目的:(1)調(diào)查貴州北部地區(qū)仡佬族、土家族、漢族和苗族四個(gè)民族群體19個(gè)X-STR基因座的遺傳多態(tài)性,為相應(yīng)群體法醫(yī)學(xué)和群體遺傳學(xué)的研究和應(yīng)用提供基礎(chǔ)數(shù)據(jù)。(2)評(píng)估19個(gè)X-STR組成的復(fù)合檢測(cè)體系在貴州北部地區(qū)仡佬族、土家族、漢族和苗族四個(gè)民族群體中的法醫(yī)學(xué)應(yīng)用價(jià)值。(3)從19個(gè)X-STR遺傳標(biāo)記的角度,探索貴州北部四個(gè)民族群體與中國(guó)不同地區(qū)、民族、語(yǔ)系群體間的遺傳關(guān)系,為中國(guó)人群起源、遷徙過(guò)程中基因交流、融合等研究提供參考依據(jù)。方法:(1)采集貴州北部地區(qū)仡佬族、土家族、漢族和苗族四個(gè)民族群體健康無(wú)關(guān)個(gè)體血液樣本,共計(jì)1494份。(2)采用鹽析法提取基因組DNA;使用AGCU X19復(fù)合擴(kuò)增試劑盒擴(kuò)增19個(gè)X-STR基因座(DXS8378,DXS7423,DXS10148,DXS10159,DXS10134,DXS7424,DXS10164,DXS10162,DXS7132,DXS10079,DXS6789,DXS101,DXS10103,DXS10101,HPRTB,DXS6809,DXS10075,DXS10074,DXS10135);采用自動(dòng)化遺傳分析儀對(duì)擴(kuò)增產(chǎn)物進(jìn)行分型。(3)計(jì)算各基因座等位基因頻率、Hardy-Weinberg平衡、連鎖不平衡、雜合度、多態(tài)性信息含量、個(gè)人識(shí)別率和平均父權(quán)排除概率等法醫(yī)學(xué)參數(shù);將19個(gè)X-STR基因座按照7個(gè)連鎖群計(jì)算單倍型頻率、單倍型法醫(yī)學(xué)參數(shù),以及累計(jì)的個(gè)人識(shí)別率和累計(jì)的平均父權(quán)排除概率。(4)基于19個(gè)X-STR等位基因頻率,采用綜合的群體遺傳分析方法,對(duì)貴州北部仡佬族、土家族、漢族和苗族四個(gè)民族及25個(gè)其他地區(qū)民族群體進(jìn)行遺傳關(guān)系分析;結(jié)合歷史學(xué)、民族學(xué)、語(yǔ)言學(xué)等特征,探討群體起源、遷徙、融合的演化歷史。結(jié)果:(1)貴州北部地區(qū)仡佬族、土家族、漢族和苗族四個(gè)群體19個(gè)X-STR基因座均符合Hardy-Weinberg平衡;男性個(gè)人識(shí)別率分布在0.5434~0.9166、0.5206~0.9183、0.4832~0.9171、0.5213~0.9206之間;女性個(gè)人識(shí)別率分布在0.7030~0.9871、0.6897~0.9875、0.6572~0.9872、0.6778~0.9882之間。二聯(lián)體平均父權(quán)排除概率分別為0.8675~0.9860、0.8783~0.9863、0.8290~0.9756、0.8595~0.9810;三聯(lián)體平均父權(quán)排除概率(Desmarais版)分別為0.9264~0.9964、0.9327~0.9931、0.9020~0.9876、0.9215~0.9904。(2)19個(gè)X-STR基因座作為7個(gè)連鎖群進(jìn)行計(jì)算,四個(gè)民族群體的單倍型頻率分布在0.0040~0.1331、0.0040~0.1338、0.0040~0.1765、0.0040~0.1391之間;單倍型多樣性在0.9264~0.9929、0.9327~0.9931、0.9020~0.9876、0.9215~0.9904之間;男性個(gè)人識(shí)別率分布在0.9306~0.9930、0.9362~0.9931、0.9087~0.9877、0.9262~0.9904之間;女性個(gè)人識(shí)別率分布在0.9910~0.9999、0.9925~0.9999、0.9850~0.9997、0.9899~0.9998。7個(gè)連鎖群聯(lián)合應(yīng)用時(shí),四個(gè)民族群體男性累計(jì)的個(gè)人識(shí)別率分別為1-2.9051×10~(-12)、1-3.2856×10~(-12)、1-1.8676×10~(-11)、1-6.8879×10~(-12),女性累計(jì)的個(gè)人識(shí)別率分別為1-8.2079×10~(-22)、1-9.8315×10~(-22)、1-3.2112×10~(-20)、1-4.6216×10~(-21);累計(jì)的二聯(lián)體平均父權(quán)排除概率分別為1-3.1736×10~(-10)、1-3.5442×10~(-10)、1-2.3368×10~(-9)、1-7.4986×10~(-10);累計(jì)三聯(lián)體平均父權(quán)排除概率均大于1-2.5766×10~(-9)。(3)群體分析綜合結(jié)果顯示,本研究的四個(gè)民族群體緊密聚集在一起,群體遺傳距離最近,與漢語(yǔ)族以及壯-侗語(yǔ)族的不同聚類(lèi)群體重疊分布,與藏族群體顯著分離,遺傳距離最遠(yuǎn)。結(jié)論:(1)19個(gè)X-STR基因座在貴州北部仡佬族、土家族、漢族和苗族四個(gè)群體中多數(shù)為高度多態(tài)性遺傳標(biāo)記,獲得的群體遺傳學(xué)數(shù)據(jù)在法醫(yī)學(xué)及人類(lèi)群體遺傳學(xué)的研究和應(yīng)用中具有較高應(yīng)用價(jià)值。(2)19個(gè)X-STR基因座所在的7個(gè)連鎖群均為高度多態(tài)性的遺傳標(biāo)記,聯(lián)合應(yīng)用時(shí)具有高度的多態(tài)性和法醫(yī)學(xué)系統(tǒng)效能,可滿足X染色體遺傳標(biāo)記相關(guān)的一些特殊案件和復(fù)雜親緣關(guān)系鑒定的需求。(3)29個(gè)中國(guó)群體遺傳關(guān)系分析顯示出較為明顯的民族-語(yǔ)系以及地理聚類(lèi)的特征。本研究四個(gè)民族群體均表現(xiàn)為典型的地理聚集特征,可能與其歷史上長(zhǎng)時(shí)期混居所致的基因融合有關(guān)。除藏族外,其他不同群體聚類(lèi)關(guān)系既具有在語(yǔ)系-民族起源上內(nèi)在聯(lián)系的獨(dú)特性,又呈現(xiàn)出隨地域分布和人口遷移產(chǎn)生的多群體間相互影響廣泛關(guān)聯(lián)的特征。
【學(xué)位單位】：遵義醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位年份】：2020
【中圖分類(lèi)】：D919
【部分圖文】：

