發(fā)布時間：2022-02-21 03:09

　　第一章RP1-276N6.2、TARID基因遺傳變異與中國漢族人群冠心病的關(guān)聯(lián)研究目的:研究RP1-276N6.2基因區(qū)域的遺傳變異rs611950、rs10499313、rs505000位點以及TARID基因區(qū)域的遺傳變異rs1966248、rs2327429、rs2327433、rs12190287、rs6569912位點與冠心病發(fā)病風險的關(guān)系,并探索RP1-276N6.2和TARID基因表達水平與冠心病的潛在關(guān)聯(lián)。方法:本研究采用病例對照研究的方法,嚴格按照納入排除標準在醫(yī)院收集冠心病患者及對照人群的血樣、臨床檢測信息和流行病學資料。本研究共在中國重慶漢族人群中納入949例冠心病病例和892例對照。采用Taq Man Assay基因分型法對位于RP1-276N6.2基因上的單核苷酸多態(tài)性rs611950、rs10499313、rs505000位點和位于TARID基因上的rs1966248、rs2327429、rs2327433、rs12190287、rs6569912位點進行基因分型。采用Haploview軟件分析各SNPs之間的連鎖關(guān)系,采用SHEsis軟件進行各SNPs組合的... 

【文章來源】：重慶醫(yī)科大學重慶市

【文章頁數(shù)】：111 頁

【學位級別】：碩士

【部分圖文】：

RP1-276N6.2基因上3個SNPs相互連鎖程度Fig1.1Linkageequilibriumof5SNPslocatedinRP1-276N6.2gene.

重慶醫(yī)科大學碩士研究生學位論文27圖1.1RP1-276N6.2基因上3個SNPs相互連鎖程度Fig1.1Linkageequilibriumof5SNPslocatedinRP1-276N6.2gene.圖1.2TARID基因上5個SNPs相互連鎖程度Fig1.2Linkageequilibriumof5SNPslocatedinTARIDgene.2.2.2基因分型結(jié)果采用TaqManAssaySNP分型法，使用QuantStudio6FlexReal-TimePCRSystem儀器對RP1-276N6.2和TARID基因上的8個SNPs位點進行基因分型。在基因分型散點圖中，每一個點代表一個DNA樣本，橫軸表示VIC熒光，縱軸表示FAM熒光，在AppliedBiosystem公司官方網(wǎng)站

重慶醫(yī)科大學碩士研究生學位論文28（https://www.thermofisher.com/order/genome-database/snp-genotyping.html）上檢索SNP位點來獲得VIC和FAM分別對應的等位堿基。這里僅展示rs2327429位點的一次分型結(jié)果圖，如圖2所示，原點附近的黑色正方形為陰性對照，靠近橫軸的紅點和靠近縱軸的藍點分別表示等位堿基的兩種不同純合子（CC和TT），對角線處的綠點代表兩種等位堿基的雜合子（TC），位于兩種基因型間的黑色X代表未分型成功的樣本，需要對這些樣本重新取DNA進行分型分析。圖1.3rs2327429位點TaqmanAssaySNP分型散點圖Fig1.3.Scatterplotofrs2327429withTaqmanAssaySNPgenotyping2.2.3Hardy-Weinberg平衡檢驗結(jié)果經(jīng)卡方檢驗，位于RP1-276N6.2基因上的rs611950、rs10499313和rs505000位點和TARID基因上的rs1966248、rs2327429、rs2327433、rs12190287以及rs6569912位點的基因型頻率分布在對照組和病例組均為偏離Hardy-Weinberg平衡（P>0.05），表明納入的研究對象為遺傳連鎖平衡群體，具有很好的群體代表性。結(jié)果見表1.3。表1.3基因型頻率分布的哈迪-溫伯格平衡檢驗Table1.3Hardy-WeinbergequilibriumtestofthedistributionofgenotypicfrequencyGenesSNPsControlCase

【參考文獻】：
期刊論文
[1]《中國心血管病報告2018》概要[J]. 胡盛壽,高潤霖,劉力生,朱曼璐,王文,王擁軍,吳兆蘇,李惠君,顧東風,楊躍進,鄭哲,陳偉偉.  中國循環(huán)雜志. 2019(03)
[2]生物信息學研究現(xiàn)狀及發(fā)展趨勢[J]. 趙屹,谷瑞升,杜生明.  醫(yī)學信息學雜志. 2012(05)



本文編號：3636376