目的:遺傳性凝血因子缺乏癥是出血性疾病最常見的病因之一,臨床表現(xiàn)主要為不同程度的出血傾向。目前除輸注相應(yīng)凝血因子進(jìn)行替代治療外,尚無成熟的治愈手段可用于臨床。遺傳性凝血因子缺乏癥的主要發(fā)病機(jī)制是編碼相應(yīng)凝血因子的基因發(fā)生變異,導(dǎo)致凝血因子出現(xiàn)數(shù)量或功能的缺陷。常見遺傳性凝血因子缺乏癥包括血友病A、血友病B和血管性血友病,罕見遺傳性凝血因子缺乏包括纖維蛋白原缺乏癥、凝血因子II缺乏癥、凝血因子V缺乏癥、凝血因子VII缺乏癥、凝血因子X缺乏癥、凝血因子XI缺乏癥及凝血因子XIII缺乏癥等。在遺傳性凝血因子缺乏癥診斷方面,對(duì)于出血傾向嚴(yán)重且有明確家族史患者,常規(guī)凝血檢測結(jié)合凝血因子測定一般可以明確診斷,但在表型較輕且無家族史者,常規(guī)檢測明確診斷存在一定難度。分子診斷在區(qū)分表型、提供遺傳學(xué)診斷等方面有一定優(yōu)勢(shì),并可為臨床出血患者的管理提供依據(jù)。本課題針對(duì)本地區(qū)凝血因子X（Factor X,FX）缺乏癥和血友病A（hemophilia A,HA）、血友病B（hemophilia B,HB）進(jìn)行分子診斷,以確認(rèn)疾病表型,明確遺傳學(xué)信息,并補(bǔ)充基因變異信息。探索新發(fā)現(xiàn)基因變異的致病機(jī)制,豐富和補(bǔ)充遺... 

【文章來源】：山西醫(yī)科大學(xué)山西省

【文章頁數(shù)】：133 頁

【學(xué)位級(jí)別】：博士

【部分圖文】：

先證者及其家系成員的測序圖，紅色箭頭所指之處為突變位點(diǎn)

先證者家系圖（第一代成員都已過世，第二代是先證者的父母均為雜合突變，第三代III-1完全正常，III-2和III-3均為此位點(diǎn)的純合突變）

慢病毒載體系統(tǒng) p CDH-CMV-MCS-EF1-GFP+puro 模

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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