本文關(guān)鍵詞：一個結(jié)節(jié)性硬化癥家系致病基因新突變鑒定

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【摘要】：目的結(jié)節(jié)性硬化癥(TSC)是一種累及多系統(tǒng)的常染色體顯性遺傳病,以全身多種組織器官出現(xiàn)錯構(gòu)瘤樣增生為主要特征,其致病基因為TSC1和TSC2基因,本研究旨在對一中國漢族結(jié)節(jié)性硬化癥家系進行基因突變分析,以明確臨床診斷并指導遺傳咨詢。方法設計PCR引物,擴增TSC1和TSC2外顯子及外顯子-內(nèi)含子交界區(qū)并進行Sanger測序和片段克隆測序分析,確定突變位點并探討突變致病的可能機制。結(jié)果 TSC1基因測序分析發(fā)現(xiàn)先證者第15外顯子存在兩個雜合突變,c.1556CT和c.1888_1891del AAAG�？寺y序結(jié)果顯示,先證者的兩個突變均來自于同一個等位基因。第一個突變可能影響TSC1與粘著斑激酶家族作用蛋白FIP200的結(jié)合,第二個突變形成了提前的終止密碼,推測可能形成截短的蛋白分子,或者通過無義介導的m RNA降解機制被降解而致病。結(jié)論TSC1基因c.1556CT和c.1888_1891del AAAG為結(jié)節(jié)性硬化癥家系致病突變,對患者明確診斷及遺傳咨詢有重要意義。
【作者單位】： 中國醫(yī)科大學醫(yī)學基因組學教研室教育部醫(yī)學細胞生物學重點實驗室;
【關(guān)鍵詞】： 結(jié)節(jié)性硬化癥 TSC TSC 突變
【基金】：國家自然科學基金(81400618) 遼寧省自然科學基金(2015020515,2012225108) 沈陽市科學技術(shù)計劃項目(F13-220-9-23)
【分類號】：R596.1;R394
【正文快照】： 結(jié)節(jié)性硬化癥(tuberous sclerosis complex,TSC)是一種常染色體顯性遺傳病,以全身多種組織器官出現(xiàn)錯構(gòu)瘤樣增生為特征,最易累及腦部、皮膚、和腎臟[1,2]。該疾病具有遺傳異質(zhì)性,致病基因包擴TSC1(MIM 605284)和TSC2(MIM 191092)。TSC1基因定位于9q34.13,編碼含1164個氨基酸、

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本文編號：1100041