Aarskog-Scott綜合征是一種罕見病,典型表現(xiàn)為特殊面容、矮小、性腺發(fā)育不良及骨骼畸形等。本文報道1例男性患兒,初次就診年齡為3歲6個月,主因"發(fā)現(xiàn)身高增長緩慢3年"就診。圍生期正常。智力運(yùn)動發(fā)育大致正常。身長90 cm（<第3百分位,－3 SD）,特殊面容,關(guān)節(jié)過伸,雙手短粗,腳趾球形。披肩樣陰囊,左側(cè)隱睪。FGD1基因第9～12外顯子存在1.1 Mb缺失變異,來源于母親,符合Aarskog-Scott綜合征的診斷�；純鹤�5歲起開始重組人生長激素治療,治療18個月,身高增長17 cm,無明顯不良反應(yīng)。當(dāng)矮小患者同時伴有特殊面容、骨骼畸型及性腺發(fā)育不良三聯(lián)征時,應(yīng)考慮Aarskog-Scott綜合征的可能。 

【文章來源】：中華內(nèi)分泌代謝雜志. 2020,(03)

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