本文關(guān)鍵詞：TNFSF15、PTPN2和CD122基因多態(tài)性與葡萄膜炎遺傳易感性研究

  更多相關(guān)文章： 急性前葡萄膜炎 TNFSF15 強(qiáng)直性脊柱炎 基因多態(tài) 性 PTPN2 CD122 IL-2RB Behget病 基因多態(tài)性

【摘要】：背景：葡萄膜炎是一種嚴(yán)重的眼內(nèi)炎癥性疾病,前葡萄膜炎是所有葡萄炎中最常見(jiàn)的類(lèi)型。T細(xì)胞介導(dǎo)的自身免疫反應(yīng)在各種類(lèi)型的葡萄膜炎中均發(fā)揮著重要的作用。近年來(lái)的研究表明編碼TL1A的TNFSF15基因可調(diào)控T細(xì)胞的分化與激活,TNFSF15基因多態(tài)性與多種自身免疫性疾病相關(guān)。目前尚無(wú)關(guān)于TNFSF15基因多態(tài)與急性前葡萄膜炎(Acute Anterior Uveitis, AAU)相關(guān)性的研究報(bào)道。目的：探討TNFSF15基因多態(tài)性與急性前葡萄膜炎的相關(guān)性。方法：本研究共納入983例AAU患者,1128例正常對(duì)照。采用PCR-RFLP基因分型和TaqMan(?)SNP基因分型技術(shù)對(duì)TNFSF15基因的8個(gè)SNP位點(diǎn)進(jìn)行分型。AAU患者和正常對(duì)照的基因型及等位基因頻率采用χ2檢驗(yàn)統(tǒng)計(jì)分析。根據(jù)是否伴有強(qiáng)直性脊柱炎(Ankylosing Spondylitis, AS)進(jìn)行分層分析。結(jié)果：研究發(fā)現(xiàn)TNFSF15-rs3810936的TT基因型頻率在AAU患者中顯著降低(P=6.36×10-6, Pc=1.52×10-4, OR=0.6), CT基因型頻率在AAU患者中顯著升高(P=3.96×10-7,Pc=9.51×10-6,OR=1.6)。根據(jù)是否伴有強(qiáng)直性脊柱炎進(jìn)行的分層分析結(jié)果發(fā)現(xiàn),TT和CT基因型頻率同樣具有顯著的差異。其它七個(gè)SNP的等位基因及基因型頻率在AAU患者和正常對(duì)照組之間無(wú)顯著差異。結(jié)論：TNFSF15的基因多態(tài)性與中國(guó)漢族人群急性前葡萄膜炎的遺傳易感性相關(guān),TL1A/DR3通路可能參與急性前葡萄膜炎的發(fā)病。背景：Behcet病是一種與免疫相關(guān)的慢性、難治性炎癥性疾病。其主要的病理特征是多系統(tǒng)的血管炎,表現(xiàn)為復(fù)發(fā)性葡萄膜炎、反復(fù)發(fā)作的口腔潰瘍、會(huì)陰部潰瘍及多形性皮膚病變等,可累及關(guān)節(jié)、中樞神經(jīng)系統(tǒng)和胃腸道。眼部的異常是該病最常見(jiàn)的癥狀及重要的診斷依據(jù)之一.TTh1、Th17、Treg細(xì)胞及其相關(guān)細(xì)胞因子在Behcet病的發(fā)生發(fā)展中具有重要的意義。研究發(fā)現(xiàn)PTPN2可以通過(guò)抑制IL-2受體對(duì)JAK/STAT通路起負(fù)性調(diào)控作用,PTPN2可能是T細(xì)胞介導(dǎo)自身免疫反應(yīng)中的重要調(diào)控因子。目的：探討PTPN2和CD122(IL-2(?) B)基因多態(tài)性與Behcet病的相關(guān)性。方法：本研究中總共納入了848例BD (Behcet's disease, Behcet病)患者,1862例正常對(duì)照。采用MassARRAY Ananlyzer 4 System對(duì)PTPN2和CD122基因的7個(gè)位點(diǎn)進(jìn)行基因多態(tài)性分析。BD患者和正常對(duì)照組間等位基因及基因型頻率的比較采用χ2檢驗(yàn)統(tǒng)計(jì)分析,根據(jù)Behget病眼外表現(xiàn)進(jìn)行分層分析。結(jié)果：PTPN2-rs7234029的AG基因型頻率在Behcet病患者中較正常人顯著升高(P=6.68×10-5, Pc=1.33×10-3,OR=1.4), GG基因型頻率在Behcet病患者中顯著降低(P=3.05×10-4, Pc=6.1×10-3, OR=0.5)。分層分析研究結(jié)果表明PTPN2-rs7234029多態(tài)性與Behcet's病的部分眼外臨床表現(xiàn)(生殖器潰瘍、皮膚損害、針刺反應(yīng)呈陽(yáng)性)顯著相關(guān)。結(jié)論：PTPN2的基因多態(tài)性與中國(guó)漢族人群Behcet病的遺傳易感性相關(guān)。
【關(guān)鍵詞】：急性前葡萄膜炎 TNFSF15 強(qiáng)直性脊柱炎 基因多態(tài) 性 PTPN2 CD122 IL-2RB Behget病 基因多態(tài)性
【學(xué)位授予單位】：重慶醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：博士
【學(xué)位授予年份】：2015
【分類(lèi)號(hào)】：R773
【目錄】：

