本文選題：ACMG實(shí)驗(yàn)室指南 + 臨床遺傳檢測　； 參考：《中國科學(xué):生命科學(xué)》2017年06期

【摘要】：美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基因組學(xué)學(xué)會(huì)(The American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)曾制定過序列變異解讀指南.在過去的十年中,隨著新一代高通量測序的出現(xiàn),測序技術(shù)有了快速發(fā)展.利用新一代測序技術(shù),臨床實(shí)驗(yàn)室檢測遺傳性疾病的產(chǎn)品種類不斷增加,包括基因分型、單基因、基因包、外顯子組、基因組、轉(zhuǎn)錄組和表觀遺傳學(xué)檢測.隨著技術(shù)的復(fù)雜性日益增加,基因檢測在序列解讀方面不斷面臨著新的挑戰(zhàn).因此ACMG在2013年成立了一個(gè)工作組來重新審視和修訂序列變異解讀的標(biāo)準(zhǔn)和指南,工作組包括ACMG、分子病理協(xié)會(huì)(the Association for Molecular Pathology,AMP)和美國病理學(xué)家協(xié)會(huì)(the College of American Pathologists,CAP)的代表.該工作組由臨床實(shí)驗(yàn)室主任和臨床醫(yī)生組成.本報(bào)告代表了工作組中來自ACMG,AMP和CAP的專家意見.本報(bào)告提出的建議可應(yīng)用于臨床實(shí)驗(yàn)室的各種基因檢測方法,包括基因分型、單基因、基因包、外顯子組和基因組.本報(bào)告建議使用特定標(biāo)準(zhǔn)術(shù)語來描述孟德爾疾病相關(guān)的基因變異"——致病的"、"可能致病的"、"意義不明確的"、"可能良性的"和"良性的".此外,本報(bào)告描述了基于典型的數(shù)據(jù)類型(如人群數(shù)據(jù),計(jì)算數(shù)據(jù),功能數(shù)據(jù),共分離數(shù)據(jù))對(duì)變異進(jìn)行五級(jí)分類的標(biāo)準(zhǔn)過程.由于臨床基因檢測分析和解讀中不斷增加的復(fù)雜性,ACMG強(qiáng)烈建議臨床分子基因檢測應(yīng)在符合臨床實(shí)驗(yàn)室改進(jìn)修正案(CLIA)認(rèn)證的實(shí)驗(yàn)室中進(jìn)行,其檢測結(jié)果應(yīng)由通過職業(yè)認(rèn)證的臨床分子遺傳學(xué)家或分子遺傳病理學(xué)家或相同職能的專業(yè)人員解讀.
[Abstract]:The American College of Medical Genetics and Genome GG has developed guidelines for the interpretation of sequence variation in the American Society of Medical Genetics and Genomics. In the past decade, with the emergence of a new generation of high-throughput sequencing, sequencing technology has developed rapidly. A new generation of sequencing techniques has been used to detect hereditary diseases in clinical laboratories, including genotyping, single gene, gene package, exon group, genome, transcriptome and epigenetics. With the increasing complexity of technology, gene detection is facing new challenges in sequence interpretation. So in 2013, ACMG set up a working group to review and revise the standards and guidelines for interpreting sequence variations, including representatives of the Association for Molecular Pathology AMP and the College of American Pathology CAP. The working group is composed of clinical laboratory directors and clinicians. This report represents the expert opinions of the working Group from ACM GG / AMP and CAP. The recommendations in this report can be applied to a variety of clinical laboratory genetic detection methods, including genotyping, single gene, gene package, exon group and genome. The report recommends the use of specific standard terms to describe Mendelian disease-related genetic variants "- pathogenic," "potentially pathogenic," "ambiguous," "potentially benign," and "benign." In addition, this report describes the standard process of five-level classification of variations based on typical data types (such as population data, computational data, functional data, co-separation data). In view of the increasing complexity of clinical gene analysis and interpretation, ACMG strongly recommends that clinical molecular gene testing should be conducted in a laboratory that complies with the clinical laboratory improvement amendment (CLIAA) certification. The results should be interpreted by professionally certified clinical molecular geneticists or molecular genetic disease scientists or professionals with the same functions.
【作者單位】： 解放軍總醫(yī)院;Boston
【分類號(hào)】：R394

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5 劉妍;乙型肝炎病毒基本核心啟動(dòng)子/前核心區(qū)和逆轉(zhuǎn)錄酶區(qū)變異的臨床特點(diǎn)與意義研究[D];中國人民解放軍軍事醫(yī)學(xué)科學(xué)院;2012年

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8 張靜;山東省HIV-1主要流行株基因變異和人群HIV-1抗性基因的研究[D];山東大學(xué);2004年

9 趙春霞;基因序列變異分析的方法研究及其臨床應(yīng)用[D];中國科學(xué)院研究生院（大連化學(xué)物理研究所）;2004年

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4 魯林松;基于BLE和安卓的心率變異分析顯示系統(tǒng)的研究與實(shí)現(xiàn)[D];成都理工大學(xué);2015年

5 遲洋;基于變異分析的軟件錯(cuò)誤定位方法研究[D];哈爾濱工業(yè)大學(xué);2016年

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10 翟路峰;豬流行性腹瀉病毒基因變異分析以及間接ELISA診斷方法的建立[D];南京農(nóng)業(yè)大學(xué);2015年

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本文編號(hào)：1851875