合酶鏈式反應 引物的選擇與合成引物經(jīng)生工生物工程（上海）股份有限公司設計后，通過 Primer 5 等軟件的檢

【參考文獻】：
期刊論文
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[4]東北漢族人群中IRF6基因單核苷酸多態(tài)性與非綜合征唇腭裂的相關性研究[J]. 姚旺,劉強,盧永平,孫曉菊,胥薇,張斌,李增健.  中國美容整形外科雜志. 2014 (04)
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[9]中國北方5個少數(shù)民族人群面部五官特征統(tǒng)計分析[J]. 郝建文,萬立華,李隆廣,陳守榕.  重慶醫(yī)科大學學報. 2010(02)

碩士論文
[1]新疆維、漢兩民族非綜合征性唇腭裂易感基因和環(huán)境交互作用的研究[D]. 楊明.石河子大學 2013



本文編號：2917917