目的:血管性血友�。╲on Willebrand disease,VWD）是最常見的遺傳性出血性疾病,是由于von Willebrand因子（VWF）先天性缺陷導(dǎo)致血漿中血管性血友病因子的量或質(zhì)異常所引起的。臨床多表現(xiàn)為皮膚、黏膜出血,或外傷后、拔牙、外科手術(shù)后出血不止,女性患者可表現(xiàn)為月經(jīng)出血量增多。血管性血友病可分為1型、2型和3型三個(gè)類型,2N型血管性血友病是由于血管性血友病因子與凝血因子VIII（FⅧ）的結(jié)合部位發(fā)生突變,導(dǎo)致VWF與FⅧ結(jié)合能力下降,從而造成FⅧ在血漿中被過度水解而明顯降低。3型血管性血友病則是由于VWF基因發(fā)生純合子或復(fù)合雜合子突變導(dǎo)致血漿中VWF重度減低造成。血管性血友病各型及各亞型的發(fā)病機(jī)制、臨床特征及治療方法各不相同。本實(shí)驗(yàn)采用血管性血友病的診斷試驗(yàn)和分型試驗(yàn),對(duì)先證者及其家系進(jìn)行表型診斷,并通過對(duì)先證者及其家系成員的VWF全基因進(jìn)行測(cè)序,尋找導(dǎo)致血管性血友病發(fā)生的基因突變,闡明其分子發(fā)病機(jī)制,從而對(duì)其進(jìn)行基因診斷。方法:1取先證者及其家系成員的外周血,EDTA抗凝并制備富血小板血漿（PRP）,測(cè)定瑞斯托霉素誘導(dǎo)的血小板聚集（RIPA）及ADP誘導(dǎo)的血... 

【文章來源】：河北醫(yī)科大學(xué)河北省

【文章頁數(shù)】：47 頁

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【文章目錄】：
中文摘要
英文摘要
英文縮寫
前言
材料與方法
結(jié)果
附圖
附表
討論
結(jié)論
參考文獻(xiàn)
綜述 血管性血友病
    參考文獻(xiàn)
致謝
個(gè)人簡歷



本文編號(hào)：3438084