成人費(fèi)城染色體陽性急性白血病的臨床、基因組學(xué)和轉(zhuǎn)錄組學(xué)研究
發(fā)布時(shí)間：2021-08-08 13:57
【目的】1.比較Ph+ALL、Ph+MPAL和Ph+AML這三類具有相同遺傳學(xué)背景但免疫表型截然不同的三組疾病臨床和實(shí)驗(yàn)室特征的異同點(diǎn)和治療療效,以及酪氨酸激酶抑制劑（TKIs）和異基因造血干細(xì)胞移植（allo-HSCT）的臨床應(yīng)用價(jià)值。2.比較Ph+ALL、Ph+MPAL和Ph+AML基因表達(dá)譜、基因組拷貝數(shù)變異和基因突變的特點(diǎn)及臨床意義。3.初步闡述RUNX1突變?cè)谫M(fèi)城染色體陽性急性白血病中的作用和機(jī)制�！痉椒ā�1.系統(tǒng)性收集2009.012018.06我中心診治的費(fèi)城染色體陽性急性白血病患者的臨床、細(xì)胞遺傳學(xué)和分子生物學(xué)等相關(guān)資料,對(duì)所有患者進(jìn)行隨訪,比較Ph+ALL、Ph+MPAL和Ph+AML患者的臨床和實(shí)驗(yàn)室特征,統(tǒng)計(jì)生存情況,探究TKIs、allo-HSCT對(duì)于治療療效和生存的影響。2.對(duì)76例費(fèi)城染色體陽性急性白血病患者進(jìn)行定制捕獲二代測(cè)序分析其單個(gè)基因框移突變和點(diǎn)突變異常,對(duì)50例患者采用比較基因組雜交技術(shù)分析基因組大片段缺失或擴(kuò)增異常,對(duì)28例患者進(jìn)行基因表達(dá)譜差異性分析,結(jié)合基因組學(xué)和轉(zhuǎn)錄組學(xué)技術(shù)明確Ph+ALL、Ph+MPAL和Ph+AML...
【文章來源】：蘇州大學(xué)江蘇省 211工程院校
【文章頁數(shù)】：144 頁
【學(xué)位級(jí)別】：博士
【部分圖文】：
圖2.雙表型Ph+MPAL流式細(xì)胞檢測(cè)圖
第一部分成人費(fèi)城染色體陽性急性白血病的臨床、基因組學(xué)和轉(zhuǎn)錄組學(xué)研究10根據(jù)兩類抗原的表達(dá)方式，可進(jìn)一步分為雙表型（白血病細(xì)胞同時(shí)表達(dá)髓系抗原和B或T淋系抗原，圖2）和雙克�。ò籽〖�(xì)胞各起源于髓系和淋系造血干/祖細(xì)胞，髓系白血病細(xì)胞和B淋系白血病細(xì)胞共同存在，圖3）兩種類型。圖3.雙克隆Ph+MPAL流式細(xì)胞學(xué)圖26例Ph+MPAL中，雙表型Ph+MPAL共18例（69.2%），雙克隆Ph+MAPL共8例（30.8%）。雖然二者在免疫表型上的差異可能提示細(xì)胞起源不同，但對(duì)白細(xì)
成人費(fèi)城染色體陽性急性白血病的臨床、基因組學(xué)和轉(zhuǎn)錄組學(xué)研究第一部分11胞計(jì)數(shù)、核型、BCR-ABL1亞型等臨床的特征、治療反應(yīng)性以及生存并無顯著影響（表2）。3.Ph+AML少見骨髓嗜堿性粒細(xì)胞17例Ph+AML患者具有完善的診療資料，其中2例為繼發(fā)，1例為M6患者在二次復(fù)發(fā)時(shí)檢出t(9;22)以及P190型BCR-ABL1融合，另1例為M2在鞏固治療期間復(fù)查核型時(shí)檢出t(9;22)以及P210型BCR-ABL1融合。其余均為初診階段即檢出t(9;22)和/或BCR-ABL1融合且免疫表型為髓系抗原表達(dá)，F(xiàn)AB分型見M06例，M11例，M24例、M42例、M52例。17例患者中共有9例（53%）檢出脾臟腫大，除2例患者嗜堿性粒細(xì)胞比例為2%、其余在計(jì)數(shù)的200個(gè)細(xì)胞中未見或僅見1個(gè)嗜堿性粒細(xì)胞（圖4，紅色箭頭表示嗜堿性粒細(xì)胞），低于文獻(xiàn)報(bào)道的CML-MBC患者中嗜堿性粒細(xì)胞比例中位數(shù)為4.5%3。P190型BCR-ABL1融合為4例（4/16例，25%），高于文獻(xiàn)報(bào)道的CML-MBC患者7。此外，1例患者同時(shí)檢出AML常見的CBFβ/MYH11重排。少見的骨髓嗜堿性粒細(xì)胞比例、e1a2型融合基因以及與AML常見的遺傳學(xué)異常共存均是Ph+AML與CML-MBC鑒別的要點(diǎn)。圖4.Ph+AML與CML-MBC的細(xì)胞形態(tài)（紅色箭頭表示嗜堿性粒細(xì)胞）Ph+AMLCML-MBC
