目的 報(bào)道由SLC6A8基因突變導(dǎo)致肌酸轉(zhuǎn)運(yùn)載體缺乏（creatine transporter deficiency,CRTR-D）一家系的臨床和遺傳特點(diǎn)。方法 對2018年9月山西省兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科收治的1例全面性發(fā)育遲緩伴癲癇患兒及家系進(jìn)行臨床分析與遺傳學(xué)檢查,分析其致病基因突變情況。結(jié)果 先證者男性,3歲3個(gè)月,走路不穩(wěn),不會(huì)說話,頻繁抽搐,尿肌酸/肌酐比值升高,磁共振波譜提示腦肌酸峰值降低。先證者舅舅與患兒癥狀相似,先證者母親僅表現(xiàn)出學(xué)習(xí)困難,先證者父親、姐姐及外祖父母均無癥狀。測序發(fā)現(xiàn)患兒SLC6A8基因（NM₀05629）TTC缺失突變[c. 1222₁224del（p.Phe408del）],診斷為X-連鎖CRTR-D；患兒母親及外祖母為雜合突變,患兒舅舅攜帶同樣的半合子突變,先證者父親、姐姐及外祖父未發(fā)現(xiàn)該突變。結(jié)論 SLC6A8基因突變導(dǎo)致CRTR-D的病例家系中具有相同突變的2名女性攜帶者臨床表現(xiàn)不一,存在表型變異,對研究CRTR-D基因型-表型相關(guān)性有重要意義。 

【文章來源】：中華神經(jīng)科雜志. 2020,(03)

【文章頁數(shù)】： 頁

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]肌酸缺乏綜合征診斷與治療[J]. 方方,楊蕾.  中國實(shí)用兒科雜志. 2014(10)



本文編號(hào)：3096008