本文關(guān)鍵詞：雜合度和脅迫條件對植物突變和重組的影響　出處：《南京大學(xué)》2017年博士論文　論文類型：學(xué)位論文

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【摘要】：突變和重組對于生物演化具有重要意義,二者是遺傳變異的主要形式,長期以來都是生物學(xué)的重要領(lǐng)域。突變在基因組中的分布極不均勻,無論是插入缺失或是點(diǎn)突變均大量聚集在突變熱點(diǎn)。大量研究表明突變熱點(diǎn)的形成與序列堿基組成或特殊的表觀遺傳印記有關(guān),而此前本課題組基于基因組比對的結(jié)果證明了插入缺失周圍突變率會相對提高。重組同樣大量集中在基因組中的重組熱點(diǎn),同時(shí)存在幾乎不發(fā)生的重組冷點(diǎn)。自然條件下同一物種中不同個(gè)體的突變和重組率一般穩(wěn)定的在一個(gè)較小的范圍內(nèi)波動,但是已經(jīng)有研究表明在高溫、紫外輻射或病原侵染等脅迫條件下突變率和重組率均有可能上升。得力于二代測序技術(shù)的發(fā)展,現(xiàn)在我們有機(jī)會直接對一次繁殖產(chǎn)生的大量個(gè)體進(jìn)行直接測序,直接獲得全基因組范圍內(nèi)的突變和重組信息,使得我們有機(jī)會對突變和重組進(jìn)行進(jìn)一步的研究。在本研究中我們希望對雜合度和脅迫條件對重組和突變的影響進(jìn)行更加全面的探索。首先,我們在此前的indel誘變假說的基礎(chǔ)上進(jìn)一步提出了雜合誘變假說,即雜合位點(diǎn)是否具有誘導(dǎo)突變率升高的作用。為此我們對雜合體和純合體后代進(jìn)行了測序?qū)Χ咄蛔兟实谋容^表明雜合個(gè)體的突變率確實(shí)高于純合體,基因組中雜合區(qū)域的突變率高于純合區(qū)域,且隨著雜合個(gè)體不斷地自交,雜合度不斷降低,突變率也在不斷降低。其次本研究中用全基因組測序技術(shù)對脅迫條件和自然條件下水稻的自交子代進(jìn)行測序,經(jīng)過對脅迫個(gè)體和正常個(gè)體進(jìn)行比較,發(fā)現(xiàn)脅迫條件確實(shí)有著提升重組率和突變率的效果,但提升效果有限,且不是所有的脅迫條件都有效,脅迫處理的個(gè)體并不是都會表現(xiàn)出處理上升。我們得到了以全基因組范圍內(nèi)SNP為分子標(biāo)記的重組圖譜�；诖舜_定了水稻基因組中重組熱點(diǎn)和冷點(diǎn)的分布。發(fā)現(xiàn)了僅占基因組0.72的熱點(diǎn)區(qū)域聚集了 9.1%的重組事件,而冷點(diǎn)區(qū)域大部分分布在靠近著絲粒區(qū)域。雜合位點(diǎn)誘變效果的證實(shí)為解釋突變熱點(diǎn)的形成以及為什么某些類型的基因突變率遠(yuǎn)超過基因組平均水平提供了一種全新的視角,水稻全基因組重組熱點(diǎn)和冷點(diǎn)的分布將對作物育種有著潛在的指導(dǎo)意義,同時(shí)脅迫對重組和突變率的影響將在進(jìn)一步研究后有潛在的應(yīng)用于育種研究的價(jià)值。
【學(xué)位授予單位】：南京大學(xué)
【學(xué)位級別】：博士
【學(xué)位授予年份】：2017
【分類號】：Q943

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