測序技術(shù)的發(fā)展與測序價格的降低使得我們可以更加便利的獲取群體基因組上的變異位點�；蚪M重測序數(shù)據(jù)累積帶來便利的同時也為普通研究者使用提出更多挑戰(zhàn)。序列變異數(shù)據(jù)庫應(yīng)運(yùn)而生,這些數(shù)據(jù)庫的產(chǎn)生使得群體變異數(shù)據(jù)可以更加方便的獲取與使用。在獲得序列變異數(shù)據(jù)與表型數(shù)據(jù)之后,再利用全基因組關(guān)聯(lián)分析(GWAS)定位調(diào)控位點。然而,在關(guān)聯(lián)分析之后如何將結(jié)果上升到基因?qū)用嬉廊淮嬖诓簧賳栴},不能找到功能基因意味著我們很難對性狀的調(diào)控機(jī)理有一個清楚的認(rèn)識。水稻作為重要的糧食作物以及禾本科模式植物,擁有比較好的研究條件與應(yīng)用價值。目前已經(jīng)有非常多的水稻GWAS研究被報道,但這些研究顯著位點的驗證大都是根據(jù)已克隆基因展開,鮮有利用關(guān)聯(lián)到的位點直接克隆基因的。其原因主要在于,水稻連鎖不平衡區(qū)間較大,增加了候選基因篩選的難度,制約了下游研究的開展。因此,開發(fā)候選基因篩選平臺,綜合各種組學(xué)信息來甄別候選基因?qū)τ谒镜墓δ芑蚪M研究是十分必要的。油菜作為重要的油料作物,屬于異源四倍體,擁有A、C兩個亞基因組,相比水稻更為復(fù)雜,功能基因組學(xué)研究更加匱乏。在水稻GWAS候選基因篩選平臺的基礎(chǔ)之上,構(gòu)建油菜的GWAS候選基因篩...

