發(fā)布時間：2021-08-10 04:43

　　目的:調查云南傣族、彝族、漢族希特林蛋白缺陷SLC25A13基因突變的分布特點。方法:應用等位基因特異性擴增方法（AS-PCR）,復合擴增10個SLC25A13基因高頻突變位點,用毛細管電泳檢測擴增產物和GeneMapper software 5軟件,分析2189個樣本的SLC25A13基因型,用Sanger測序驗證。結果:3個民族均檢出CT4（IVS16ins3kb）和CT8（c.851-854del4）突變,漢族群體還發(fā)現(xiàn)CT2（c.1638₁660dup23）突變。c.851-854del4在傣族人群的突變類型中占有較高比例（75%）。傣、彝、漢族SLC25A13基因的突變攜帶率分別為1.2%（1/83）、0.44%（1/227）和1.48%（1/67）;傣、彝族分別與漢族突變基因攜帶率比較無差異（P>0.05）。理論上3個民族的NICCD發(fā)病率分別為1/27 445、1/206 116和1/18 151,總發(fā)病率為1/30 667。結論:希特林缺陷病在云南群體中廣泛存在。通過SLC25A13基因突變篩查可以為臨床遺傳咨詢和干預提供參考。 

【文章來源】：中國計劃生育學雜志. 2020,28(04)

【文章頁數】：5 頁

【部分圖文】：

SLC25A13基因毛細管電泳片段分析結果

【參考文獻】：
期刊論文
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本文編號：3333484