本文關(guān)鍵詞：南京地區(qū)漢族人群A血型亞型的分子機(jī)制調(diào)查與分析

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【摘要】：研究目的血型是人類血液的主要特征之一,表達(dá)了產(chǎn)生抗原-抗體系統(tǒng)的遺傳特征。與臨床相關(guān)的主要是ABO、Rh、Kell、Kidd、MNSs等十余個(gè)血型系統(tǒng),其中以ABO、Rh血型系統(tǒng)最為重要。ABO血型與部分疾病的發(fā)生具有關(guān)聯(lián)性,不僅與輸血有密切的關(guān)系,也與器官移植、溶血性疾病、法醫(yī)鑒定和人類學(xué)有關(guān)。ABO血型系統(tǒng)有A、B、H抗原,出現(xiàn)的表型有A、B、O、 AB血型,該系統(tǒng)最常見亞型出現(xiàn)在含A抗原的人群中,B亞型不多見。A型個(gè)體大多數(shù)屬于A1型,少數(shù)屬于A2型,及更少頻率的A3、Ax及Am等亞型。在這些稀少的A亞型中不僅具有很強(qiáng)的抗B抗體,還會(huì)產(chǎn)生抗原性不同的抗A抗體,這就給臨床血型的鑒定和配血帶來(lái)困難,從而影響臨床輸血的安全。目前國(guó)內(nèi)對(duì)A亞型的概率分布報(bào)道的不多,且南京地區(qū)未見關(guān)于該方面的報(bào)道。本研究擬通過(guò)較大樣本量對(duì)南京地區(qū)漢族人群A血型亞型的基因分析,獲取本地區(qū)人群A血型基因多態(tài)性的分布資料,為中國(guó)漢族人群A血型亞型多樣性提供數(shù)據(jù),豐富人類血型學(xué)內(nèi)容,為進(jìn)化、遷徙的研究提供依據(jù)；為血清學(xué)檢測(cè)存在疑問(wèn)的標(biāo)本提供其基因分子的佐證；根據(jù)亞型調(diào)查的結(jié)果,考慮建立ABO亞型資料庫(kù)的可行性,確保臨床輸血安全。實(shí)驗(yàn)方法隨機(jī)選擇2013年10月-2014年6月來(lái)江蘇省血液中心符合《獻(xiàn)血者健康檢查要求》的無(wú)償獻(xiàn)血者ABO血型定型為A型和AB型的EDTA.K.2抗凝全血標(biāo)本,其中A型標(biāo)本7839人份、AB型標(biāo)本2173人份,共計(jì)10012人份。采用微板法進(jìn)行A亞型的血清學(xué)篩查。收集弱凝集和不凝集標(biāo)本的白細(xì)胞膜層,置-20℃冰箱低溫保存。采用原平皓(天津)生物技術(shù)有限公司商用試劑盒按照說(shuō)明書提取樣本基因組DNA,對(duì)ABO血型基因的第6-7外顯子進(jìn)行測(cè)序,采用SeqScapeV2.5軟件進(jìn)行數(shù)據(jù)分析,將A101序列作為標(biāo)準(zhǔn)序列,測(cè)定序列與標(biāo)準(zhǔn)序列比對(duì)后,獲取ABO基因6-7外顯子多態(tài)性,將多態(tài)性情況與ABO血型突變數(shù)據(jù)庫(kù)序列比較,從而確定ABO血型序列及基因型。結(jié)果1、南京地區(qū)A血型亞型在A型人群中的比例約為0.31%,其基因以A201亞型為主,而在AB型人群中的比例約為1.80%,其基因型以A205亞型為主；2、在2169名AB型人群中檢出1例CisAB06和1例B(A)02,各占AB型的0.046%(1/2169),據(jù)此推算出CisAB亞型和B(A)在南京地區(qū)漢族人群的比例分別為4.6/10萬(wàn)(0.0046%),合計(jì)為9.2/10萬(wàn)(0.0092%),明顯高于原先血清學(xué)報(bào)道的1/17-58萬(wàn)的比例；3、發(fā)現(xiàn)1例A205/001基因型出現(xiàn)nt806位雜合新突變的樣本,經(jīng)克隆測(cè)序證實(shí)突變位于0單倍型基因上,該新等位基因第7外顯子序列已經(jīng)提交Genbank,序列號(hào)為KP341759;4、A亞型在A型人群中血清學(xué)表型結(jié)果與分子生物學(xué)結(jié)果無(wú)顯著差異,而在AB型人群中血清學(xué)表型結(jié)果與分子生物學(xué)結(jié)果有顯著差異(p0.05)。判斷A2亞型,必須將血清學(xué)試驗(yàn)與分子生物學(xué)技術(shù)相結(jié)合。結(jié)論本研究首次系統(tǒng)獲取了南京地區(qū)漢族人群ABO血型基因多態(tài)性的分布資料,豐富了人類血型學(xué)的內(nèi)容；建立的ABO血型系統(tǒng)基因測(cè)序方法將進(jìn)一步完善本實(shí)驗(yàn)室的血型診斷技術(shù)；初步建立的南京地區(qū)A亞型血型基因庫(kù),可以為南京地區(qū)的臨床疑難配血以及疑難血型鑒定提供服務(wù),并可以接收各地送檢的疑難標(biāo)本,為臨床提供疑難稀有血型配合性技術(shù)服務(wù),提高配合成功率,保證臨床輸血安全。
【關(guān)鍵詞】：ABO血型 A血型亞型 基因測(cè)序
【學(xué)位授予單位】：東南大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2015
【分類號(hào)】：R440
【目錄】：

• 中文摘要5-7
• Abstract7-9
• 1 引言9-14
• 2 實(shí)驗(yàn)材料14-17
• 3 試驗(yàn)方法17-20
• 4 研究結(jié)果20-27
• 5 討論27-34
• 6 結(jié)論34-36
• 參考文獻(xiàn)36-40
• A血型亞型研究進(jìn)展綜述40-50
• 參考文獻(xiàn)47-50
• 附錄1 個(gè)人簡(jiǎn)介50-51
• 致謝51

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