目的:調(diào)查云南傣族、彝族、漢族希特林蛋白缺陷SLC25A13基因突變的分布特點(diǎn)。方法:應(yīng)用等位基因特異性擴(kuò)增方法（AS-PCR）,復(fù)合擴(kuò)增10個(gè)SLC25A13基因高頻突變位點(diǎn),用毛細(xì)管電泳檢測(cè)擴(kuò)增產(chǎn)物和GeneMapper software 5軟件,分析2189個(gè)樣本的SLC25A13基因型,用Sanger測(cè)序驗(yàn)證。結(jié)果:3個(gè)民族均檢出CT4（IVS16ins3kb）和CT8（c.851-854del4）突變,漢族群體還發(fā)現(xiàn)CT2（c.1638₁660dup23）突變。c.851-854del4在傣族人群的突變類型中占有較高比例（75%）。傣、彝、漢族SLC25A13基因的突變攜帶率分別為1.2%（1/83）、0.44%（1/227）和1.48%（1/67）;傣、彝族分別與漢族突變基因攜帶率比較無(wú)差異（P>0.05）。理論上3個(gè)民族的NICCD發(fā)病率分別為1/27 445、1/206 116和1/18 151,總發(fā)病率為1/30 667。結(jié)論:希特林缺陷病在云南群體中廣泛存在。通過(guò)SLC25A13基因突變篩查可以為臨床遺傳咨詢和干預(yù)提供參考。 

【文章來(lái)源】：中國(guó)計(jì)劃生育學(xué)雜志. 2020,28(04)

【文章頁(yè)數(shù)】：5 頁(yè)

【部分圖文】：

SLC25A13基因毛細(xì)管電泳片段分析結(jié)果

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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