【文章頁數(shù)】：147 頁

【學(xué)位級別】：博士

【文章目錄】：
摘要
Abstract
縮寫詞名詞表
第一章 前言
    1 問題的由來
    2 基因組測序技術(shù)與序列變異
        2.1 DNA芯片技術(shù)與單核苷酸多態(tài)性
        2.2 變異信息的分類及基于第二代測序技術(shù)的變異鑒定
        2.3 序列變異的注釋
        2.4 序列變異數(shù)據(jù)庫
    3 連鎖分析
    4 全基因組關(guān)聯(lián)分析
        4.1 全基因組關(guān)聯(lián)分析模型及相應(yīng)軟件
        4.2 全基因組關(guān)聯(lián)分析在作物研究中的應(yīng)用
        4.3 全基因組關(guān)聯(lián)分析面臨的問題與挑戰(zhàn)
    5 全轉(zhuǎn)錄組關(guān)聯(lián)分析
    6 全基因組關(guān)聯(lián)分析候選基因的鑒定
        6.1 序列變異影響性狀的方式
        6.2 基于多組學(xué)聯(lián)合的關(guān)聯(lián)分析候選基因鑒定方法
        6.3 作物中的全基因組關(guān)聯(lián)分析候選基因鑒定
    7 本研究的目的與意義
第二章 水稻序列變異數(shù)據(jù)庫的構(gòu)建
    1 前言
    2 RiceVarMap v1.0 的構(gòu)建
        2.1 材料與方法
            2.1.1 測序數(shù)據(jù)來源
            2.1.2 測序數(shù)據(jù)的比對、變異鑒定以及補(bǔ)缺
            2.1.3 變異數(shù)據(jù)的注釋
            2.1.4 RiceVarMap v1.0 的開發(fā)
        2.2 結(jié)果與分析
            2.2.1 RiceVarMap v1.0 概覽
            2.2.2 變異數(shù)據(jù)獲取與評估與注釋結(jié)果
            2.2.3 RiceVarMap v1.0 主要的內(nèi)容與功能
            2.2.3 變異位點查詢
            2.2.4 變異詳細(xì)信息及基因型獲取
            2.2.5 數(shù)據(jù)庫的其它功能
    3 RiceVarMap v2.0 的構(gòu)建
        3.1 材料與方法
            3.1.1 水稻序列變異數(shù)據(jù)獲取與注釋的總體流程
            3.1.2 測序數(shù)據(jù)的基本情況
            3.1.3 數(shù)據(jù)庫中其它數(shù)據(jù)來源
            3.1.5 序列變異的補(bǔ)缺與評估
            3.1.6 序列變異注釋
            3.1.7 RiceVarMap v2.0 的開發(fā)
        3.2 結(jié)果與分析
            3.2.1 RiceVarMapv2.0 中序列變異數(shù)據(jù)概況
            3.2.2 RiceVarMap v2.0 主要更新內(nèi)容
            3.2.3 RiceVarMap v2.0 主要內(nèi)容
            3.2.4 變異查詢與變異注釋結(jié)果展示
            3.2.5 非編碼區(qū)變異注釋示例
            3.2.6 數(shù)據(jù)庫使用場景示例
    4 討論
        4.1 準(zhǔn)確全面的變異數(shù)據(jù)獲得與評估
        4.2 準(zhǔn)確全面的變異注釋與評估
        4.3 持續(xù)的更新與維護(hù)
第三章 水稻關(guān)聯(lián)分析候選基因篩選平臺的構(gòu)建
    1 前言
    2 材料與方法
        2.1 基因型數(shù)據(jù)與表型數(shù)據(jù)
        2.2 水稻群體結(jié)構(gòu)分析
        2.3 水稻全基因組關(guān)聯(lián)分析
        2.4 水稻群體表達(dá)量數(shù)據(jù)及處理
        2.5 水稻全轉(zhuǎn)錄組關(guān)聯(lián)分析
        2.6 元分析整合多年多點的關(guān)聯(lián)分析結(jié)果
        2.7 基于單倍型的候選基因關(guān)聯(lián)分析
        2.8 水稻表達(dá)譜數(shù)據(jù)處理以及功能基因集構(gòu)建
        2.9 利用機(jī)器學(xué)習(xí)對基因功能打分
        2.10 水稻關(guān)聯(lián)分析候選基因篩選平臺的構(gòu)建
            2.10.1 候選基因篩選總體流程
            2.10.2 候選基因范圍確定
            2.10.3 加密標(biāo)記
            2.10.4 變異效應(yīng)評估
            2.10.5 區(qū)段候選基因可視化
            2.10.6 候選基因綜合打分
    3 結(jié)果與分析
        3.1 水稻群體結(jié)構(gòu)
        3.2 水稻抽穗期全基因組關(guān)聯(lián)分析
        3.3 水稻抽穗期候選基因篩選
            3.3.1 抽穗期主效QTL Ghd7 分析
            3.3.2 其他區(qū)段候選基因篩選情況
        3.4 水稻株高全基因關(guān)聯(lián)分析
        3.5 水稻株高候選基因篩選
    4 討論
        4.1 準(zhǔn)確完善的變異信息獲得
        4.2 準(zhǔn)確的基因表達(dá)(或調(diào)控)信息獲得
        4.3 準(zhǔn)確的基因功能注釋信息獲得
第四章 油菜全基因組關(guān)聯(lián)分析及關(guān)聯(lián)分析候選基因平臺構(gòu)建
    1 前言
    2 材料與方法
        2.1 油菜測序數(shù)據(jù)基本情況
        2.2 測序數(shù)據(jù)比對、質(zhì)量控制及序列變異鑒定
        2.3 基因型填補(bǔ),補(bǔ)缺結(jié)果評估及變異注釋
        2.4 油菜表達(dá)量數(shù)據(jù)處理
        2.5 油菜全基因組關(guān)聯(lián)分析
            2.5.1 群體結(jié)構(gòu)及連鎖不平衡分析
            2.5.2 基因組隨機(jī)序列錨定
            2.5.3 材料種植與表型獲取
            2.5.4 全基因組關(guān)聯(lián)分析
        2.6 全轉(zhuǎn)錄組關(guān)聯(lián)分析
        2.7 油菜關(guān)聯(lián)分析候選基因篩選平臺構(gòu)建
    3 結(jié)果與分析
        3.1 油菜變異數(shù)據(jù)概覽、群體結(jié)構(gòu)與連鎖不平衡
        3.2 油菜籽粒脂肪酸組成全基因組關(guān)聯(lián)分析
        3.3 油菜籽粒脂肪酸全轉(zhuǎn)錄組關(guān)聯(lián)分析
        3.4 確定芥酸含量主效調(diào)控QTL
    4 討論
        4.1 A、C兩個亞基因組間的協(xié)同分析
        4.2 借助新技術(shù)、新手段幫助候選基因驗證
第五章 小結(jié)與展望
參考文獻(xiàn)
附錄
    附錄 A Basenji訓(xùn)練參數(shù)
    附錄 B 構(gòu)建水稻功能基因集的表達(dá)譜芯片信息
    附錄 C 水稻抽穗期關(guān)聯(lián)分析候選基因篩選結(jié)果
    附錄 D 水稻株高關(guān)聯(lián)分析候選基因篩選結(jié)果
    附錄 E 作者簡介
致謝



本文編號：3852148