本文關(guān)鍵詞：IL-4和IL-13血清水平及其基因單核苷酸多態(tài)性與系統(tǒng)性硬化癥的關(guān)聯(lián)研究

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【摘要】：目的 本次研究目的旨在比較系統(tǒng)性硬化癥(Systemic Sclerosis,SSc)患者與健康對照者血清中IL-4和IL-13水平的差異,并探討SSc患者血清中IL-4和IL-13水平與特定臨床特征之間的關(guān)聯(lián)。方法 采用病例對照的研究方法,共納入了60例SSc患者和60例健康對照,病例來源于安徽醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院以及安徽醫(yī)科大學(xué)附屬省立醫(yī)院風濕免疫科的住院或門診病人,診斷標準為1980年美國風濕病學(xué)會(American College of Rheumatology;ACR)確立的診斷標準,對照來源于安徽醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院健康體檢中心。采用問卷調(diào)查的方法收集SSc患者流行病學(xué)資料,同時采集SSc患者與健康對照者外周血5 ml,用來提取血清。采用ELISA方法檢測血清中IL-4和IL-13水平。數(shù)據(jù)的分析采用SPSS16.0軟件進行,對于符合正態(tài)分布的資料使用均數(shù)±標準差表示,資料的比較采用t檢驗;對于不符合正態(tài)分布的資料使用中位數(shù)與四分位數(shù)表示,資料的比較采用Mann-Whitney U檢驗。檢驗水準α=0.05。結(jié)果 病例組血清中IL-4平均水平為3.180(2.413,3.188)pg/ml,健康對照組血清IL-4平均水平為2.891(1.999,3.441)pg/ml,兩組之間的差異無統(tǒng)計學(xué)意義(Z=-1.136,P=0.256)。病例組血清中IL-13平均水平為3.735(2.951,4.459)pg/ml,高于對照組血清中IL-13平均水平2.707(1.553,3.130)pg/ml,兩組之間的差異具有統(tǒng)計學(xué)意義(Z=-5.134,P0.001)。進一步分析IL-4和IL-13與SSc患者臨床特征之間的關(guān)聯(lián),發(fā)現(xiàn)IL-4血清水平可能與病程以及皮膚硬緊的臨床特征存在關(guān)聯(lián)(χ2=7.742,P=0.021;Z=-2.092,P=0.036)。結(jié)論 病例組血清中IL-13水平高于健康對照組,血清IL-4水平在兩組間的差異無統(tǒng)計學(xué)意義。血清IL-4水平可能與SSc病程以及皮膚硬緊的臨床特征存在關(guān)聯(lián)。目的 本研究的目的在于了解IL-4-590C/T(rs2243250)、IL-4R-Q576R(rs1801275)、IL-13-1112C/T(rs1800925)、IL-13RA1-43163G/A(rs6646259)四個位點單核苷酸多態(tài)性(single nucleotide polymorphism,SNP)與SSc的關(guān)聯(lián)。方法 采用病例對照研究的設(shè)計方法,總共納入了95例SSc患者和95例健康對照者。病例來源于安徽醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院以及安徽醫(yī)科大學(xué)附屬省立醫(yī)院風濕免疫科的住院或門診病人,診斷標準為1980年美國風濕病學(xué)會(American College of Rheumatology;ACR)確立的診斷標準,對照來源于安徽醫(yī)科大學(xué)第二附屬醫(yī)院健康體檢中心。運用Taq Man基因分型方法檢測研究對象IL-4-590C/T(rs2243250)、IL-4R-Q576R(rs1801275)、IL-13-1112C/T(rs1800925)、IL-13RA1-43163G/A(rs6646259)四個位點的基因型及等位基因情況。應(yīng)用SPSS16.0軟件對數(shù)據(jù)進行分析,檢驗水準α取雙側(cè)0.05,涉及到多重比較時,應(yīng)用Bonferroni法對P值進行校正。結(jié)果 IL-4-590C/T(rs2243250)、IL-4R-Q576R(rs1801275)、IL-13-1112C/T(rs1800925)位點在對照組中的基因型頻率符合哈迪-溫伯格遺傳平衡(HardyWeinberg Equilibrium,HWE)。IL-4R-Q576R(rs1801275)位點等位基因G頻率在病例組和對照組中的分布存在顯著性差異(OR=2.286,95%CI:1.212,4.313,χ2=6.771,P=0.009)。其他三個位點的基因型頻率和等位基因頻率在病例組和對照組中的分布無顯著性差異。遺傳學(xué)模型分析結(jié)果發(fā)現(xiàn),IL-4-590C/T(rs2243250)位點隱性模型(CC vs.CT+TT)和純合子模型(CC vs.TT)的基因型頻率在病例組和對照組中分布存在顯著性差異(χ2=6.688,P=0.010;χ2=6.475,P=0.011),而其他三個位點的遺傳學(xué)模型分析并未發(fā)現(xiàn)顯著性結(jié)果。在分析4個SNP位點基因型頻率以及等位基因頻率與SSc患者臨床特征之間的關(guān)聯(lián)發(fā)現(xiàn),IL-4-590C/T(rs2243250)位點等位基因頻率在SSc合并關(guān)節(jié)受累組和SSc不合并關(guān)節(jié)受累組間的分布的差異具有統(tǒng)計學(xué)意義(χ2=10.694,P=0.001)。其他三個SNP位點的基因型頻率與等位基因頻率與SSc患者臨床特征之間尚未發(fā)現(xiàn)顯著性相關(guān)。結(jié)論 本次研究第一次檢測了中國漢族人群IL-4-590C/T(rs2243250)、IL-4R-Q576R(rs1801275)、IL-13-1112C/T(rs1800925)、以及IL-13RA1-43163G/A(rs6646259)四個位點的單核苷酸多態(tài)性情況與SSc的關(guān)聯(lián),并發(fā)現(xiàn)IL-4R-Q576R(rs1801275)位點等位基因G可能與SSc的發(fā)病存在關(guān)聯(lián)。
【學(xué)位授予單位】：安徽醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2017
【分類號】：R593.2

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1 張榕,王曉菲,趙麗娟;系統(tǒng)性硬化癥患者血清Ρ物質(zhì)的檢測[J];遼寧醫(yī)學(xué)雜志;2000年03期

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本文編號：1264791