本文關鍵詞：地中海貧血致病機制及基因治療進展

  更多相關文章： 地中海貧血 珠蛋白基因 DNA甲基化 組蛋白乙�；� microRNA 基因治療

【摘要】：地中海貧血是一種由于珠蛋白基因缺陷導致相應的珠蛋白肽鏈合成障礙,致使血紅蛋白組分改變而引起的遺傳性溶血性貧血。該病可分為α、β、δβ、δ等類型,大多表現(xiàn)為慢性進行性溶血性貧血、肝脾腫大等。由于臨床癥狀差異較大,近年來研究熱點逐漸轉移到探索影響其臨床異質性的因素方面,例如順式作用元件、DNA甲基化、組蛋白乙�；癿icroRNA等對珠蛋白基因表達的調控作用。本文系統(tǒng)地回顧了地中海貧血的發(fā)病及臨床異質性相關機制,并對相應的基因治療方法進行了總結,旨在為重型及中間型地中海貧血的有效預防及治療提供理論支持。
【作者單位】： 昆明理工大學醫(yī)學院;云南省第一人民醫(yī)院;
【關鍵詞】： 地中海貧血 珠蛋白基因 DNA甲基化 組蛋白乙�；� microRNA 基因治療
【基金】：云南省科技計劃項目(2014FB096) 昆明理工大學自然科學研究基金
【分類號】：R556.61;R450
【正文快照】： 地中海貧血(Thalassmeia,簡稱地貧),又稱珠蛋白生成障礙性貧血。首例患者發(fā)現(xiàn)于地中海區(qū)域,因此命名為地中海貧血,我國主要發(fā)病地區(qū)位于廣東、廣西、四川、云南等省份。該病是一種遺傳性溶血性貧血疾病,主要由于珠蛋白基因缺陷導致血紅蛋白(hemoglobin,Hb)中相應珠蛋白肽鏈合

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