本文關(guān)鍵詞：泉州市3851例胎兒非整倍體產(chǎn)前無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)結(jié)果分析

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【摘要】：目的探討孕期無(wú)創(chuàng)性產(chǎn)前胎兒染色體非整倍體基因檢測(cè)技術(shù)(non-invasive fetal trisomy test,NIFTY)在臨床的應(yīng)用價(jià)值。方法分析3 851例NIFTY檢測(cè)結(jié)果,NIFTY檢測(cè)高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦知情選擇羊水穿刺染色體檢查,評(píng)估孕婦行NIFTY的指征構(gòu)成比和NIFTY檢測(cè)準(zhǔn)確率。結(jié)果 3 851例行NIFTY檢測(cè)的孕婦中,血清學(xué)篩查中風(fēng)險(xiǎn)為最常見(jiàn)NIFTY指征,占32.87%,血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)者占28.23%、高齡占26.36%、血清學(xué)篩查單項(xiàng)MOM值異常及超聲軟指標(biāo)異常者占12.54%。NIFTY報(bào)告21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征和性染色體數(shù)目異常高風(fēng)險(xiǎn)分別為25例、4例、1例和18例。進(jìn)一步行染色體核型分析的19、2、1和6例孕婦中,確診為21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征和性染色體數(shù)目異常分別為17例、2例、1例、3例。結(jié)論泉州市行NIFTY檢測(cè)的孕婦主要是血清學(xué)篩查中風(fēng)險(xiǎn)、高風(fēng)險(xiǎn)和高齡孕婦,NIFTY檢測(cè)對(duì)21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征具有較高的準(zhǔn)確率,但對(duì)性染色體數(shù)目異常的準(zhǔn)確率較低。
【作者單位】： 泉州市婦幼保健院泉州市兒童醫(yī)院眼科醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心;
【關(guān)鍵詞】： 胎兒 染色體 非整倍體 產(chǎn)前診斷 遺傳篩查
【基金】：泉州市衛(wèi)生局科研立項(xiàng)[泉衛(wèi)函(2013)391號(hào)]
【分類號(hào)】：R714.5;R440
【正文快照】： 出生缺陷發(fā)生的原因復(fù)雜,主要包括遺傳因素和環(huán)境因素[1-2]。染色體非整倍體是最常見(jiàn)的染色體異常,我國(guó)21-三體綜合征發(fā)病率占新生兒的1/800~1/1 000,18-三體綜合征和13-三體綜合征是僅次于21-三體綜合征的常見(jiàn)染色體三體綜合征,均表現(xiàn)為嚴(yán)重智力低下、特殊面容,常合并各種先

【相似文獻(xiàn)】

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