本文關(guān)鍵詞：與疾病相關(guān)的SNP分型數(shù)據(jù)管理和分析平臺(tái)

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【摘要】：隨著基因組測(cè)序工作的完成,人類基因組計(jì)劃研究的重心逐步由“結(jié)構(gòu)”向“功能”轉(zhuǎn)移,生命科學(xué)進(jìn)入了后基因組時(shí)代�？茖W(xué)家開始探究疾病與基因多態(tài)性的關(guān)系,并把目光投向基因組上目前最有發(fā)展前途和應(yīng)用前景的遺傳標(biāo)志物—單核苷酸多態(tài)性(SNPs, Single Nucleotide Polymorphisms),利用SNPs進(jìn)行人類復(fù)雜疾病致病基因的研究成為了當(dāng)今的熱點(diǎn)問題。近年來,SNP分型技術(shù)的迅猛發(fā)展產(chǎn)生了巨量的SNP數(shù)據(jù),但目前實(shí)驗(yàn)室操作管理和分析SNP數(shù)據(jù)呈現(xiàn)不全面、不安全、效率低下的現(xiàn)狀。因此,本文針對(duì)SNP與疾病關(guān)聯(lián)分析中病例對(duì)照分析的研究策略設(shè)計(jì)了用于SNP數(shù)據(jù)管理和分析的數(shù)據(jù)庫系統(tǒng)和分析框架,開發(fā)了一套集數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)化、存儲(chǔ)、統(tǒng)計(jì)分析和導(dǎo)入導(dǎo)出為一體的SNP數(shù)據(jù)的管理和分析平臺(tái)—SNPMasis。該系統(tǒng)支持ABI、Sequenom兩種分型平臺(tái)的原始數(shù)據(jù)和其他分型平臺(tái)數(shù)據(jù)的標(biāo)準(zhǔn)化導(dǎo)入,整合了三方面的數(shù)據(jù)(樣本數(shù)據(jù)、SNP分型數(shù)據(jù)、SNP數(shù)據(jù)),按照流行病學(xué)的病例對(duì)照分析流程,統(tǒng)計(jì)分析病人組(對(duì)照組)的基因型數(shù)據(jù)信息,進(jìn)行等位基因和基因型顯著性分析,從而得到可靠的結(jié)果和科學(xué)的結(jié)論探究SNP和疾病的相關(guān)性。該系統(tǒng)還支持用戶和項(xiàng)目管理。本文按照軟件開發(fā)流程,首先進(jìn)行軟件的功能需求分析,然后簡(jiǎn)要介紹了系統(tǒng)的設(shè)計(jì)思路、體系架構(gòu)、實(shí)現(xiàn)過程,最后,通過6個(gè)SNP位點(diǎn)與胃癌的相關(guān)性分析,驗(yàn)證了本軟件設(shè)計(jì)的可行性和實(shí)用性。本系統(tǒng)層次清晰、界面友好、使用方便,將為今后分子生物學(xué)、化學(xué)、醫(yī)學(xué)以及其他實(shí)驗(yàn)室學(xué)科的SNP實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)提供更方便,更快捷的生物信息學(xué)統(tǒng)計(jì)分析和管理。
【關(guān)鍵詞】：單核苷酸多態(tài)性 數(shù)據(jù)庫管理系統(tǒng) 病例對(duì)照分析 生物信息學(xué)
【學(xué)位授予單位】：東南大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2015
【分類號(hào)】：R440
【目錄】：

• 摘要4-5
• Abstract5-8
• 第一章 緒論8-15
• 1.1 研究背景8-10
• 1.2 國(guó)內(nèi)外相關(guān)軟件研究現(xiàn)狀10-13
• 1.3 論文研究目的及內(nèi)容13-15
• 第二章 軟件總體設(shè)計(jì)及實(shí)現(xiàn)15-30
• 2.1 軟件開發(fā)方案設(shè)計(jì)15-21
• 2.1.1 軟件建模15-17
• 2.1.2 數(shù)據(jù)庫設(shè)計(jì)17-20
• 2.1.3 開發(fā)環(huán)境20-21
• 2.2 軟件設(shè)計(jì)實(shí)現(xiàn)與代碼編寫21-26
• 2.2.1 軟件包的設(shè)計(jì)21-22
• 2.2.2 舉例代碼的編寫22-23
• 2.2.3 系統(tǒng)與外部通訊實(shí)現(xiàn)23-26
• 2.3 軟件界面設(shè)計(jì)26-30
• 2.3.1 系統(tǒng)響應(yīng)時(shí)間原則26-27
• 2.3.2 排錯(cuò)性考慮原則27
• 2.3.3 獨(dú)特性原則27-28
• 2.3.4 合理化布局原則28
• 2.3.5 其他28-30
• 第三章 SNP數(shù)據(jù)管理開發(fā)與實(shí)現(xiàn)30-40
• 3.1 數(shù)據(jù)管理分析流程和功能結(jié)構(gòu)30-32
• 3.2 SNP數(shù)據(jù)管理32-36
• 3.2.1 樣本數(shù)據(jù)庫管理32
• 3.2.2 SNP分型數(shù)據(jù)管理32-36
• 3.3 項(xiàng)目管理36-37
• 3.3.1 項(xiàng)目管理功能設(shè)計(jì)36-37
• 3.3.2 項(xiàng)目管理界面37
• 3.4 用戶管理37-40
• 3.4.1 用戶管理功能設(shè)計(jì)37-38
• 3.4.2 用戶管理界面38-40
• 第四章 SNP數(shù)據(jù)分析功能實(shí)現(xiàn)40-59
• 4.1 分型數(shù)據(jù)預(yù)處理40-47
• 4.1.1 分型數(shù)據(jù)預(yù)處理分析方法40-43
• 4.1.2 分型數(shù)據(jù)預(yù)處理界面實(shí)現(xiàn)43-47
• 4.2 單個(gè)SNP關(guān)聯(lián)分析47-54
• 4.2.1 單個(gè)SNP關(guān)聯(lián)分析統(tǒng)計(jì)方法47-51
• 4.2.2 單個(gè)SNP關(guān)聯(lián)分析界面實(shí)現(xiàn)51-54
• 4.3 連鎖不平衡分析54-57
• 4.3.1 連鎖不平衡分析方法54-56
• 4.3.2 連鎖不平衡分析界面實(shí)現(xiàn)56-57
• 4.4 單體型分析57-59
• 第五章 軟件測(cè)試與應(yīng)用59-70
• 5.1 背景59
• 5.2 材料和方法59-61
• 5.2.1 研究對(duì)象59-60
• 5.2.2 實(shí)驗(yàn)方法60
• 5.2.3 分析方法60-61
• 5.3 軟件使用說明及應(yīng)用測(cè)試61-67
• 5.3.1 用戶登陸61
• 5.3.2 項(xiàng)目數(shù)據(jù)導(dǎo)入61-62
• 5.3.3 項(xiàng)目數(shù)據(jù)分析62-67
• 5.4 分析結(jié)果67-69
• 5.5 討論69-70
• 第六章 總結(jié)與展望70-72
• 6.1 總結(jié)70
• 6.2 展望70-72
• 參考文獻(xiàn)72-76
• 碩士期間發(fā)表論文和專利申請(qǐng)76-78
• 致謝78

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