第一章RP1-276N6.2、TARID基因遺傳變異與中國(guó)漢族人群冠心病的關(guān)聯(lián)研究目的:研究RP1-276N6.2基因區(qū)域的遺傳變異rs611950、rs10499313、rs505000位點(diǎn)以及TARID基因區(qū)域的遺傳變異rs1966248、rs2327429、rs2327433、rs12190287、rs6569912位點(diǎn)與冠心病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的關(guān)系,并探索RP1-276N6.2和TARID基因表達(dá)水平與冠心病的潛在關(guān)聯(lián)。方法:本研究采用病例對(duì)照研究的方法,嚴(yán)格按照納入排除標(biāo)準(zhǔn)在醫(yī)院收集冠心病患者及對(duì)照人群的血樣、臨床檢測(cè)信息和流行病學(xué)資料。本研究共在中國(guó)重慶漢族人群中納入949例冠心病病例和892例對(duì)照。采用Taq Man Assay基因分型法對(duì)位于RP1-276N6.2基因上的單核苷酸多態(tài)性rs611950、rs10499313、rs505000位點(diǎn)和位于TARID基因上的rs1966248、rs2327429、rs2327433、rs12190287、rs6569912位點(diǎn)進(jìn)行基因分型。采用Haploview軟件分析各SNPs之間的連鎖關(guān)系,采用SHEsis軟件進(jìn)行各SNPs組合的... 

【文章來(lái)源】：重慶醫(yī)科大學(xué)重慶市

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【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【部分圖文】：

RP1-276N6.2基因上3個(gè)SNPs相互連鎖程度Fig1.1Linkageequilibriumof5SNPslocatedinRP1-276N6.2gene.

重慶醫(yī)科大學(xué)碩士研究生學(xué)位論文27圖1.1RP1-276N6.2基因上3個(gè)SNPs相互連鎖程度Fig1.1Linkageequilibriumof5SNPslocatedinRP1-276N6.2gene.圖1.2TARID基因上5個(gè)SNPs相互連鎖程度Fig1.2Linkageequilibriumof5SNPslocatedinTARIDgene.2.2.2基因分型結(jié)果采用TaqManAssaySNP分型法，使用QuantStudio6FlexReal-TimePCRSystem儀器對(duì)RP1-276N6.2和TARID基因上的8個(gè)SNPs位點(diǎn)進(jìn)行基因分型。在基因分型散點(diǎn)圖中，每一個(gè)點(diǎn)代表一個(gè)DNA樣本，橫軸表示VIC熒光，縱軸表示FAM熒光，在AppliedBiosystem公司官方網(wǎng)站

重慶醫(yī)科大學(xué)碩士研究生學(xué)位論文28（https://www.thermofisher.com/order/genome-database/snp-genotyping.html）上檢索SNP位點(diǎn)來(lái)獲得VIC和FAM分別對(duì)應(yīng)的等位堿基。這里僅展示rs2327429位點(diǎn)的一次分型結(jié)果圖，如圖2所示，原點(diǎn)附近的黑色正方形為陰性對(duì)照，靠近橫軸的紅點(diǎn)和靠近縱軸的藍(lán)點(diǎn)分別表示等位堿基的兩種不同純合子（CC和TT），對(duì)角線處的綠點(diǎn)代表兩種等位堿基的雜合子（TC），位于兩種基因型間的黑色X代表未分型成功的樣本，需要對(duì)這些樣本重新取DNA進(jìn)行分型分析。圖1.3rs2327429位點(diǎn)TaqmanAssaySNP分型散點(diǎn)圖Fig1.3.Scatterplotofrs2327429withTaqmanAssaySNPgenotyping2.2.3Hardy-Weinberg平衡檢驗(yàn)結(jié)果經(jīng)卡方檢驗(yàn)，位于RP1-276N6.2基因上的rs611950、rs10499313和rs505000位點(diǎn)和TARID基因上的rs1966248、rs2327429、rs2327433、rs12190287以及rs6569912位點(diǎn)的基因型頻率分布在對(duì)照組和病例組均為偏離Hardy-Weinberg平衡（P>0.05），表明納入的研究對(duì)象為遺傳連鎖平衡群體，具有很好的群體代表性。結(jié)果見表1.3。表1.3基因型頻率分布的哈迪-溫伯格平衡檢驗(yàn)Table1.3Hardy-WeinbergequilibriumtestofthedistributionofgenotypicfrequencyGenesSNPsControlCase

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]《中國(guó)心血管病報(bào)告2018》概要[J]. 胡盛壽,高潤(rùn)霖,劉力生,朱曼璐,王文,王擁軍,吳兆蘇,李惠君,顧東風(fēng),楊躍進(jìn),鄭哲,陳偉偉.  中國(guó)循環(huán)雜志. 2019(03)
[2]生物信息學(xué)研究現(xiàn)狀及發(fā)展趨勢(shì)[J]. 趙屹,谷瑞升,杜生明.  醫(yī)學(xué)信息學(xué)雜志. 2012(05)



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