本文關(guān)鍵詞：思南縣女性5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶基因多態(tài)性調(diào)查及其與血清同型半胱氨酸水平相關(guān)性的研究

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【摘要】：目的:研究葉酸代謝障礙關(guān)鍵酶基因5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶(MTHFR)C677T、A1298C位點(diǎn)基因多態(tài)性與血清同型半胱氨酸(HCY)的相關(guān)性。方法:隨機(jī)以貴州省思南縣2 188例女性為研究對(duì)象,檢測(cè)其MTHFR C677T、A1298C基因位點(diǎn)多態(tài)性,采用統(tǒng)計(jì)學(xué)方法分析該地區(qū)基因的多態(tài)性分布特征,并與其他同等級(jí)區(qū)域人群既有數(shù)據(jù)比對(duì)分析;對(duì)其中276例孕期女性,測(cè)定血清HCY濃度,分析該指標(biāo)與遺傳因素的相關(guān)性。結(jié)果:本縣的漢族、苗族、土家族女性MTHFR C677T、A1298C位點(diǎn)基因型及等位基因分布情況差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。本地區(qū)漢族女性MTHFR 677TT基因型頻率(14.9%)顯著低于尚志、三河、壽光、張家港等地人群(P0.05),顯著高于陵水縣人群(P0.05);與郫縣人群數(shù)據(jù)差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。MTHFR 1298CC基因型頻率(4.2%)與郫縣人群無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P0.05),與其他各地區(qū)人群均有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P0.05)。血清HCY水平在C677T位點(diǎn)3種基因型間有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P0.05),而A1298C位點(diǎn)3種基因型間無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P0.05)。結(jié)論:本縣漢族女性MTHFR基因C677T、A1298C位點(diǎn)多態(tài)性分布特征有其自身的特點(diǎn);C677T位點(diǎn)的多態(tài)性變化對(duì)血清HCY水平有顯著影響。
【作者單位】： 思南縣人民醫(yī)院;上海靶向分子醫(yī)學(xué)研究所;中國(guó)疾病預(yù)防控制中心婦幼保健中心;
【關(guān)鍵詞】： 同型半胱氨酸(HCY) -亞甲基四氫葉酸還原酶(MTHFR) 單核苷酸多態(tài)性
【基金】：中國(guó)疾病預(yù)防控制中心婦幼保健中心婦幼保健分子遺傳醫(yī)學(xué)研究專項(xiàng)計(jì)劃,項(xiàng)目號(hào):FY-ZX-ZD-0112
【分類號(hào)】：R394
【正文快照】： 控制出生缺陷發(fā)生率是我國(guó)公共衛(wèi)生領(lǐng)域面臨的嚴(yán)峻問(wèn)題,正確的增補(bǔ)葉酸制劑可有效降低以神經(jīng)管畸形為主的出生缺陷的發(fā)生�，F(xiàn)有研究表明,很多出生缺陷發(fā)生的深層次原因是同型半胱氨酸 (HCY)水平?jīng)]有得到較好的控制。以神經(jīng)管畸形為主的多種出生缺陷以及多種產(chǎn)科并發(fā)癥[2],如

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中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前10條

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