• 英漢縮略語(yǔ)名詞對(duì)照5-6
• 中文摘要6-9
• 英文摘要9-13
• 前言13-14
• 第一部分 TNFSF15基因多態(tài)性在AAU中的遺傳易感性研究14-36
• 前言14-15
• 1 材料和方法15-21
• 2 結(jié)果21-26
• 3 討論26-29
• 本部分總結(jié)29-30
• 參考文獻(xiàn)30-36
• 第二部分 PTPN2與CD122基因多態(tài)與Behcet病遺傳易感性研究36-61
• 前言36-39
• 1 材料和方法39-45
• 2 結(jié)果45-49
• 3 討論49-53
• 本部分總結(jié)53-54
• 參考文獻(xiàn)54-61
• 文獻(xiàn)綜述61-74
• 參考文獻(xiàn)68-74
• 致謝74-75
• 攻讀博士學(xué)位期間的研究成果及發(fā)表的學(xué)術(shù)論文75

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中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前10條

1 楊培增;我國(guó)葡萄膜炎的診治水平亟待提高[J];中華眼科雜志;2002年04期

2 楊培增;葡萄膜炎治療的最新進(jìn)展[J];中國(guó)實(shí)用眼科雜志;2002年02期

3 李曉陽(yáng),史會(huì)敏;葡萄膜炎75例臨床治療體會(huì)[J];河南醫(yī)藥信息;2002年02期

4 楊培增,張震,王紅,周紅顏,黃祥坤,李兵;葡萄膜炎的臨床類(lèi)型及病因探討[J];中華眼底病雜志;2002年04期

5 胡毅倩,華飛;葡萄膜炎治療后并發(fā)糠秕孢子菌性毛囊炎1例[J];中國(guó)實(shí)用眼科雜志;2003年09期

6 楊培增,邢琳;我國(guó)近五年葡萄膜炎臨床與基礎(chǔ)研究進(jìn)展[J];中華眼科雜志;2005年08期

7 楊培增;葡萄膜炎研究若干進(jìn)展及其評(píng)價(jià)[J];中華眼底病雜志;2005年06期

8 楊培增;以辨證的觀點(diǎn)認(rèn)識(shí)和治療葡萄膜炎[J];中華眼底病雜志;2005年06期

9 楊培增;;葡萄膜炎的研究進(jìn)展[J];中華眼科雜志;2005年12期

10 沈降,孫慧敏,田恩江;抗腫瘤壞死因子-α治療葡萄膜炎的研究現(xiàn)狀[J];國(guó)外醫(yī)學(xué).眼科學(xué)分冊(cè);2005年02期

