報(bào)道1例由線粒體DNA（mtDNA）基因G13513A突變導(dǎo)致的MELAS-Leigh疊加綜合征,并結(jié)合文獻(xiàn)報(bào)道的8例MELAS-Leigh疊加綜合征資料,對(duì)該病的臨床、影像及基因特點(diǎn)進(jìn)行總結(jié)。患者多在14歲前發(fā)病,相繼表現(xiàn)出Leigh病和MELAS綜合征的臨床特征或者兩種疾病特征交替出現(xiàn)；影像學(xué)可見(jiàn)累及基底節(jié)、腦干、小腦以及大腦皮層病灶；肌肉病理可見(jiàn)破碎紅纖維和琥珀酸脫氫酶深染,致病基因多樣化。 

【文章來(lái)源】：中華內(nèi)科雜志. 2020,59(02)

【文章頁(yè)數(shù)】： 頁(yè)

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作的臨床特點(diǎn)和生存分析[J]. 孫翀,林潔,蔡爽,朱雯華,羅蘇珊,奚劍英,陸珺,喬凱,高名士,趙重波,盧家紅.  中華神經(jīng)科雜志. 2018 (02)
[2]線粒體基因T13094C突變致伴頸髓病變的線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作/Leigh疊加綜合征的臨床、影像、病理及基因突變特點(diǎn)（附1例報(bào)告）[J]. 劉改玲,張?jiān)?李園園,都愛(ài)蓮.  臨床神經(jīng)病學(xué)雜志. 2017(02)
[3]線粒體基因G13513A突變導(dǎo)致的線粒體腦肌病六例臨床表型分析[J]. 王朝霞,趙丹華,戚曉昆,韓漫夫,馮立群,袁云.  中華神經(jīng)科雜志. 2011 (05)
[4]MELAS綜合征和Leigh病患者臨床對(duì)比[J]. 王海燕,戚曉昆,姚生,劉建國(guó),張文洛,雷霞.  中國(guó)神經(jīng)免疫學(xué)和神經(jīng)病學(xué)雜志. 2010(01)



本文編號(hào)：3440455