本文關(guān)鍵詞：建始地區(qū)漢族女性葉酸代謝通路關(guān)鍵酶基因MTHFR、MTRR單核苷酸多態(tài)性分布特征調(diào)查

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【摘要】：目的調(diào)查湖北省建始縣漢族女性葉酸代謝障礙關(guān)鍵酶基因5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸還原酶(MTRR)A66G位點(diǎn)基因多態(tài)性分布情況,分析其遺傳風(fēng)險(xiǎn)分布地域性特征,為指導(dǎo)孕齡婦女個(gè)性化增補(bǔ)葉酸及出生缺陷一級(jí)預(yù)防提供依據(jù)。方法隨機(jī)以湖北省恩施州建始縣248位漢族女性為研究對(duì)象,檢測(cè)其MTHFR C677T、A1298C及MTRR A66G基因位點(diǎn)多態(tài)性,采用統(tǒng)計(jì)學(xué)方法分析該地區(qū)基因的多態(tài)性分布特征,并與我國(guó)南北方具有代表性的若干地區(qū)進(jìn)行比較。結(jié)果本地區(qū)的漢族女性MTHFR 677TT純合突變基因型頻率(14.1%),顯著高于我國(guó)我們南方城市南寧、瓊海和惠州(P0.05),顯著低于北方城市烏魯木齊、尚志、延邊、銀川、廊坊、煙臺(tái)、濟(jì)源、鎮(zhèn)江和湘潭(P0.05);等位基因T頻率為40.5%,與我國(guó)其他地區(qū)的比較,結(jié)論和C677T位點(diǎn)基因型的情況類(lèi)似;MTHFR A1298C基因型分布情況與尚志、延邊、廊坊、煙臺(tái)、鎮(zhèn)江、湘潭、南寧、惠州和瓊海地區(qū)的人群差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義;MTRR A66G位點(diǎn)的基因型頻率和等位基因頻率與其它地區(qū)比較均無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P0.05)。結(jié)論建始縣的漢族女性MTHFR基因多態(tài)性頻度分布具有顯著的地區(qū)特異性,MTRR基因多態(tài)性頻度分布不具備顯著的地區(qū)特異性。
【作者單位】： 建始縣人民醫(yī)院;上海靶向分子醫(yī)學(xué)研究所;中國(guó)疾病預(yù)防控制中心婦幼保健中心;
【關(guān)鍵詞】： 亞甲基四氫葉酸還原酶 甲硫氨酸合成酶還原酶 單核苷酸多態(tài)性 地區(qū)特異性
【分類(lèi)號(hào)】：R394.3
【正文快照】： 控制出生缺陷是我國(guó)公共衛(wèi)生領(lǐng)域面臨的嚴(yán)峻問(wèn)題[1]。神經(jīng)管畸形發(fā)生與葉酸代謝關(guān)鍵酶基因功能異常關(guān)系密切[2]。5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶還原酶(MTRR)是葉酸代謝通路中的關(guān)鍵酶基因[3],根據(jù)MTHFR基因的C677T、A1298C及MTRR基因的A66G,這三個(gè)基因多

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本文編號(hào)：1052923