本文選題：Turner疾病 + 8三體�。� 參考：《中國科學(xué)技術(shù)大學(xué)》2011年碩士論文

【摘要】：人類很多種疾病都擁有一個共同的早期發(fā)育過程,有的疾病癥狀在兒童時期表現(xiàn)出來,有的疾病的癥狀是在成年中表現(xiàn)出來。非整倍體疾病是一大類疾病,這些疾病對個人,家庭以及社會帶來了很大的影響。這一類疾病主要是在染色體水平上發(fā)生了變化,有的疾病是多了一條三色體,有的疾病是少了一條染色體,有的疾病是鑲嵌性的,也就是個體的細胞中有的是正常的核型,也有異常的核型。非整倍體是一類早期發(fā)育相關(guān)的疾病,對患有這種疾病的個體,無論在出生前或者是出生后,都會帶來災(zāi)難性的后果,重者導(dǎo)致個體在很早的時期就會死亡,甚至都不會有個體的產(chǎn)生,輕者會在以后的生活中有各種各樣的臨床癥狀表現(xiàn)。到底是什么原因?qū)е铝诉@些非整倍體疾病的個體會發(fā)生胎兒的流產(chǎn)呢,研究這些非整倍體疾病的基因表達水平是非常重要的一個方面,因為我們可以通過了解基因表達水平的差異,來判斷是什么基因?qū)е铝诉@些疾病個體發(fā)育的異常,同樣也為以后的臨床治療提供理論基礎(chǔ)。 我們本實驗的目的,通過利用iPS技術(shù)來建立這些非整倍體疾病模型的細胞系,來增加我們對這些非整倍體疾病的了解。我們通過體外重編程誘導(dǎo)了3個Turner病人的iPS細胞系,一個8三體的iPS細胞系,一個13三體的iPS細胞系,一個部分11和22三體的iPS細胞系.重編程的非整倍體疾病iPS細胞系,維持了供體細胞的異常核型,通過一系列的多能性鑒定,顯示這些非整倍體疾病的iPS在功能上和胚胎干細胞很相似,可以自我更新,同樣也具有分化成三個胚層的能力。對于Turner疾病的iPSCs,我們進行了更深入研究,包括整個基因組轉(zhuǎn)錄水平的比較,體外定向分化成三個胚層能力的研究,以及通過胚胎小體來研究胎盤基因表達的差異。通過這些實驗得到的結(jié)果分析,我們可以得到一個初步的結(jié)論,對于Turner疾病的個體,在早期的胚胎發(fā)育過程中,是由于胎盤發(fā)育的異常導(dǎo)致的胎兒流產(chǎn),并不是在特定組織分化能力上出現(xiàn)的問題。
[Abstract]:Many human diseases share a common early development process, some of which are manifested in childhood and others in adulthood. Aneuploidy is a class of diseases that have a great impact on individuals, families and society. This kind of disease mainly changes at the chromosome level, some diseases are more than one trichrome, some diseases are missing one chromosome, some diseases are mosaic, that is, some of the individual cells have normal karyotype. There are also abnormal karyotypes. Aneuploidy is a kind of disease associated with early development that can have disastrous consequences for individuals with this disease, both before and after birth, causing individuals to die at an early age. There will not even be individuals, and the lighter will have a variety of clinical symptoms in later life. What causes these aneuploidy diseases to cause fetal abortion, so it's important to study the level of gene expression in these aneuploidy diseases. By understanding the differences in gene expression levels, we can determine which genes cause the abnormal development of these diseases, and also provide a theoretical basis for future clinical treatment. Our aim of this study is to establish the cell lines of these aneuploidy disease models by using iPS technique to increase our understanding of these aneuploidy diseases. We induced 3 Turner patient iPS cell lines, an 8 trisomy iPS cell line, a 13 trisomy iPS cell line and a partial 11 and 22 trisomy iPS cell line by in vitro reprogramming. The reprogrammed iPS cell lines with aneuploidy maintain the abnormal karyotype of donor cells, and a series of pluripotent identification shows that the iPS of these aneuploidy diseases are functionally similar to embryonic stem cells and can be self-renewing. It also has the ability to differentiate into three layers. For Turner's disease iPSCs, we have carried out further research, including the comparison of the transcription level of the whole genome, the ability to differentiate into three embryo layers in vitro, and the difference of placental gene expression through embryosome. By analyzing the results of these experiments, we can draw a preliminary conclusion that in individuals with Turner's disease, in the early stages of embryonic development, it is due to abnormal placental development that causes the abortion of the fetus. It is not a question of the ability of a particular organization to differentiate.
【學(xué)位授予單位】：中國科學(xué)技術(shù)大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2011
【分類號】：R-332

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6 陳佩度;染色體分帶和非整倍體技術(shù)在小麥細胞遺傳研究中的綜合運用[D];南京農(nóng)業(yè)大學(xué);1988年

7 唐祈林;玉蜀黍?qū)倩蚪M構(gòu)成及玉米新種質(zhì)創(chuàng)制研究[D];四川農(nóng)業(yè)大學(xué);2003年

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本文編號：2020200