目的 探討單純17q25.3拷貝數(shù)重復的臨床特征、遺傳方式及基因型與表型的關系。方法 應用全外顯子測序、染色體微陣列、染色體核型分析、熒光原位雜交技術聯(lián)合對先證者及其家系成員進行分析。結果 先證者為一例4歲的多發(fā)性先天異常男性患兒,表現(xiàn)為全面性發(fā)育遲緩、矮小、智力障礙、腦發(fā)育不良、小頭、特殊面容、肌張力低下、注意力缺陷多動障礙、共濟失調、骨骼和心血管異常等。全外顯子測序和染色體微陣列分析鑒定其在染色體17q25.3→qter發(fā)生5.7 Mb拷貝數(shù)重復,可能為患兒致病的原因。熒光原位雜交證實先證者該拷貝數(shù)重復是遺傳自攜帶該片段平衡易位的母親,其外祖母和舅舅也為該片段平衡易位攜帶者,而小姨未見異常。結論 本研究結果豐富了單純17q25.3拷貝數(shù)重復的臨床表型譜,為遺傳咨詢提供了依據(jù),并初步提示了P4HB、ACTG1、BAIAP2及TBCD基因為17q25.3拷貝數(shù)重復候選基因。 

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