發(fā)布時(shí)間：2021-08-07 23:41

　　研究背景:嗜鉻細(xì)胞瘤（PCC）/副神經(jīng)節(jié)瘤（PGL）是最常見(jiàn)的神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤,均源自神經(jīng)嵴細(xì)胞,通常富含血管,臨床表現(xiàn)為高兒茶酚胺分泌,也是繼發(fā)性高血壓最常見(jiàn)病因。來(lái)源于腎上腺髓質(zhì)內(nèi)嗜鉻細(xì)胞的腫瘤為嗜鉻細(xì)胞瘤,腎上腺以外的腫瘤統(tǒng)稱為副神經(jīng)節(jié)瘤,約60%的PCC/PGL是由基因突變引起,表現(xiàn)為家族遺傳的特征。如VHL基因突變導(dǎo)致的VHL綜合征、RET基因突變所致的多發(fā)性內(nèi)分泌腫瘤2型（MEN2）、神經(jīng)纖維瘤病1型（NF-1）基因突變所致Von Recklinghausen病、SDHB突變致副神經(jīng)節(jié)瘤合并腎細(xì)胞癌等;但是目前很多臨床醫(yī)生對(duì)其發(fā)病機(jī)制不太了解,導(dǎo)致對(duì)該類患者誤診或漏診,對(duì)家族中的高危人群缺乏規(guī)范診療、隨訪計(jì)劃。因此通過(guò)本研究,探索遺傳性嗜鉻細(xì)胞瘤的分子診斷及個(gè)體化治療策略,為建立遺傳性PCC/PGL的規(guī)范化診療方案提供理論支撐。研究方法:收集1997年1月至2016年12月重慶大坪醫(yī)院收治的符合遺傳性PCC/PGL臨床特征的52例病人,進(jìn)行易感基因（VHL,RET,SDHX NF1,SDHAF2,TMEM127等）篩選,結(jié)果陽(yáng)性者同時(shí)對(duì)其家族成員進(jìn)行該基因的Sanger驗(yàn)證,... 

【文章來(lái)源】：中國(guó)人民解放軍陸軍軍醫(yī)大學(xué)重慶市

【文章頁(yè)數(shù)】：97 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：博士

【部分圖文】：

先證者的典型CT和MRI掃描

圖 3-2 患者 2 的 CT 掃描。CT 掃描顯示舒尼替尼治療前后右腎多處透明細(xì)胞癌，包括腎圍（A、E）、右腎下腹側(cè)（B、F）、下背側(cè)（C、G）、上極（D、H），其中 A、B、C、D療前圖像，E、F、G、H 為治療后圖像。病例 3：女性，患者 2011 年 8 月 MRI 檢查顯示：左腎多發(fā)透明細(xì)胞癌（圖 3- B）和胰腺也存在多個(gè)占位性病變，考慮神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤（圖 3-3 c）。其左腎最

32圖 3-3 患者 3 的磁共振成像（MRI）和 CT （CT）掃描。MRI 掃描顯示左腎多處腎透明細(xì)胞癌，包括治療前后背側(cè)（A、E）、腹側(cè)及脊柱旁（B、F），以及舒尼替尼治療前后的三個(gè)胰腺腫瘤（C、G）。CT 掃描提示舒尼替尼治療前后背部病灶（D、H），其中 A、B、C、D 表示治療前圖像，E、F、G、H 表示治療后圖像，紅色箭頭示背部腫瘤。3.2.2 臨床結(jié)果及腫瘤靶向藥物療效評(píng)估3 位患者的基因型和臨床表型特征如下（表 3-1）所示。規(guī)律舒尼替尼靶向治療期間定期行 CT 或 MRI 掃描，每 12 周進(jìn)行 1 次舒尼替治療臨床效果評(píng)估。結(jié)果顯示 3例患者均在舒尼替尼治療后出現(xiàn)臨床癥狀改善。

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]Diagnosis and management of pancreatic neuroendocrine tumor in von Hippel-Lindau disease[J]. Kenji Tamura,Isao Nishimori,Tetsuhide Ito,Ichiro Yamasaki,Hisato Igarashi,Taro Shuin.  World Journal of Gastroenterology. 2010(36)



本文編號(hào)：3328757