本文關(guān)鍵詞：HIF-2α基因分布與漢族高原肺動脈高壓關(guān)聯(lián)性研究

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【摘要】：目的:探討低氧誘導(dǎo)因子2α(HIF-2α)基因分布與漢族高原肺動脈高壓(HAPH)的關(guān)聯(lián)性。分析HAPH形成過程中HIF-2α基因可能的易感位點基因型。方法:以移居高原(平均海拔3 300 m)且居住20年以上的漢族為研究對象,整群隨機抽樣收集49例HAPH患者為試驗組和39名非HAPH個體(均無呼吸及心臟疾病)為對照組。提取受試者全血DNA后,測定HIF-2α位點(rs1562453、rs1867785、rs4953361、rs7598371、rs11125068、rs7571879、rs10193827、rs13419896、rs2881324、rs7589621、rs4953360、rs7594912、rs11675441、rs7571218)的基因型,分析各位點基因型及等位基因在兩組間是否有顯著性差異。篩選出HAPH的HIF-2α基因易感位點后再次和Hap Map數(shù)據(jù)庫中45名北京漢族同位點的基因進行比較,分析各人群間基因型及等位基因的差異。結(jié)果:HAPH組與對照組位點rs1562453三種基因型均為CC、CT、TT,其頻率為49.0%、46.9%、4.1%比76.9%、17.9%、5.1%(P=0.017);等位基因為C和T,其頻率分別為72.4%、27.6%比85.9%、14.1%(P=0.031)。位點rs1867785三種基因型均為AA、AG、GG,其頻率分別為46.9%、46.9%、6.1%比74.4%、25.6%、0.0%(P=0.020);等位基因為A和G,其頻率為70.4%、29.6%比87.2%、12.8%(P=0.008)。Logistic回歸分析顯示,位點rs1562453三種基因型分布在兩組間差異仍有統(tǒng)計學(xué)意義(Wald=9.561,P=0.008),CT比CC(β=1.720,OR=5.580,P=0.011)。該位點的基因型及等位基因在HAPH組與北京漢族組間分布差異均有統(tǒng)計學(xué)意義(均P0.001),而在對照組與北京漢族組間分布差異均無統(tǒng)計學(xué)意義(均P0.05)。結(jié)論:HIF-2α位點rs1562453基因分布可能與漢族HAPH遺傳易感性相關(guān),基因型CT人群患HAPH的風(fēng)險較CC人群高,等位基因T可能是HAPH的危險等位基因。未患慢性高原病的高原漢族個體能耐受低氧環(huán)境可能與HIF-2α基因分布無關(guān)。
【學(xué)位授予單位】：青海大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2017
【分類號】：R544.1

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本文編號：1279923