目的為了擴大USH2A突變的范圍并進(jìn)一步揭示USH2A基因在2型Usher綜合征（Usher syndrome type 2, USH2）中的作用,對中國的USH2患者進(jìn)行了USH2A基因突變篩選。方法從收集到的中國USH2患者及其家屬的外周血中提取基因組DNA,設(shè)計特異性引物擴增USH2A基因編碼區(qū)（外顯子2-72）并使用Sanger測序研究等位基因并與NCBI數(shù)據(jù)庫中的標(biāo)準(zhǔn)序列進(jìn)行比對。使用PolyPhen-2等預(yù)測軟件對篩選出來的突變的致病性進(jìn)行預(yù)測。結(jié)果在1例患者中檢測到2個之前未報道過的致病的雜合突變c.230dupA（Phe78Valfs*30）和c.4085C>T（p.Pro1362Leu）。結(jié)論通過全外顯子測序鑒定了可能導(dǎo)致USH2的2個新的雜合USH2A基因致病突變。這一結(jié)果擴大了已知的USH2A基因致病突變的范圍。 

【文章來源】：同濟大學(xué)學(xué)報(醫(yī)學(xué)版). 2020,41(03)

【文章頁數(shù)】：5 頁

【文章目錄】：
1 資料與方法
    1.1 臨床樣本收集
    1.2 樣品制備和突變篩選
    1.3 錯義突變異致病性預(yù)測及分析
2 結(jié) 果
    2.1 USH2患者的臨床特征
    2.2 USH2A突變的致病性分析
3 討 論



本文編號：3201503