【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]The Philadelphia chromosome in leukemogenesis[J]. Zhi?Jie Kang,Yu?Fei Liu,Ling?Zhi Xu,Zi?Jie Long,Dan Huang,Ya Yang,Bing Liu,Jiu?Xing Feng,Yu?Jia Pan,Jin?Song Yan,Quentin Liu. Chinese Journal of Cancer. 2016(06)
本文編號(hào)：3330086
【文章來源】：蘇州大學(xué)江蘇省 211工程院校
【文章頁數(shù)】：144 頁
【學(xué)位級(jí)別】：博士
【部分圖文】：
圖2.雙表型Ph+MPAL流式細(xì)胞檢測(cè)圖
第一部分成人費(fèi)城染色體陽性急性白血病的臨床、基因組學(xué)和轉(zhuǎn)錄組學(xué)研究10根據(jù)兩類抗原的表達(dá)方式，可進(jìn)一步分為雙表型（白血病細(xì)胞同時(shí)表達(dá)髓系抗原和B或T淋系抗原，圖2）和雙克�。ò籽〖�(xì)胞各起源于髓系和淋系造血干/祖細(xì)胞，髓系白血病細(xì)胞和B淋系白血病細(xì)胞共同存在，圖3）兩種類型。圖3.雙克隆Ph+MPAL流式細(xì)胞學(xué)圖26例Ph+MPAL中，雙表型Ph+MPAL共18例（69.2%），雙克隆Ph+MAPL共8例（30.8%）。雖然二者在免疫表型上的差異可能提示細(xì)胞起源不同，但對(duì)白細(xì)
成人費(fèi)城染色體陽性急性白血病的臨床、基因組學(xué)和轉(zhuǎn)錄組學(xué)研究第一部分11胞計(jì)數(shù)、核型、BCR-ABL1亞型等臨床的特征、治療反應(yīng)性以及生存并無顯著影響（表2）。3.Ph+AML少見骨髓嗜堿性粒細(xì)胞17例Ph+AML患者具有完善的診療資料，其中2例為繼發(fā)，1例為M6患者在二次復(fù)發(fā)時(shí)檢出t(9;22)以及P190型BCR-ABL1融合，另1例為M2在鞏固治療期間復(fù)查核型時(shí)檢出t(9;22)以及P210型BCR-ABL1融合。其余均為初診階段即檢出t(9;22)和/或BCR-ABL1融合且免疫表型為髓系抗原表達(dá)，F(xiàn)AB分型見M06例，M11例，M24例、M42例、M52例。17例患者中共有9例（53%）檢出脾臟腫大，除2例患者嗜堿性粒細(xì)胞比例為2%、其余在計(jì)數(shù)的200個(gè)細(xì)胞中未見或僅見1個(gè)嗜堿性粒細(xì)胞（圖4，紅色箭頭表示嗜堿性粒細(xì)胞），低于文獻(xiàn)報(bào)道的CML-MBC患者中嗜堿性粒細(xì)胞比例中位數(shù)為4.5%3。P190型BCR-ABL1融合為4例（4/16例，25%），高于文獻(xiàn)報(bào)道的CML-MBC患者7。此外，1例患者同時(shí)檢出AML常見的CBFβ/MYH11重排。少見的骨髓嗜堿性粒細(xì)胞比例、e1a2型融合基因以及與AML常見的遺傳學(xué)異常共存均是Ph+AML與CML-MBC鑒別的要點(diǎn)。圖4.Ph+AML與CML-MBC的細(xì)胞形態(tài)（紅色箭頭表示嗜堿性粒細(xì)胞）Ph+AMLCML-MBC
【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]The Philadelphia chromosome in leukemogenesis[J]. Zhi?Jie Kang,Yu?Fei Liu,Ling?Zhi Xu,Zi?Jie Long,Dan Huang,Ya Yang,Bing Liu,Jiu?Xing Feng,Yu?Jia Pan,Jin?Song Yan,Quentin Liu. Chinese Journal of Cancer. 2016(06)
本文編號(hào)：3330086
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