本文關鍵詞：94例非綜合征性耳聾患兒基因突變結果分析

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【摘要】：目的分析非綜合征性聽力障礙兒童耳聾基因突變情況,從分子水平探究該人群聾病的遺傳病因和特點,為早期診斷、治療及預防先天性和遺傳性耳聾提供科學依據(jù)。方法采用基質輔助激光解吸電離飛行時間質譜(MALDI-TOF MS)技術,對天津市兒童聽力障礙診治中心診斷的94例非綜合征性聽力障礙兒童進行常見耳聾基因(GJB2、GJB3、SLC26A4、線粒體12Sr RNA)共20個突變位點的檢測,并對檢測結果及聽力學資料進行統(tǒng)計學分析。結果94例研究對象皆為中度、重度及極重度感音神經(jīng)性耳聾,其中雙側聽力下降組73例,單側聽力下降組21例。94例患兒中31例(32.98%,31/94)檢出攜帶耳聾易感基因突變,單基因純合突變13例,單基因復合雜合突變9例,單雜合突變9例,其中雙側聽力下降組耳聾基因陽性率(42.47%)明顯高于單側聽力下降組(0.00%)(χ~2=13.31,P0.01)。GJB2基因、SLC26A4基因、GJB3基因及12Sr RNA的突變檢出率分別為17.02%、15.96%、0.00%和0.00%。GJB2陽性例數(shù)16例,皆位于雙側聽力下降組,其中純合突變8例,復合雜合突變5例,雜合突變3例。SLC26A4(PDS)基因陽性例數(shù)15例,皆位于雙側聽力下降組,其中純合突變者5例(皆位于IVS7-2AG位點),復合雜合突變者4例,雜合突變者6例。雙耳聽力下降組的GJB2基因陽性檢出率(21.92%)高于單耳聽力下降組(0.00%)(P0.05);SLC26A4基因陽性檢出率兩組間比較無明顯差別(20.55%,0.00%)(P0.05)。結論遺傳因素在非綜合征性耳聾的致聾病因中所占比例較高,雙側聾遺傳性高于單側聾,對于雙側耳聾及耳聾基因陽性患兒定期進行聽力學隨訪意義重大,耳聾基因篩查是對常規(guī)聽力學篩查的有效補充,可為降低出生缺陷的三級預防措施提供理論和實踐依據(jù)。
【作者單位】： 天津市婦女兒童保健中心五官聽力科;
【關鍵詞】： 非綜合征性聾 GJB SLCA 基因突變
【分類號】：R764.43;R440
【正文快照】： 先天性耳聾是最常見的出生缺陷之一,60%與遺傳因素有關,以聽力喪失為唯一癥狀的非綜合征性耳聾(non-syndromic hearing impairment,NSHI)占所有遺傳性聾的70%,除耳聾外還合并其他系統(tǒng)異常的綜合征性耳聾占30%[1]。目前的研究認為GJB2、SLC26A4基因和線粒體DNA l2Sr RNA(m.1555

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本文編號：845953