癌癥作為一種人類(lèi)復(fù)雜遺傳疾病,一般是由基因組上不斷累積的大量突變所導(dǎo)致。在眾多突變中,僅有一小部分突變對(duì)于癌癥的發(fā)生發(fā)展起到關(guān)鍵作用,這些突變被稱為驅(qū)動(dòng)突變。驅(qū)動(dòng)突變的發(fā)生會(huì)顯著改變正常細(xì)胞的分子運(yùn)行系統(tǒng),并且刺激腫瘤細(xì)胞的生長(zhǎng)。由于癌癥基因組的不穩(wěn)定性,通常驅(qū)動(dòng)突變的發(fā)生會(huì)伴隨著大量的乘客突變,這些乘客突變一般不會(huì)參與癌癥的發(fā)生發(fā)展以及治療等過(guò)程。考慮到驅(qū)動(dòng)突變是作為癌癥的診斷和預(yù)后的分子標(biāo)志,并且是癌癥相關(guān)藥物的研發(fā)或者作用的靶標(biāo),所以從癌癥基因組上眾多的突變中識(shí)別出驅(qū)動(dòng)突變是非常重要的。錯(cuò)義突變是基因組上數(shù)量最多的一種突變,目前已有多種策略用于預(yù)測(cè)癌癥驅(qū)動(dòng)錯(cuò)義突變。第一種策略是通過(guò)傳統(tǒng)生物學(xué)實(shí)驗(yàn)方法鑒定驅(qū)動(dòng)突變,但是比較耗時(shí)耗力,難以處理和挖掘眾多測(cè)序項(xiàng)目產(chǎn)生的海量突變數(shù)據(jù)。第二種策略是通過(guò)統(tǒng)計(jì)學(xué)方法發(fā)現(xiàn)驅(qū)動(dòng)突變,但是需要較大數(shù)量級(jí)的癌癥樣本,一般難以獲取到。最后一種策略是基于序列位點(diǎn)保守性,蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)與功能等特征開(kāi)發(fā)相關(guān)算法,預(yù)測(cè)對(duì)癌癥發(fā)生發(fā)展有功能影響的驅(qū)動(dòng)突變。目前已經(jīng)有很多算法用于預(yù)測(cè)癌癥驅(qū)動(dòng)錯(cuò)義突變,這些預(yù)測(cè)算法有著不同的設(shè)計(jì)特點(diǎn)。已有的關(guān)于癌癥驅(qū)動(dòng)錯(cuò)義突變預(yù)測(cè)算法評(píng)估... 

【文章來(lái)源】：安徽大學(xué)安徽省 211工程院校

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【學(xué)位級(jí)別】：碩士

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【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]機(jī)器學(xué)習(xí)在生物信息學(xué)中的應(yīng)用[J]. 張曉龍,楊艷霞.  武漢科技大學(xué)學(xué)報(bào)(自然科學(xué)版). 2005(02)
[2]現(xiàn)代生物信息學(xué)及其主要研究領(lǐng)域[J]. 蕭浪濤.  湖南農(nóng)業(yè)大學(xué)學(xué)報(bào)(自然科學(xué)版). 2000(06)



本文編號(hào)：3268551