本文關(guān)鍵詞：福建醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科關(guān)于脊髓性肌萎縮癥的研究論文在Archives of Neurology上發(fā)表，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：正 兒童型脊髓性肌萎縮癥(SMA)是一類較常見的常染色體隱性遺傳病,目前尚無有效的治療方法,死亡率及致殘率均較高。其致病基因運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元生存基因(SMN)存在兩種同源性極高的拷貝 SMN1、SMN2,90%以上患者存在 SMN1基因缺失,可通過判斷有無 SMN1缺失來進(jìn)行基因診斷。目前常用的基因診斷及產(chǎn)前診斷方法有連鎖分析、限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性(RFLP)、變性高效液相色譜(DHPLC)、測(cè)序及實(shí)時(shí)熒光定量 PCR 等,但上述任何一種方法單獨(dú)應(yīng)用均不能保證基因診斷及產(chǎn)前診斷絕對(duì)可靠,多種方法聯(lián)合應(yīng)用則可取長(zhǎng)補(bǔ)短,使診斷的準(zhǔn)確性大大提高。
【作者單位】： 福建醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科;
【關(guān)鍵詞】： 脊髓性肌萎縮癥 產(chǎn)前基因診斷 產(chǎn)前診斷 實(shí)時(shí)熒光定量 運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元生存基因 限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性 連鎖分析 神經(jīng)內(nèi)科 基因缺失 常染色體隱性遺傳病
【分類號(hào)】：R746
【正文快照】： 兒童型脊髓性肌萎縮癥(SMA)是一類較常見的常染色體隱性遺傳病,目前尚無有效的治療方法,死亡率及致殘率均較高。其致病基因運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元生存基因(SMN)存在兩種同源性極高的拷貝sMNI、sMNZ,90%以上患者存在sMNI基因缺失,可通過判斷有無SMNI缺失來進(jìn)行基因診斷。目前常用的基因診

【相似文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 朱敏;張躍;湯健;傅大林;李紅英;趙曉科;杜森杰;張玲;;嬰兒型脊髓性肌萎縮癥的臨床及電生理特點(diǎn)[J];臨床神經(jīng)病學(xué)雜志;2011年03期

2 陽洪;;運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病臨床神經(jīng)電生理檢查的研究進(jìn)展[J];內(nèi)科;2011年03期

3 ;[J];;年期

4 ;[J];;年期

5 ;[J];;年期

6 ;[J];;年期

7 ;[J];;年期

8 ;[J];;年期

9 ;[J];;年期

10 ;[J];;年期

中國(guó)重要會(huì)議論文全文數(shù)據(jù)庫 前9條

1 曹東華;邱廣斌;;脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)二家系的基因診斷和產(chǎn)前基因診斷[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第九次全國(guó)檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)學(xué)術(shù)會(huì)議暨中國(guó)醫(yī)院協(xié)會(huì)臨床檢驗(yàn)管理專業(yè)委員會(huì)第六屆全國(guó)臨床檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室管理學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編[C];2011年

2 王磊;任翔;;應(yīng)用分子標(biāo)記對(duì)Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良產(chǎn)前基因診斷[A];湖北省遺傳學(xué)會(huì)、江西省遺傳學(xué)會(huì)2006年學(xué)術(shù)年會(huì)暨學(xué)術(shù)討論會(huì)論文摘要集[C];2006年

3 蘇峻峰;吳志英;陳萬金;王檸;林珉婷;林宇;慕容慎行;;脊髓性肌萎縮癥STR位點(diǎn)的優(yōu)選及其在產(chǎn)前基因診斷中的應(yīng)用研究[A];第九次全國(guó)神經(jīng)病學(xué)學(xué)術(shù)大會(huì)論文匯編[C];2006年

4 任梅宏;王謙;金春蓮;;脊髓性肌萎縮癥的基因診斷及產(chǎn)前診斷[A];遺傳學(xué)進(jìn)步與人口健康高峰論壇論文集[C];2007年

5 朱生元;熊符;李亮;徐湘民;;中國(guó)人群SMN1基因拷貝數(shù)的分子鑒定及其脊肌萎縮癥的快速基因分型[A];中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)第八次代表大會(huì)暨學(xué)術(shù)討論會(huì)論文摘要匯編（2004-2008）[C];2008年