遵義醫(yī)科大學(xué)碩士學(xué)位論文高紅艷10六盤(pán)水等地區(qū)。土家族人口約143.03萬(wàn)，占4.1%，位居貴州少數(shù)民族第四位。歷代文獻(xiàn)對(duì)土家的稱(chēng)謂繁多,明清“改土歸流”后始稱(chēng)“土家”,新中國(guó)成立后正式定名為“土家族”。貴州漢族人口約2191.17萬(wàn)，占總?cè)丝跀?shù)的62.2%，為貴州地區(qū)最主要的民族群體。苗族為中國(guó)第4大民族，世居于中國(guó)南方包括貴州、湖南、云南、重慶、廣西、湖北、四川以及海南8個(gè)省區(qū)。貴州為苗族人群最大的聚居地，有苗族4,299,954人，占苗族人口的48.07%，占貴州少數(shù)民族人口的32.24%，占全省人口的12.2%，為僅次于漢族的第二大民族，位居少數(shù)民族首位[14]。在漫長(zhǎng)的歷史演進(jìn)過(guò)程中，貴州地區(qū)的少數(shù)民族與漢族一起創(chuàng)造和豐富了貴州高原多姿多彩的歷史文化。圖119個(gè)X-STR基因座在X染色體上的定位

遵義醫(yī)科大學(xué)碩士學(xué)位論文高紅艷212結(jié)果2.1AGCUX19試劑盒分型圖譜2.1.1AGCUX19試劑盒Matrix標(biāo)準(zhǔn)品電泳結(jié)果使用AGCUMatrix標(biāo)準(zhǔn)品試劑經(jīng)電泳構(gòu)建5色熒光光譜校正Matrix文件，5色熒光電泳圖譜全部通過(guò)，可用于樣品檢測(cè)。電泳圖譜見(jiàn)圖2-1。圖2-1AGCUX19試劑盒Matrix5色熒光光譜分離電泳圖譜Fig.2-1Theelectrophoretogramof5dyefluorescenceinAGCUX19kit2.1.2等位基因分型標(biāo)準(zhǔn)物AGCUX19試劑盒等位基因分型標(biāo)準(zhǔn)物自動(dòng)分型，各基因座等位基因命名正確，圖譜特征與說(shuō)明書(shū)一致，可用于樣本自動(dòng)分型。見(jiàn)圖2-2。

遵義醫(yī)科大學(xué)碩士學(xué)位論文高紅艷22圖2-2AGCUX19試劑盒等位基因分型標(biāo)準(zhǔn)物Fig.2-2AllelicLadderofAGCUX19kit注：5色熒光中4色用于標(biāo)記基因座，橙色標(biāo)記分子量標(biāo)準(zhǔn)。FAM(藍(lán)色):DXS8378、DXS7423、DXSl0148、DXSl0159、DXSl0134。HEX(綠色)：DXS7424、DXSl0164、DXSl0162、DXS7132、DXSl0079、DXS6789。TAMRA(黃色)：DXSl01、DXSl0103、DXSl0101、DXS6809、HPRTB。ROX(紅色)：DXSl0075、DXSl0074、DXSl0135。2.1.3陽(yáng)性對(duì)照分型結(jié)果采用AGCUX19試劑盒對(duì)標(biāo)準(zhǔn)品9947A自動(dòng)分型，各基因座均獲正確分型，基因座間及基因座內(nèi)等位基因峰高平衡。見(jiàn)圖2-3圖2-3AGCUX19試劑盒陽(yáng)性對(duì)照分型結(jié)果（標(biāo)準(zhǔn)品9947A）Fig.2-3Thegenotypeatlasofpositivecontrol(9947A)
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本文編號(hào)：2880998