目的:研究瀘州地區(qū)兒童G6PD缺乏癥基因突變類型及其與臨床特點的關系,為該病的篩查及診治提供理論依據(jù)。方法:1、回顧性分析2017年03月至2019年07月瀘州市各縣區(qū)懷疑為G6PD缺乏癥轉(zhuǎn)診至我院患兒的基因突變類型及不同基因類型發(fā)生急性溶血時的臨床特點。2、G6PD缺乏癥實驗室診斷方法:采用紫外速率定量法進行酶活性檢測,采用熒光PCR溶解曲線法檢測12種基因突變類型即c.1360C>T、c.1376G>T、c.1388G>A、c.871G>A、c.1004C>A、c.1024C>T、c.95A>G、c.383T>C、c.392G>T、c.487G>A、c.592C>T、c.517T>C。3、統(tǒng)計學方法:采用SPSS 17.0軟件進行統(tǒng)計學分析。計量資料采用均數(shù)±標準差(x±SD)表示,兩兩比較及多組間比較采用Kruskal-Wallis H檢驗,P<0.05為差異有統(tǒng)計學意義。結(jié)果:1、732例標本中檢測出陽性標本共387例,其中,有基因突變的375例,無基因突變但有酶活性降低共12例。有基因突變且有酶活性...

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【學位級別】：碩士

【部分圖文】：

圖1387例有基因突變和/或酶活性下降分布情況(%)

-17-結(jié)果1篩查結(jié)果對2017年03月至2019年07月瀘州地區(qū)732例疑為G6PD缺乏癥的患兒進行基因檢測及酶活性分析，結(jié)果陽性的有共387例，其中有基因突變且有酶活性下降326例，占84.2%(326/387)，有基因突變但無酶活性下降共49例，占12.7%(49/387)....

本文編號：3972488