6 唐新華;朱寶生;賀靜;陳紅;李利;鄭淑芳;朱姝;;脊肌萎縮癥基因診斷和產(chǎn)前診斷技術(shù)的臨床應(yīng)用[A];遺傳學(xué)進(jìn)步與人口健康高峰論壇論文集[C];2007年

7 肖繼芳;趙秀麗;劉雅萍;張學(xué);;2C型肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良相關(guān)SGCG基因致病新突變鑒定[A];中國(guó)的遺傳學(xué)研究——遺傳學(xué)進(jìn)步推動(dòng)中國(guó)西部經(jīng)濟(jì)與社會(huì)發(fā)展——2011年中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)大會(huì)論文摘要匯編[C];2011年

8 單忠敏;宋力;王懷禮;孟英韜;;嬰兒型進(jìn)行性脊肌萎縮癥基因分析[A];中國(guó)優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會(huì)第三屆學(xué)術(shù)研討會(huì)專輯[C];2003年

9 王穎;;SMA家庭運(yùn)動(dòng)康復(fù)[A];中國(guó)康復(fù)醫(yī)學(xué)會(huì)運(yùn)動(dòng)療法分會(huì)第十一屆全國(guó)康復(fù)學(xué)術(shù)大會(huì)學(xué)術(shù)會(huì)議論文摘要匯編[C];2011年

中國(guó)重要報(bào)紙全文數(shù)據(jù)庫 前1條

1 記者 劉霞;利用iPS細(xì)胞治療疾病又邁出重要一步[N];科技日?qǐng)?bào);2008年

中國(guó)博士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫 前3條

1 張麗芳;SMA細(xì)胞模型中Fas/Daxx/Ask1/p38/nNOS通路與細(xì)胞凋亡關(guān)系的研究[D];中南大學(xué);2008年

2 楊曉蘇;應(yīng)用SMA細(xì)胞模型探討SMN蛋白對(duì)神經(jīng)元的保護(hù)作用及其機(jī)制[D];中南大學(xué);2007年

3 王謙;DYSTROPHIN基因的MLPA檢測(cè)及其相關(guān)基因UTROPHIN的表達(dá)調(diào)控研究[D];中國(guó)醫(yī)科大學(xué);2009年

中國(guó)碩士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫 前8條

1 王蕊艷;兒童型脊髓性肌萎縮癥的基因診斷[D];南昌大學(xué);2007年

2 肖雪;DHPLC技術(shù)在兒童型脊髓性肌萎縮癥的基因診斷及攜帶者篩查中的應(yīng)用[D];南昌大學(xué);2009年

3 彭晶晶;鋅指蛋白A20mRNA表達(dá)與脊髓性肌萎縮癥細(xì)胞凋亡的關(guān)系[D];中南大學(xué);2007年

4 陳冰;骨架蛋白與SMA發(fā)病機(jī)制的研究[D];中南大學(xué);2007年

5 任梅宏;脊髓性肌萎縮癥的基因診斷及其應(yīng)用研究[D];中國(guó)醫(yī)科大學(xué);2008年

6 涂澤蓉;杜興氏肌營(yíng)養(yǎng)不良高危家族的產(chǎn)前基因檢測(cè)[D];第三軍醫(yī)大學(xué);2008年

7 蘇峻峰;脊髓性肌萎縮癥單體型連鎖分析和單細(xì)胞擴(kuò)增方法的建立及應(yīng)用研究[D];福建醫(yī)科大學(xué);2006年

8 崔春生;三個(gè)假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥[D];新疆醫(yī)科大學(xué);2001年

  本文關(guān)鍵詞：福建醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科關(guān)于脊髓性肌萎縮癥的研究論文在Archives of Neurology上發(fā)表，，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

本文編號(hào)：363083