先天性巨結(jié)腸病(Hirschsprungdisease,HSCR)是最常見的先天性腸蠕動障礙疾病之一,其是由于腸神經(jīng)嵴細(xì)胞(enteric neural crest cells,ENCCs)向遠(yuǎn)端腸管遷移失敗導(dǎo)致的腸神經(jīng)系統(tǒng)(enteric nervous system,ENS)發(fā)育障礙性疾病,基本病理改變是不同長度的遠(yuǎn)端腸管神經(jīng)節(jié)缺失。由于缺乏神經(jīng)節(jié)分布的腸管無法推進(jìn)運動,且存在強(qiáng)直收縮,糞便和氣體通過困難,因此會導(dǎo)致嚴(yán)重的慢性便秘、腹脹、生長衰竭(部分由于食物攝入減少)和膽汁性嘔吐,嚴(yán)重者甚至出現(xiàn)腸穿孔和小腸結(jié)腸炎等并發(fā)癥。該疾病發(fā)病率為1/5000,其中男性發(fā)病率較女性更為普遍(4:1)。目前HSCR的非保守治療主要為切除病變腸管,但約1/3的術(shù)后患兒會出現(xiàn)便秘、大便失禁以及與HSCR相關(guān)的小腸結(jié)腸炎(Hirschsprung-associated enterocolitis,HAEC)等并發(fā)癥。以RET基因異常為代表的“基因突變學(xué)說”是被大家廣泛認(rèn)可的HSCR發(fā)病機(jī)制之一。RET作為HSCR發(fā)病的主要易感基因,其突變比例約占家族性病例的40-60%,在散發(fā)病例中約占7%-25%...

【文章頁數(shù)】：151 頁

【學(xué)位級別】：博士

【文章目錄】：
中文摘要
ABSTRACT
符號說明
第一部分: 纖維粘連蛋白在HSCR中的作用及機(jī)制研究
    第一節(jié) 前言
    第二節(jié) 材料方法
    第三節(jié) 結(jié)果
    第四節(jié) 討論
    第五節(jié) 結(jié)論
第二部分: Ⅰ、Ⅱ和Ⅳ型膠原蛋白在HSCR中的表達(dá)
    第一節(jié) 前言
    第二節(jié) 材料方法
    第三節(jié) 結(jié)果
    第四節(jié) 討論
    第五節(jié) 結(jié)論
總結(jié)
參考文獻(xiàn)
致謝
攻讀博士學(xué)位期間發(fā)表學(xué)術(shù)論文
外文論文一
外文論文二
學(xué)位論文評閱及答辯情況表



本文編號：3800542