目的:研究瀘州地區(qū)兒童G6PD缺乏癥基因突變類型及其與臨床特點(diǎn)的關(guān)系,為該病的篩查及診治提供理論依據(jù)。方法:1、回顧性分析2017年03月至2019年07月瀘州市各縣區(qū)懷疑為G6PD缺乏癥轉(zhuǎn)診至我院患兒的基因突變類型及不同基因類型發(fā)生急性溶血時(shí)的臨床特點(diǎn)。2、G6PD缺乏癥實(shí)驗(yàn)室診斷方法:采用紫外速率定量法進(jìn)行酶活性檢測(cè),采用熒光PCR溶解曲線法檢測(cè)12種基因突變類型即c.1360C>T、c.1376G>T、c.1388G>A、c.871G>A、c.1004C>A、c.1024C>T、c.95A>G、c.383T>C、c.392G>T、c.487G>A、c.592C>T、c.517T>C。3、統(tǒng)計(jì)學(xué)方法:采用SPSS 17.0軟件進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)分析。計(jì)量資料采用均數(shù)±標(biāo)準(zhǔn)差(x±SD)表示,兩兩比較及多組間比較采用Kruskal-Wallis H檢驗(yàn),P<0.05為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。結(jié)果:1、732例標(biāo)本中檢測(cè)出陽性標(biāo)本共387例,其中,有基因突變的375例,無基因突變但有酶活性降低共12例。有基因突變且有酶活性...

【文章頁數(shù)】：70 頁

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【部分圖文】：

圖1387例有基因突變和/或酶活性下降分布情況(%)

-17-結(jié)果1篩查結(jié)果對(duì)2017年03月至2019年07月瀘州地區(qū)732例疑為G6PD缺乏癥的患兒進(jìn)行基因檢測(cè)及酶活性分析，結(jié)果陽性的有共387例，其中有基因突變且有酶活性下降326例，占84.2%(326/387)，有基因突變但無酶活性下降共49例，占12.7%(49/387)....

本文編號(hào)：3972488