本文關(guān)鍵詞：線粒體單體型與線粒體相關(guān)的人類疾病

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【摘要】：線粒體是一種擁有自身遺傳體系的半自主細胞器,它的遺傳物質(zhì)線粒體DNA(mitochondrial DNA,mt DNA)隨著人類的遷移、隔離、進化而形成了廣泛的線粒體基因組多態(tài)性,同一祖先所具有的一些相同mt DNA SNP位點的集合稱為線粒體單體型.不同的線粒體單體型會在一定程度上影響線粒體功能,從而影響整個細胞的生長,并在某些情況下導(dǎo)致一些個體的病變,例如Leber遺傳性視神經(jīng)病變、母系遺傳性耳聾、Ⅱ型糖尿病、帕金森以及各種癌癥等復(fù)雜疾病.本文列舉總結(jié)了幾種線粒體相關(guān)疾病及其與線粒體單體型如A、B、D、F、G、H、J、K、M、N、T、U、Y及一些有特點的多態(tài)位點如G11778A、A1555G、T3394C、G10398A等的相關(guān)性.
【作者單位】： 浙江省醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)重點實驗室;溫州醫(yī)科大學(xué)Attardi線粒體生物醫(yī)學(xué)研究院;
【關(guān)鍵詞】： 線粒體 線粒體單體型 多態(tài)性位點 線粒體疾病
【基金】：國家青年自然科學(xué)基金(31401070;31100903) 浙江省衛(wèi)生廳醫(yī)藥衛(wèi)生科學(xué)研究基金(2015KYB235) 溫州醫(yī)科大學(xué)科研發(fā)展基金(QTJ13017)資助項目~~
【分類號】：Q244;R363
【正文快照】： 1線粒體與線粒體單體型線粒體是一種半自主細胞器,擁有自身的遺傳體系和遺傳物質(zhì)線粒體DNA(mitochondrial DNA,mt DNA)[1].與核基因組不同的是,線粒體基因組不能重組.隨著時間推移,不同地域的亞人種之間相互隔離,形成了廣泛的線粒體基因組多態(tài)性.來自同一祖先具有一些相同線粒

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本文編號：1021366