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NGS-SNPs體系對(duì)腫瘤組織個(gè)體識(shí)別的法醫(yī)學(xué)應(yīng)用研究

發(fā)布時(shí)間:2021-07-14 14:19
  腫瘤組織溯源鑒定是國內(nèi)外腫瘤臨床工作中經(jīng)常遇到的難題。腫瘤患者與被切除腫瘤組織的同一性識(shí)別對(duì)腫瘤患者的準(zhǔn)確診斷及精準(zhǔn)治療的實(shí)施尤其重要。惡性腫瘤高發(fā),腫瘤組織錯(cuò)誤標(biāo)記、混淆和污染的情況在醫(yī)院病理科時(shí)有發(fā)生,這不僅導(dǎo)致醫(yī)療糾紛的發(fā)生,影響醫(yī)院的正常運(yùn)行,甚至困擾腫瘤病人的治療,影響腫瘤臨床醫(yī)學(xué)的發(fā)展。隨著腫瘤發(fā)病率和死亡率的增高,涉及腫瘤組織的法醫(yī)學(xué)鑒定案件也越來越多。目前,已有大量研究報(bào)道在腫瘤組織中法醫(yī)學(xué)常用的短串聯(lián)重復(fù)序列(short tandem repeats,STRs)易發(fā)生突變,使同一個(gè)體正常組織和腫瘤組織的STRs基因型不一致,得出錯(cuò)誤的排除性結(jié)論。在本實(shí)驗(yàn)室對(duì)多個(gè)系統(tǒng)腫瘤組織STRs的檢測結(jié)果也證實(shí)這一現(xiàn)象。因此,需要檢測突變率低的遺傳標(biāo)記進(jìn)行腫瘤組織個(gè)體識(shí)別。與STRs相比,單核苷酸多態(tài)性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)突變率低(~10-8)和擴(kuò)增片段短(~100bp)的特點(diǎn)使其更適用于腫瘤組織法醫(yī)學(xué)鑒定。然而,由于SNPs的二等位基因現(xiàn)象,需要檢測大量SNPs位點(diǎn)才能獲得與STR相似的效能,達(dá)到個(gè)體識(shí)... 

【文章來源】:河北醫(yī)科大學(xué)河北省

【文章頁數(shù)】:184 頁

【學(xué)位級(jí)別】:博士

【部分圖文】:

NGS-SNPs體系對(duì)腫瘤組織個(gè)體識(shí)別的法醫(yī)學(xué)應(yīng)用研究


IonTorrentSuite的測序情況總結(jié)Fig.1RunsummaryonIonTorrentSuite

序列,引物,測序,基因


44圖3P256基因座上游引物區(qū)Sanger測序序列Fig.3ForwardprimersequenceinSNPP256bySangersequencingThebasewithunderlinewasthemutation.圖4rs2319818基因座的上游引物區(qū)Sanger測序序列Fig.4ForwardprimersequenceinSNPrs2319818bySangersequencingThebaseswithunderlinewerethemutationsandthesquarewasthebasedeletion.

序列,引物,測序,基因


44圖3P256基因座上游引物區(qū)Sanger測序序列Fig.3ForwardprimersequenceinSNPP256bySangersequencingThebasewithunderlinewasthemutation.圖4rs2319818基因座的上游引物區(qū)Sanger測序序列Fig.4ForwardprimersequenceinSNPrs2319818bySangersequencingThebaseswithunderlinewerethemutationsandthesquarewasthebasedeletion.

【參考文獻(xiàn)】:
期刊論文
[1]Cancer incidence and mortality in China, 2014[J]. Wanqing Chen,Kexin Sun,Rongshou Zheng,Hongmei Zeng,Siwei Zhang,Changfa Xia,Zhixun Yang,He Li,Xiaonong Zou,Jie He.  Chinese Journal of Cancer Research. 2018(01)
[2]微單倍型遺傳標(biāo)記及其法醫(yī)遺傳學(xué)應(yīng)用[J]. 饒旼,李彩霞,趙釗,胡勝,趙鵬,聶勝潔,王樂.  刑事技術(shù). 2017(04)
[3]婦科腫瘤和乳腺癌組織常染色體和X染色體STR的突變分析[J]. 孫麗娟,李淑瑾,付光平,白梅,董春楠,楊波,陳平忍,王占東,付麗紅,叢斌.  中國法醫(yī)學(xué)雜志. 2017(04)
[4]基于二代測序平臺(tái)的90個(gè)常染色體SNP分型研究[J]. 李海燕,張楚楚,唐振亞,李燃,陳紅英,童大躍,孫宏鈺.  中國法醫(yī)學(xué)雜志. 2016(06)
[5]二代測序技術(shù)在法醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用進(jìn)展[J]. 張素華,邊英男,趙琪,李成濤.  法醫(yī)學(xué)雜志. 2016(04)
[6]應(yīng)用Ion Torrent PGMTM平臺(tái)檢測中國漢族124個(gè)身份鑒定SNPs[J]. 宋鶴,周懿舒,劉鋒,沈紅纓,于蛟,趙金玲,趙斌,郭飛,姜先華.  中國法醫(yī)學(xué)雜志. 2016(04)
[7]二代測序技術(shù)及其在法醫(yī)遺傳學(xué)中的應(yīng)用[J]. 王樂,葉健,白雪,楊帆,趙興春.  刑事技術(shù). 2015(05)
[8]腫瘤個(gè)體化治療相關(guān)基因突變檢測試劑實(shí)驗(yàn)室性能評(píng)估要求解析[J]. 何靜云,李耀華.  中國醫(yī)藥生物技術(shù). 2015(05)
[9]測序新技術(shù)Ion Torrent PGM及其法醫(yī)學(xué)應(yīng)用[J]. 劉宇軒,張文瓊,黃代新.  中國法醫(yī)學(xué)雜志. 2015(01)
[10]人肺癌組織19個(gè)常染色體STR及性別基因座變異分析[J]. 鐘巧娥,王景舟,王紅梅,張建華,陳麗琴.  中國法醫(yī)學(xué)雜志. 2015(01)

碩士論文
[1]下一代測序技術(shù)在混合DNA分析中的應(yīng)用研究[D]. 劉奇.河北醫(yī)科大學(xué) 2017
[2]腫瘤組織SNP突變分析及其MPS技術(shù)應(yīng)用初探[D]. 鄧佩佩.河北醫(yī)科大學(xué) 2017
[3]腫瘤間質(zhì)比在非小細(xì)胞肺癌中的預(yù)后作用研究[D]. 徐軍.山東大學(xué) 2016
[4]乳腺癌及婦科腫瘤組織常染色體SNP突變分析[D]. 白梅.河北醫(yī)科大學(xué) 2016



本文編號(hào):3284310

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