中國(guó)重要會(huì)議論文全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前10條

1 阮克奮;;葡萄膜炎中西醫(yī)治療再探討——復(fù)發(fā)性葡萄膜炎的治療[A];浙江省中西醫(yī)結(jié)合學(xué)會(huì)眼科專(zhuān)業(yè)委員會(huì)第八次學(xué)術(shù)年會(huì)暨省級(jí)繼續(xù)教育學(xué)習(xí)班資料匯編[C];2005年

2 華峰;;葡萄膜炎患者血糖測(cè)定及意義[A];2007年浙江省眼科學(xué)術(shù)會(huì)議論文集[C];2007年

3 侯習(xí)武;魏麗萍;王宇冉;劉向前;孫利娜;;葡萄膜炎治療的臨床觀察[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第十二屆全國(guó)眼科學(xué)術(shù)大會(huì)論文匯編[C];2007年

4 鐘良玉;盧輝;;中西醫(yī)結(jié)合治療葡萄膜炎的臨床觀察[A];浙江省中醫(yī)藥學(xué)會(huì)第二屆“之江中醫(yī)藥論壇”暨2012年學(xué)術(shù)年會(huì)文集[C];2012年

5 劉靜霞;;葡萄膜炎的中西醫(yī)防治研究[A];中華中醫(yī)藥學(xué)會(huì)第五次眼科學(xué)術(shù)交流會(huì)論文匯編[C];2006年

6 鐘新娜;曹岐新;吳元奇;;中西醫(yī)結(jié)合治療葡萄膜炎臨床研究[A];浙江省中醫(yī)藥學(xué)會(huì)眼科分會(huì)2008繼續(xù)教育研討會(huì)論文集[C];2008年

7 林柳燕;郝小波;孔秀蓮;張亞飛;龔輝珍;;藥物導(dǎo)入治療葡萄膜炎的療效觀察[A];第六屆全國(guó)中醫(yī)中西醫(yī)結(jié)合眼科學(xué)術(shù)交流會(huì)論文匯編[C];2007年

8 史晉霞;李茹;賈園;栗占國(guó);;原發(fā)性免疫性葡萄膜炎五例臨床分析[A];第十二屆全國(guó)風(fēng)濕病學(xué)學(xué)術(shù)會(huì)議論文集[C];2007年

9 楊培增;;糖皮質(zhì)激素治療葡萄膜炎的基本原則[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第十二屆全國(guó)眼科學(xué)術(shù)大會(huì)論文匯編[C];2007年

10 楊培增;;葡萄膜炎的診斷流程和治療概要[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第十二屆全國(guó)眼科學(xué)術(shù)大會(huì)論文匯編[C];2007年

中國(guó)重要報(bào)紙全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前10條

1 時(shí)仲省;專(zhuān)家提醒：激素治療葡萄膜炎不能過(guò)量[N];中國(guó)醫(yī)藥報(bào);2012年

2 鄭州大學(xué)第四附屬醫(yī)院眼一科教授 侯習(xí)武 整理 時(shí)仲省;治葡萄膜炎激素別超量[N];健康報(bào);2013年

3 本報(bào)記者 魏鑫;別怕 激素葡萄膜炎能治愈[N];保健時(shí)報(bào);2005年

4 記者 涂端玉 通訊員 陳景榮　;葡萄膜炎，莫等閑視之[N];廣州日?qǐng)?bào);2005年

5 方彤;全程觀察治療葡萄膜炎[N];健康報(bào);2005年

6 陳剛 侯習(xí)武 時(shí)仲省 馮光耀;悄悄致盲的葡萄膜炎[N];健康報(bào);2005年

7 印高樂(lè);眼葡萄膜炎治療有新法[N];醫(yī)藥經(jīng)濟(jì)報(bào);2002年

8 張荔子;揭秘葡萄膜炎[N];健康報(bào);2006年

9 張鴻茜;悄悄致盲的葡萄膜炎[N];醫(yī)藥養(yǎng)生保健報(bào);2006年

10 重慶醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院眼科教授 楊培增　本報(bào)記者 魏平 整理;葡萄膜炎：診斷細(xì)化流程 治療激素當(dāng)先[N];醫(yī)藥經(jīng)濟(jì)報(bào);2011年

