第一部分并發(fā)SLE-like三例APDS1患兒表型分析背景:PI3Kδ過度活化綜合征1（Activated pospphoinositide 3-kinase δ syndrome 1,APDS1）是由PIK3CD基因獲得性功能突變引起的原發(fā)性免疫缺陷病,患兒主要臨床表現(xiàn)有反復呼吸道感染和淋巴增生,還可伴有自身免疫性和/或炎癥性疾病。本研究描述了并發(fā)系統(tǒng)性紅斑狼:瘡樣（Systemic lupus erythematosus-Like,SLE-Like）的 3 例APDS1患兒臨床和免疫學特征。方法:回顧性分析三例并發(fā)SLE樣表現(xiàn)的APDS1（SLE-like APDS1,SLA）患兒,19 例無 SLE 樣的 APDS1（non-SLE-like APDS1,NSA）患兒和8例初發(fā)SLE（new-onset SLE,NOS）患兒的臨床表現(xiàn)和免疫學表型。結果:反復呼吸道感染和淋巴增生是SLA和NSA患兒最常見的共同臨床表現(xiàn),SLA患兒主要臨床表現(xiàn)還包括早發(fā)性自身免疫和/或炎癥性疾病,NOS患兒在SLE發(fā)展之前沒有反復呼吸道感染和慢性淋巴結病。SLA和NSA患兒共同的免疫學特征包括CD4... 

【文章來源】：重慶醫(yī)科大學重慶市

【文章頁數(shù)】：90 頁

【學位級別】：博士

【部分圖文】：

圖２．２?ＰｌＶＷ〇／Ｅ１（）２４Ｋ小鼠的免疫表型??Ｆｉｇｕｒｅ?２．２?Ｐｈｅｎｏｔｙｐｅ?ｉｎ?Ｐｉｋ３ｃｄＥ１０２４Ｋｍｉｃｅ??Ａ．?Ｔｈｅ?ｓｐｌｅｅ?

?雖醫(yī)科大賴士研宄生學位論文???都高于ＷＴ組（，圖３．３Ａ）。分選脾臟Ｂ細胞用相同的刺激方法后進行ＷＢ檢測，??在Ｏｍｉｎ和１５ｍｉｎ刺激組加入ＰＩ３Ｋ倩號通路抑制劑ＩＣ８７１１４，在靜??息和刺激條件下Ｓ４７３的表達均商于ＷＴ組（圖３．３Ｂ：Ｕ因此Ｐ／ｉ３ＣＤＧＯＴ小鼠Ｂ??細胞ＡＫＴ過度活化。??＾?０?ｍｉｎ?１５?ｍｉｎ?ｐ－ａｋｔ?（Ｓｅｒ４７３）??八?９５?ｊ＼?１４３?＿?ＷＴ?４００１?＊＊?ｗｔ??Ｊ?Ａ?１７８?Ａ?２５７?＿ｐ／Ｋ３ｃｄ〇〇Ｆ?Ｍ〇．?１，?—??１１１?／?＼?Ｊ?＼?０?１０?２０?３０??ｔ?＇?Ｈ＾，ＴＴｎ１?＇?＊■?＇?＾＊＞＇１?Ｉ?Ｉ?ｔｆｍｉｊ?ｉ?＇?＇｜＂｜｜?ｉ?ｉ?－ｆ?Ｉ?ｉ?ｉ?ｒ?ｔｌｌＴｌ？????Ｓｅｒ?４７３??ｇ?Ｏｍｉｎ?０＋ＩＣ８７１１４?１５ｍｉｎ?１５＋ＩＣ８７１１４??ＷＴ?ＧＯＦ?ＷＴ?ＧＯＦ?ＷＴ?ＧＯＦ?ＷＴ?ＧＯＦ??＿?—?Ｐ１１０??６??Ａｋｔ－Ｓ４７３??—＾?—?—１?—?Ａｋｔ??ｐ－Ａｃｔｉｎ??圖３．３?Ｐ／Ｊｍ）ＧＧＦ小鼠模型ＡＫＴ信號通路水平檢測??Ｆｉｇｕｒｅ?３．３?ＡＫＴ?ｐｈｏｓｐｈｏｒｙｌａｔｉｏｎ?ｉｎ?ＰＩＫ３ＣＤＧＯＦ?ｍｉｃｅ??Ａ．?ｐｈｏｓｆｌｏｗ?ｄｅｔｅｃｔｉｏｎ?ｏｆ?Ａｋｔ?（Ｓ４７３）?ｉｎ?ｕｎｓｔｉｍｕｌａｔｅｄ?ａｎｄ?ｓｔｉｍｕｌａｔｅｄ?Ｂ?ｃｅｌｌｓ?ｆｏｒ?ＰＩＫ３ＣＤＧＯ￥??ｍｉｃｅ?（ｇｒｅｙ）?ａｎｄ?ＷＴ?ｍｉｃｅ（ｂｌａｃｋ）．??Ｂ．?Ｗｅｓｔｅｒｎ?ｂｌｏｔ?ａｎａｌｙｓｉｓ?

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本文編號：3272382