本文關(guān)鍵詞：福建醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科關(guān)于脊髓性肌萎縮癥的研究論文在Archives of Neurology上發(fā)表，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：正 兒童型脊髓性肌萎縮癥(SMA)是一類較常見的常染色體隱性遺傳病,目前尚無有效的治療方法,死亡率及致殘率均較高。其致病基因運(yùn)動神經(jīng)元生存基因(SMN)存在兩種同源性極高的拷貝 SMN1、SMN2,90%以上患者存在 SMN1基因缺失,可通過判斷有無 SMN1缺失來進(jìn)行基因診斷。目前常用的基因診斷及產(chǎn)前診斷方法有連鎖分析、限制性片段長度多態(tài)性(RFLP)、變性高效液相色譜(DHPLC)、測序及實(shí)時熒光定量 PCR 等,但上述任何一種方法單獨(dú)應(yīng)用均不能保證基因診斷及產(chǎn)前診斷絕對可靠,多種方法聯(lián)合應(yīng)用則可取長補(bǔ)短,使診斷的準(zhǔn)確性大大提高。
【作者單位】： 福建醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科;
【關(guān)鍵詞】： 脊髓性肌萎縮癥 產(chǎn)前基因診斷 產(chǎn)前診斷 實(shí)時熒光定量 運(yùn)動神經(jīng)元生存基因 限制性片段長度多態(tài)性 連鎖分析 神經(jīng)內(nèi)科 基因缺失 常染色體隱性遺傳病
【分類號】：R746
【正文快照】： 兒童型脊髓性肌萎縮癥(SMA)是一類較常見的常染色體隱性遺傳病,目前尚無有效的治療方法,死亡率及致殘率均較高。其致病基因運(yùn)動神經(jīng)元生存基因(SMN)存在兩種同源性極高的拷貝sMNI、sMNZ,90%以上患者存在sMNI基因缺失,可通過判斷有無SMNI缺失來進(jìn)行基因診斷。目前常用的基因診

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本文編號：363083