中國(guó)博士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前10條

1 楊波;梅毒葡萄膜炎臨床特征及預(yù)后相關(guān)因素分析[D];吉林大學(xué);2016年

2 李華;TNFSF15、PTPN2和CD122基因多態(tài)性與葡萄膜炎遺傳易感性研究[D];重慶醫(yī)科大學(xué);2015年

3 顏廷芹;基于代謝組學(xué)技術(shù)中醫(yī)葡萄膜炎辨證分型的物質(zhì)基礎(chǔ)研究[D];山東中醫(yī)藥大學(xué);2014年

4 毛羽;結(jié)核性后葡萄膜炎臨床特征及診斷的研究[D];首都醫(yī)科大學(xué);2014年

5 李光達(dá);間充質(zhì)干細(xì)胞治療大鼠自身免疫性葡萄膜炎作用機(jī)制的研究[D];天津醫(yī)科大學(xué);2012年

6 方靜;Toll樣受體基因與葡萄膜炎遺傳易感性關(guān)系的研究[D];重慶醫(yī)科大學(xué);2014年

7 吳文婷;IL-17RC低甲基化影響葡萄膜炎的機(jī)制研究及中藥治療葡萄膜炎的臨床體會(huì)[D];北京中醫(yī)藥大學(xué);2014年

8 王昕;應(yīng)用蛋白質(zhì)組學(xué)技術(shù)建立Behcet病相關(guān)葡萄膜炎診斷模型并篩選血清學(xué)標(biāo)記物[D];北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院;2010年

9 黃春健;Granzyme B基因轉(zhuǎn)錄調(diào)控機(jī)制的研究及perforin/granzyme B通路在實(shí)驗(yàn)性自身免疫性葡萄膜炎的致病機(jī)制中作用的研究[D];中國(guó)科學(xué)院研究生院（上海生命科學(xué)研究院）;2006年

10 顧國(guó)貞;阿瓦斯汀（Avastin）和曲安奈德（TA）對(duì)兔眼葡萄膜炎治療的療效觀察[D];吉林大學(xué);2009年

中國(guó)碩士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前10條

1 李昕;葡萄膜炎的臨床和血清免疫學(xué)研究[D];天津醫(yī)科大學(xué);2013年

2 卓楠;葡萄膜炎動(dòng)物模型的改進(jìn)方法[D];福建醫(yī)科大學(xué);2015年

3 寇博煦;超廣角眼底熒光血管造影在葡萄膜炎診治中的臨床應(yīng)用研究[D];河北醫(yī)科大學(xué);2015年

4 嚴(yán)偉明;分子氫對(duì)內(nèi)毒素誘導(dǎo)性大鼠葡萄膜炎的影響[D];第四軍醫(yī)大學(xué);2015年

5 陳琳;TLR7激動(dòng)劑CL097對(duì)實(shí)驗(yàn)性自身免疫性葡萄膜炎中Th17細(xì)胞的影響[D];天津醫(yī)科大學(xué);2015年

6 白琳;白塞病葡萄膜炎的藥物治療與進(jìn)展[D];重慶醫(yī)科大學(xué);2015年

7 劉析;腎小管間質(zhì)性腎炎和葡萄膜炎綜合征的研究進(jìn)展[D];重慶醫(yī)科大學(xué);2015年

8 鄭昌偉;三氮脒滴眼液減輕內(nèi)毒素誘導(dǎo)的葡萄膜炎[D];重慶醫(yī)科大學(xué);2015年

9 曾靜;祛風(fēng)活血湯對(duì)實(shí)驗(yàn)性自身免疫性葡萄膜炎大鼠血清TNF-α、IL-6、IL-10影響的研究[D];湖南中醫(yī)藥大學(xué);2014年

10 周昱;復(fù)方目炎寧對(duì)復(fù)發(fā)性葡萄膜炎患者急性時(shí)相蛋白的影響[D];黑龍江中醫(yī)藥大學(xué);2016年

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本文編號(hào)：1082907