目的:研究焦磷酸合成酶1(ENPP1)基因及干擾素調(diào)節(jié)因子6(IRF6)基因中3個(gè)SNP位點(diǎn)多態(tài)性位點(diǎn)在新疆維吾爾族及漢族人群中的單核苷酸多態(tài)性分布特征及是否發(fā)生連鎖不平衡。方法:通過(guò)PCR技術(shù)及雙脫氧末端終止測(cè)序法對(duì)樣本的3個(gè)SNP位點(diǎn)基因型進(jìn)行測(cè)繪分型,并通過(guò)SHEsis軟件進(jìn)行維、漢人群間連鎖不平衡分型及單倍體型分析。結(jié)果:rs642961位點(diǎn)在維吾爾族人群及漢族人群中都以GG型為主,漢族人群中GG型占的比例更高,AA型所占比例更低,差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(X~2=13.010,p=0.006);LD分析顯示rs6925433與rs7773292位點(diǎn)間存在明顯連鎖不平衡(D’=0.846,r~2=0.672),3個(gè)SNP位點(diǎn)共組成了8種單倍體型,漢族人群?jiǎn)伪扼w型5的構(gòu)成比例高于維吾爾人群,維吾爾人群?jiǎn)伪扼w型1的構(gòu)成高于漢族族人群,差異均具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(p=0.000223/0.000131)。結(jié)論:新疆喀什地區(qū)維吾爾族人群與烏魯木齊漢族人群rs642961位點(diǎn)基因多態(tài)性分布特征不同,rs6925433與rs7773292位點(diǎn)間存在明顯連鎖不平衡。本研究提供了新疆地區(qū)維吾爾族及漢族人群... 

【文章來(lái)源】：新疆醫(yī)科大學(xué)新疆維吾爾自治區(qū)

【文章頁(yè)數(shù)】：45 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【部分圖文】：

采集的棉簽樣本Fig.1Swabsamples

2 口腔拭子基因組 DNA 提取試劑盒 圖 3 提取后的 DNA 樣本Fig. 2 TIANamp swab DNA kit Fig. 3 DNAsample after extraction聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng) 引物的選擇與合成引物經(jīng)生工生物工程（上海）股份有限公司設(shè)計(jì)后，通過(guò) Primer 5 等軟件的檢

2 口腔拭子基因組 DNA 提取試劑盒 圖 3 提取后的 DNA 樣本Fig. 2 TIANamp swab DNA kit Fig. 3 DNAsample after extraction聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng) 引物的選擇與合成引物經(jīng)生工生物工程（上海）股份有限公司設(shè)計(jì)后，通過(guò) Primer 5 等軟件的檢

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]IRF6基因SNPs與新疆維吾爾族非綜合征型唇腭裂相關(guān)性研究[J]. 王玲,古麗,安瑋,阿地力·莫明.  實(shí)用口腔醫(yī)學(xué)雜志. 2015(04)
[2]高分辨率熔解技術(shù)檢測(cè)冠心病關(guān)聯(lián)基因標(biāo)簽單核苷酸多態(tài)性[J]. 齊曉明,尤崇革,盧明華,李倩男,石磊,郭心靈.  臨床檢驗(yàn)雜志. 2015(01)
[3]新疆漢族與維吾爾族成人側(cè)貌特征分析與比較[J]. 孟康,于鑫瑋,高承志.  上�？谇会t(yī)學(xué). 2014(04)
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[5]IRF6基因多態(tài)性位點(diǎn)與新疆維吾爾族、漢族非綜合征性唇腭裂的相關(guān)性研究[J]. 張健,古力巴哈·買買提力,洪玉.  中國(guó)醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào). 2013(05)
[6]小鼠胚胎腭突融合過(guò)程中IRF6蛋白在腭突組織中表達(dá)的實(shí)驗(yàn)研究[J]. 周容,陳秀娟,肖文林,鐘鳳.  重慶醫(yī)學(xué). 2013(02)
[7]IRF6基因多態(tài)性和環(huán)境因素與非綜合征型唇腭裂的相關(guān)性研究[J]. 任紅旺,黃永清,王瓏.  寧夏醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào). 2012(11)
[8]IRF6基因rs2235371位點(diǎn)多態(tài)性與非綜合征性唇裂伴或不伴腭裂的相關(guān)性研究[J]. 李夢(mèng)潔,朱文麗,汪云,郭晉臻,李書(shū)琴,李勇.  中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2012 (02)
[9]中國(guó)北方5個(gè)少數(shù)民族人群面部五官特征統(tǒng)計(jì)分析[J]. 郝建文,萬(wàn)立華,李隆廣,陳守榕.  重慶醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào). 2010(02)

碩士論文
[1]新疆維、漢兩民族非綜合征性唇腭裂易感基因和環(huán)境交互作用的研究[D]. 楊明.石河子大學(xué) 2013



本文編號(hào)：2917917